Bệnh Hemochromatose

Là bệnh do tăng hấp thu sắt ở ống tiêu hóa dẫn đến tích tụ sắt ở các cơ quan (gan, da, tim, tụy, tuyến nội tiết).

Chẩn đoán

Lâm sàng:

• Mệt.
• Bệnh xương – khớp.
• Sạm da.
• Gan to (cứng).
• Bệnh cơ tim (xuất hiện muộn).
• Đái đường.
• Giảm sinh dục: dạng thường gặp là không có triệu chứng

Cận lâm sàng:

• Tăng sắt huyết thanh, tăng ferritine, tăng bão hoà sắt Transferrine > 60%.
• Khảng định bằng tìm đột biến C282Y ỏ gen HFE trên nhiễm sắc thể 6 ở bệnh nhân đồng hợp tử.
• IRM gan: giảm tín hiệu ở T₂.
• Sinh thiết gan

+ Tế bào gan ứ sắt nhất là quanh khoảng cửa (nhuộm Perls).

+ Chỉ định (dạng tiến triển): feritin máu > 1000 mg/1 + rượu kết hợp.

Di truyền

• Bệnh di truyền thường gặp (1- 2% dân số).
• Tỷ lệ nam / nữ =1.
• Di truyền gen lặn.
• Đột biến gen c 282 Y gen HFE trên nhiễm sắc thể 6
• 4 nguyên nhân tử vong + Xơ gan.

+ Ung thư gan.

+ Bệnh tim.

+ Đái đường.

Điều trị

• 2 biện pháp khởi đầu

+ Cai rượu.

+ Vacxin phòng viêm gan B.

• Loại bỏ sắt:

+ Chích máu 500 ml / tuần cho tới khi lượng ferritin trong cơ thể trở về bình thường rồi thì chích 500 ml / 2 – 4 tháng. Có hiệu quả vào giai đoạn đầu.

+ Nếu có chống chỉ định (thiếu máu, suy tê bào gan, suy tim): không nên chích máu

+ Dùng thuốc gắp sắt Deferal.

+ Theo dõi lâm sàng nghiêm ngặt khi chích máu.

• Theo dõi: phát hiện K gan, đái đường suy tim.
• ứ sắt thứ phát:

+ Bệnh gan do rối loạn chuyển hóa sắt (hépatosiderose).

+ Bệnh gan mạn tính do rượu, virus,xơ gan nặng và K gan.

+ Thừa sắt do điều trị (truyền máu).

+ Porphyrie.