Tên khác: nhiễm oxalat, oxalat niệu di truyền.
Định nghĩa
Rối loạn di truyền chuyển hoá acid amin, sản sinh quá nhiều acid oxalic, tăng đào thải oxalat theo nước tiểu và có sỏi oxalat calci trong thận.
Căn nguyên
Do thiếu enzym. Typ I thiếu amino transferase alanin- glycoxylat, typ II thiếu D-glyceric- dehydrogenase có biểu hiện lâm sàng giống nhau. Bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân và chỉ biểu hiện ở người mang gen đồng hợp tử. Lắng đọng oxalat calci không tan trong thận gây thận bị nhiễm calci.
Triệu chứng
Các triệu chứng lâm sàng xuất hiện trước khi năm tuổi. Có cơn đau quặn thận do sỏi oxalat và bị suy thận từ từ, thường gây tử vong trước năm 20 tuổi. Có thể bị lắng đọng oxalat ngoài thận (viêm khớp cấp, tắc dẫn truyền nhĩ-thất).
- Xét nghiệm cận lâm sàng: oxalat niệu cao hơn 1600 pmol/24 giờ (bình thường: 390 pmol/24 giờ). Typ I có acid glycolic trong nước tiểu, typ II có acid L-glyceric.
- Xét nghiệm bổ sung: soi mảnh sinh thiết thận dưới kính phân cực thấy các vi tinh thể có dạng hình kim (không lưỡng chiết quang).
Chẩn đoán phân biệt
Acid oxalic niệu cao do tăng hấp thu oxalat ở ruột non trong bệnh suy hồi tràng: oxalat niệu 800 – 1600 pmol/24 giờ.
- Acid oxalic niệu cao do ăn nhiều oxalat (rau dền, đại hoàng, chè, sôcôla): oxalat niệu 400 – 800 μmol/24 giờ.
- Ăn quá nhiều protein động vật ăn thịt: có thể bị acid oxalic niệu cao và tăng nguy cơ bị sỏi calci ở thận.
Điều trị
Dùng vitamin B6 (300 mg/ngày) chỉ có tác dụng trong 1/2 số trường hợp bị typ I. Chế độ ăn nghèo oxalat (xem chế độ ăn trong sỏi thận) và giàu phosphat làm giảm số cơn đau quặn thận nhưng không ngăn được bệnh tiến triển. Nếu ghép thận thì thận ghép sẽ bị mắc sỏi.