Định nghĩa

Một nhóm bệnh di truyền có ứ đọng glycogen (bình thường hoặc không bình thường) trong một hoặc nhiều cơ quan hay mô do thiếu hụt bẩm sinh một trong các enzym tham gia vào quá trình chuyển hoá glycogen

Triệu chứng

Ứ đọng glycogen hoặc chất chuyển hoá trung gian chủ yếu gây ra các rối loạn về gan ở các typ

  1. III, IV và VI; rối loạn về cơ ở các typ II,V và VII; rối loạn về tim ở typ
  2. Chẩn đoán xác định bằng sinh thiết và phát hiện enzym bị thiếu. Chụp cộng hưởng từ cho phép thấy các chỗ ứ đọng glycogen hoặc các chất chuyển hoá. Thể hay gặp nhất là typ I; thể nặng nhất là typ II.

Điều trị

Với typ I và III: ăn nhiều bữa nhỏ, giàu hydrat carbon và protein để tránh hạ đường huyết. Với các typ khác: điều trị triệu chứng.

Bảng 10.9. Phân loại ứ đọng glycogen

TypTên khácEnzym bị thiếuCơ quan bị tẩn thươngBiểu hiện lâm sàng
1Bệnh von GlerkeGlucose 6 phosphataseGan, thận, ruộtGan to, lùn thận, cơn hạ đường huyết, nhiễm acid, uric huyết cao, lipid huyết cao
IIBệnh PompeAlpha 1,4 glucosidaseCơ, gan, nguyên bào sợi (có thể chẩn đoán trước sinh)It lâu sau khi ra đời người bệnh bị tim to, nhiễm khuẩn hô hấp, trương lực cơ giảm, gan to, lưỡi to, chết sớm do tim không co bóp.
IIIBệnh Forbes Bệnh Cori Nhiễm dextrlnAmylo 1,6 glucosidase (enzym làm ngắt)Gan, cơ, bạch cẩu (glycogen không bình thường)Giống trong bệnh von Gierke nhưng nhẹ hơn. Cholesterol huyết cao, ceton niệu, triglyceride huyết tăng
IVBệnh Andersen

Nhiễm

amylopectin

Amylo 1,4 -1,6 transglucosidase

(enzym nối)

Toàn thân

(glycogen không binh thường)

Gan to, lách to, xơ gan, cổ trướng. Chết trước 1 tuổi. Có thể chẩn đoán trước sinh.
VBệnh McArdlePhosphorylase

Cơ, timXuất hiện lúc 10-20 tuổi, dễ mệt mỏi, cơ lực yếu, myoglobin niệu
VIBệnh HersPhosphorylase

gan

GanGan to lúc vị thành niên, nhỏ lại khi trưởng thành
ViaDi truyền lặn theo giới tínhPhosphorylase kinase ganGan, hồng cầu, bạch cầuGiống typ VI: chẩn đoán phân biệt bằng xác định enzym trong gan và trong bạch cầu
VIIBệnh TaruiPhosphofructo

kinase

Mệt mỏi, yếu cơ, myoglobin niệu

 

Bài viết chưa có từ khóa.
0/50 ratings
Bình luận đóng