Acid orotic niệu

Acid orotic là một chất chuyển hoá quan trọng trong sinh tổng hợp các base pyrimidin. Trong bệnh’ acid orotic niệu, bệnh nhân bị thiếu hụt (do di truyền lặn qua nhiễm sắc thể thân) phosphorylase và decarboxylase orotidylic nên … Xem tiếp

Alcapton Niệu

Định nghĩa: Hội chứng có tính gia đình và di truyền do rối loạn chuyển hoá các acid amin và có alcapton (acid homogentisic) trong nước tiểu, nước tiểu sẫm màu khi ra ánh sáng, sụn có màu nâu và đôi … Xem tiếp