Bệnh Hemochromatose
Là bệnh do tăng hấp thu sắt ở ống tiêu hóa dẫn đến tích tụ sắt ở các cơ quan (gan, da, tim, tụy, tuyến nội tiết). Chẩn đoán Lâm sàng: Mệt. Bệnh xương – khớp. Sạm da. Gan to (cứng). Bệnh cơ tim (xuất hiện muộn). Đái đường. Giảm sinh dục: dạng thường gặp là không có triệu chứng Cận lâm sàng: Tăng sắt huyết thanh, tăng ferritine, tăng bão hoà sắt Transferrine > 60%. Khảng định bằng tìm đột biến C282Y ỏ gen HFE trên nhiễm sắc thể … Xem tiếp