Tên khác: hội chứng Bassen- Kornzweig, betalipoprotein huyết thấp.

Căn nguyên: bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân khiến cơ thể không tổng hợp được apoprotein B.

Triệu chứng: Bắt đầu từ năm trẻ 5 tuổi xuất hiện các rối loạn thần kinh ngoại biên, nhất là mất cảm giác sâu, rối loạn điều hoà động tác, mất phản xạ, bại (ít khi bị liệt) và viêm võng mạc sắc tố)

Xét nghiệm cận lâm sàng

  • Trong máu không có các betalipoprotein (lipoprotein phân tử lượng thấp – LDL), pre betalipoprotein (lipoprotein phân tử lượng rất thấp – VLDL) và dưỡng
  • Triglycerid và cholesterol trong máu giảm.
  • Thiếu máu, hồng cầu gai.

Điều trị: chế độ ăn ít mỡ, có triglycerid chuỗi vừa và vitamin A.

Bài viết chưa có từ khóa.
0/50 ratings
Bình luận đóng