Mục lục
Định nghĩa
Rối loạn chuyển hoá acid uric, thường có tính gia đình, có acid uric huyết cao biểu hiện bằng các cơn viêm khớp cấp tính, tủa urat dưới da.quanh khớp và tổn thương ở thận.
Căn nguyên
Acid uric huyết cao là do tăng sản sinh acid uric và / hoặc giảm đào thải acid uric. Acid uric là sản phẩm chuyển hoá cuối cùng của các nucleoprotein. Sự sản sinh acid uric liên quan đến chuyển hoá purin và phụ thuộc vào một số enzym trong đó có hypoxanthin- guanin-phosphoribosyl-transferase.
Acid uric huyết cao thường là không có triệu chứng: chỉ 5% số bệnh nhân có acid uric huyết cao là bị gút. Mối liên quan giữa acid uric huyết cao và các biểu hiện ở khớp trong bệnh gút còn chưa rõ. Hình như nồng độ acid uric dao động nhanh làm cho các tinh thể acid uric mono natri dễ kết tủa trong dịch ổ khớp và do đó gây ra các triệu chứng của bệnh gút. Các tinh thể urat natri bị các bạch cầu và các thực bào khác tiêu hoá.
ACID URIC HUYẾT CAO NGUYÊN PHÁT: 10-12% số bệnh nhân gút có tiền sử gia đình bị bệnh. Một số trường hợp bị thiếu một số enzym do rối loạn gen, nhất là trong hội chứng Lesch-Nyhan (tăng acid uric huyết bẩm sinh).
ACD URIC HUYẾT CAO THỨ PHÁT: các nguyên nhân gây tăng acid uric huyết sau đây có thể gây ra các triệu chứng của bệnh gút, nhưng các yếu tố di truyền hình như cũng có vai trò:
- Tăng acid uric huyết do tăng tổng hợp acid uric và tăng thoái hoá nucleoprotein:
+ Hội chứng tăng sinh tuỷ và tăng sinh bạch huyết: leucemi, u lympho, đa hồng cầu nguyên phát.
+ Thiếu máu tan huyết, bệnh hồng cầu liềm, một số bệnh về hemoglobin.
+ Ung thư toàn thể.
+ Thiếu máu tan huyết có tan huyết mạn tính.
+ Thuốc độc với tế bào.
+ Bệnh vẩy nến.
+ Bệnh von Gierke.
- Tăng acid uric huyết do thận giảm đào thải acid uric:
+ Suy thận mạn tính do tổn thương thực thể ở nhu mô thận.
+ Suy chức năng của ống thận: nhiễm acid lactic, nhiễm ãcid do tiểu đường, đái tháo nhạt do thận, hội chứng Bartter
+ Dùng thuốc lợi tiểu kéo dài, dùng ethambutol hoặc pyrazinamid kéo dài.
Giải phẫu bệnh
Tổn thương điển hình là lắng đọng các tinh thể urat natri ở các khớp (hạt tophi) xung quanh xương, trong ổ khớp và ở sụn, nhất là ở ngón chân cái. Có thể có phá huỷ ở xương, thoái hoá bao khớp, cứng khớp và lồi xương.
Triệu chứng
Bệnh gút hầu như chỉ có biểu hiện ở nam giới (95%) từ năm 30 tuổi trở đi. ở phụ nữ, bệnh hầu như chỉ có biểu hiện sau tuổi mãn kinh. Bệnh gút nguyên phát nói chung tiến triển rất chậm và có các đợt cấp xuất hiện sau bữa ăn thịnh soạn, mệt mỏi về thể lực hoặc sau một chấn thương tại chỗ. Khoảng cách giữa các đợt cấp ngày càng ngắn lại.
CON GÚT CẤP (viêm khớp cấp): bệnh nhân bị thức dậy vì đau vào khoảng 2 giờ sáng. Phần lớn các trường hợp bị đau ở ngón chân cái (khâp bàn chân-ngón chân). Cũng có thể đau ở một số nơi khác: cô chân, háng, khớp gối và bàn tay. Lúc đầu chỉ bị ở một khớp. Lúc đầu chỉ đau vừa phải, sau đó đau tăng dần và trở thành không chịu đựng được. Bệnh nhân vật vã và cảm giác đau đến mức không chịu được sức nặng của chân nữa. Khám thấy khớp bị sưng đỏ, bóng, phù cứng và đàn hồi.
Đau giảm về sáng và các đêm sau thì đau ít hơn. Da quanh ổ khớp đau bị bong như cám.
Các triệu chứng trên là triệu chứng của cơn gút, có thể kéo dài chỉ trong một đêm hoặc kéo dài và tự hết sau vài ngày hoặc vài tuần.
KHOẢNG CÁCH GIỮA CÁC CƠN: không có triệu chứng nào giữa các đợt cấp. Hiếm khi chỉ có một cơn duy nhất. Thường giữa cơn đầu tiên với cơn tiếp theo có khoảng cách khá dài (1-2 năm); sau đó các cơn tái phát và khoảng cách giữa các cơn ngắn lại, nhiều khớp khác bị và các cơn càng ngày càng không hết hoàn toàn.
Nếu không dùng các thuốc hạ acid uric thì các tinh thể urat lắng đọng dưới dạng các hạt trắng ở dưới da, không gây đau, di động, khu trú ở vành tai, bao mỏm khuỷu hoặc mỏm xương bánh chè, gân gót và ở các điểm tỳ khác. Các ổ này có thể bị loét và bục ra ngoài.
Các cơn gút cấp xảy ra thưa hơn ở người có nhiều ổ lắng urat. Dần dần, bệnh gút cấp chuyển thành mạn tính.
GÚT MẠN TÍNH (thấp khớp do gút): cần chẩn đoán bị gút mạn tính khi có nhiều khớp bị, xương bị ăn mòn và khớp bị biến dạng thường xuyên.
BIẾN CHỨNG
- Sỏi thận : 10-20% số trường hợp bị gút có sỏi urat gây các cơn đau quặn thận ; đôi khi đái ra sỏi.
- Bệnh thận do urat: hiếm gặp. Suy thận là do kết tủa urat natri trong mô kẽ của thận.
Xét nghiệm cận lâm sàng
- Acid uric huyết cao: nồng độ acid uric trong máu cao hơn 77 mg/1 (460 μmol/l) ở nam giới và trên 60 mg/1 (360 μmol/l) ở nữ giới.
- Trong cơn gút cấp: tốc độ máu lắng tăng, bạch cầu tăng. Acid uric huyết tăng trong cơn còn acid uric niệu giảm. Vào cuối cơn, đào thải nhiều uric và urat.
- Chọc dò chỗ đọng urat: có các tinh thể urat.
- Chọc dò khớp: quan sát dịch ổ khớp dưới kính phân cực thấy có các vi tinh thể hình kim (không lưỡng chiết quang).
X quang: có thể thấy các không bào sáng (đám đọng urat) trong xương, nhất là ở xương bàn tay, bàn chân, đôi khi thấy xương lồi.
Chẩn đoán
- Acid uric huyết cao.
- Viêm khớp cấp tái phát, thường khu trú ở khớp bàn chân – ngón chân cái, dùng colchicin thấy hết đau nhanh. Sau cơn đau có bong da và ngứa tại chỗ.
- Có các đám tụ urat dưới da.
- Có các tinh thể urat natri trong dịch ở các khớp bị đau.
Chẩn đoán phân biệt
- Trong cơn gút cấp: nhiễm khuẩn mô mềm (xét nghiệm vi khuẩn). Chấn thương tại chỗ, thấp khớp cấp, bệnh sarcoid, viêm gân.
- Gút mạn tính: viêm đa khớp tiến triển (sinh thiết các u, xét nghiệm dịch ổ khớp), sụn khớp nhiễm vôi hay gút giả (các tinh thể pyrophosphat calci ngậm hai phân tử nước trong dịch ổ khớp có lưỡng chiết quang dưới kính phân cực).
Tiên lượng
Các thuốc hạ acid uric huyết có hiệu quả đã cải thiện tiên lượng bệnh gút. Tuy nhiên bệnh còn phụ thuộc vào các bệnh thường đi kèm với gút, nhất là huyết áp cao, suy thận do xơ cứng thận hoặc do viêm bể thận. Tiểu đường và xơ vữa động mạch.
Điều trị
ACID URIC HUYẾT CAO KHÔNG CÓ TRIỆU CHỨNG: ăn chế độ ăn ít purin.
CƠN GÚT CẤP: dùng ngay colchicin, 1 mg, ngày 3 lần trong ngày đầu tiên (liều tối đa 4 mg/ngày) sau đó giảm dần liều ở các ngày sau, tuỳ theo tiến triển lâm sàng. Colchicin có tác dụng nhanh nhưng không có tác dụng nào lên sự đào thải urat.
Thuốc kháng viêm không steroid thường cũng có tác dụng; ví dụ, indometacin (150 mg/ngày dùng cho đến khi hết triệu chứng hoặc dùng tối đa trong 10 ngày).
ĐIỀU TRỊ TẬN Gốc (điều trị giữa các đợt): chỉ thực hiện khi acid uric huyết cao có kèm theo các cơn gút cấp hoặc có hình thành các cục urat.
Chế độ ăn nghèo purin:bệnh nhân phải tránh ăn các thức ăn có nhiều purin, nhất là các loài cá béo (anchois, xác đin, v.v…), gan, bầu dục, óc, lòng, dồi, nấm, sô cô la, nước thịt.
Bệnh nhân béo phì không cần phải ăn chế độ ăn quá nghèo calo vì cơn gút có thể xuất hiện ở người đang gầy đi.
Lợi tiểu:cần lợi tiểu và kiềm hoá nước tiểu (nước Vichy, bicarbonat, citrat) để tránh tủa urat trong đường nước tiểu.
– Thuốc:
+ Allopurinol: ức chế sự .(ổng hợp acid uric khi có xanthin oxydase. Allopurinol được đặc biệt chỉ định khi bị bệnh thận do urat hoặc sỏi đường tiết niệu. Liều dùng: 200 – 400 mg, phải theo dõi acid uric huyết. Có thể có phản ứng phụ nặng. Nếu dùng allopurinol vào lúc đang bị gút cấp hoặc ngay sau khi bị gút cấp thì phải kết hợp với colchicin với liều 1 mg/ngày cho đến khi acid uric huyết trở về bình thường hoặc các cục urat mất đi.
+ Bembromaron: thuốc ức chế tái hấp thu urat ở ống thận nên gây tăng thải uric qua nước tiểu. Liều dùng: 100 mg – 200 mg/ngày, uống một lần. Không được dùng các thuốc tăng đào thải urat trong trường hợp bị bệnh thận, cần lợi tiểu và kiềm hoá nước tiểu (pH > 6,0). Chống chỉ định dùng các thuốc tăng đào thải urat nếu urat niệu cao (> 700 mg/24 giờ).
GÚT MẠN TÍNH: tiếp tục điều trị hạ uric huyết, theo dõi nồng độ acid uric huyết, cắt bỏ ngoại khoa các cục urat cản trở khớp cử động.