Tên khác: Bệnh H (Hartnup là tên một gia đình người Anh và những ca bệnh đầu tiên đã được mô tả từ thành viên của gia đình này).
Định nghĩa
Rối loạn chuyển hoá di truyền, các acid amin trung tính không được vận chuyển vào niêm mạc ruột và vào thận; có nổi mẩn ở da và rối loạn hệ thần kinh trung ương, đặc biệt là mất sự điều hoà của tiểu não.
Căn nguyên
Bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân. Người mang gen dị hợp tử không có triệu chứng. Những người mang gen đồng hợp tử thường là do hôn nhân cùng huyết thống và có biểu hiện bệnh.
Bệnh nhân không hấp thu được các acid amin trung tính ở ruột, đồng thời thận lại đào thải nhiều các acid amin trung tính, đặc biệt là tryptophan, phenylalanine, và methionin; thận đào thải rất nhiều acid amin.
Các biểu hiện lâm sàng chủ yếu là do không chuyển được tryptophan thành niacinamid (vitamin PP).
Triệu chứng
Giống như của bệnh thiếu vitamin pp (pellagre), nhất là nổi mẩn ở da tại các vùng da hở (nhậy cảm với ánh sáng).
Các triệu chứng thần kinh, đặc biệt là mất điều hoà tiểu não và rối loạn tâm thần xuất hiện khi ra ánh nắng hoặc khi bị sốt. Các triệu chứng lâm sàng xuất hiện hoặc nặng thêm khi ăn chế độ nghèo protein và niacinamid.
Xét nghiệm cận lâm sàng: nước tiểu có nhiều acid amin các loại; nồng độ các acid amin trong máu rất thấp.
Tiên lượng
Bệnh tự giảm khi người bệnh lớn lên nhưng có thể bị chậm phát triển về thể xác và trí tuệ không phục hồi được.
Điều trị
Uống nicotinamid (vitamin PP) liều 50-200 mg/ngày, chế độ ăn giàu protein.
GHI CHÚ – bệnh Parker là một bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân, có các cơn mất điều hoà tiểu não cấp (thường có tiền triệu là chóng mặt, khó chịu, loạn cảm, buồn nôn và nôn). Cơn kéo dài vài giờ và có thể chặn cơn bằng acetazolamid (250 mg/ngày).