Rối loạn di truyền chuyển hoá do thiếu xanthin oxydase là enzym xúc tác oxy hoá xanthin thành acid uric. Kết quả là bị xanthin niệu và tăng acid uric huyết, tạo sỏi xanthin ở đường tiết niệu (trong 1/3 số trường hợp). Ít khi gặp viêm đa khớp hoặc bệnh ở cơ.
Điều trị
Chế độ ăn nghèo purin. GHI CHÚ – Bệnh xanthin thứ phát là do dùng các thuốc hạ acid uric huyết gây ức chế xanthin-oxydase, ví dụ allopurinol; chất này làm tăng thải xanthin theo nước tiểu (giá trị bình thường < 0,6 mmol/24 giờ hay 90 mg/24 giơ).
Bảng 10.14. Rối loạn di truyền vận chuyển qua màng tế bào| Bệnh | Chất | Mô | Triệu chứng | | Cystin niệu | Cystin, lysin, arginin | Ống lượn gần Niêm mạc hỗng tràng | Sỏi tiết niệu (xem cystin niệu) | | Bệnh Hartnup | Acid amin trung tính | Ống lượn gần Niêm mạc hỗng tràng | Xem bệnh Hartnup | | Kém hấp thu methionin | Methionin | Niêm mạc hỗng tràng | Trì độn, lông tóc bạc màu, co giật, phù | | Histidin niệu | Histidin | Ống lượn gần Niêm mạc hỗng tràng | Chậm phát triển trí tuệ | | Lysin niệu | Lysin | Ống lượn gần Niêm mạc hỗng tràng | Thiểu năng tàm thần Co giật | | Glucose niệu do thận (tiểu đường do thận) | D-glucose | Ống lượn gần | Đưừng niệu nhưng đường huyết bình thương. Không có triệu chúhg | | Rối loạn hấp thu glucose-galactose | D-glucose D-galactose | Ống lượn gần Niêm mạc hỗng tràng | Tiêu chảy sau khi hấp thu glucose, lactose hoặc galactose | | Acid uric huyết thấp có tính gia đình | Acid uric | Ống lượn gần | Acid uric huyết thấp Acid uric niệu cao |
|
Bảng 10.14. Rối loạn di truyền vận chuyển qua màng tế bào (tiếp)| Phospho huyết thấp có tính gia đình | Phosphat vô cơ | Ống lượn gần Niêm mạc hỗng tràng | Còi xương kháng vltamln D, nhuyễn xương | | Nhiễm acid do ống thân typ I | lon Hydro | Ống lượn xa | Xem nhiễm acid do ống thận | | Nhiễm acid do ống thận typ II | lon Hydro | Ống lượn gần | Xem nhiễm acid do ống thận | | Hội chứng Menkes | Đồng | Niêm mạc tá tràng và hồng tràng | Thiểu năng tâm thần, tóc dựng đứng, di truyền lăn theo giới. | | Đái tháo nhạt nguyên nhân tại thận | Nước | Ống lượn xa | Đa niệu, uống nhiều, nước tiểu nhược trương, di truyền lăn theo giới tính. |
|
GHI CHÚ – có khoảng 20 bệnh rối loạn di truyền vận chuyển các chất qua màng tế bào. Những bệnh hay gặp nhất được kể ở trên, với chất bị rối loạn vận chuyển, nơi bị rối loạn vận chuyển. Các rối loạn này (trừ hai rối loạn sau cùng) được di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân.
