Tin tức

Định nghĩa Một nhóm bệnh di truyền có ứ đọng glycogen (bình thường hoặc không bình thường) trong một hoặc nhiều cơ quan hay mô do thiếu hụt bẩm sinh một trong các enzym tham gia vào quá trình chuyển hoá glycogen Triệu chứng Ứ đọng glycogen hoặc chất chuyển hoá trung gian chủ yếu gây ra các rối loạn về gan ở các typ III, IV và VI; rối loạn về cơ ở các typ II,V và VII; rối loạn về tim ở typ Chẩn đoán xác định bằng … Xem tiếp

Tên khác: xơ hoá não lan toả của Scholz, bệnh Greenfield. Mục lục Định nghĩa Căn nguyên Triệu chứng Xét nghiệm cận lâm sàng Điều trị: điều trị triệu chứng. Định nghĩa Rối loạn chuyển hoá mỡ do thiếu enzym và ứ đọng sulfat trong mô thần kinh dẫn đến thoái hoá từ từ chất trắng của não và có rối loạn thần kinh ngay từ tuổi nhỏ. Căn nguyên Bệnh do thiếu bẩm sinh aryl sulfatase A gây ứ đọng galactosyl- sulfatid trong não, dây thần kinh ngoại biên, … Xem tiếp