Mở đầu
Buồn ngủ là triệu chứng cơ năng rất thường gặp trong quần thể chung, được ước tính vào giữa 8 – 15%, tùy theo mức độ nặng và tuổi xảy ra. Cách đánh giá nó là một vấn đề tế nhị, không được đề cập trong chương này.
Ngoài ra vẫn tồn tại một vấn đề về bệnh học, vì bệnh nhân thường có khuynh hướng nhầm lẫn sự hay buồn ngủ quá mức và sự mệt mỏi. Họ hay sử dụng một cách không phân biệt hai thuật ngữ này. Cần lưu ý là trong hoàn cảnh hội chứng ngưng thở khi ngủ, cả hai dấu hiệu này có thể được mô tả. Trước dấu hiệu cơ năng của ngủ nhiều hay sự mệt mỏi bất thường, quá trình chẩn đoán trước hết là dựa trên lâm sàng, nhờ vào hỏi bệnh nhưng cũng phải khám lâm sàng. Về cơ bản ta không nên chỉ khu trú ngủ nhiều với những bệnh lý giấc ngủ và nhất là một mình SAOS.
Một nghiên cứu dịch tễ làm trên 16.583 đối tượng (19) đã cho thấy 7 yếu tố nguy cơ của ngủ nhiều theo thứ tự giảm dần là : trầm cảm, thừa cân, cao tuổi, thiếu ngủ, tiểu đường, hút thuốc lá kèm theo và cuối cùng là khó thở. Buồn ngủ ban ngày quá mức có vẻ cũng thường gặp hơn ở những người có hoàn cảnh xã hội khó khăn. Người ta thấy là SAOS cũng bao quát không xa những vấn đề này.
Việc đánh giá tâm lý là không thể thiếu, có thể được thực hiện bởi những người không chuyên nhờ vào thang đánh giá được chuẩn hóa. Có 4 nhóm bệnh lý kinh điển của ngủ nhiều là : ngủ nhiều do hành vi, ngủ nhiều nguyên phát, ngủ nhiều thứ phát và những rối loạn chu kỳ thức /ngủ. Ở giới hạn của vấn đề, nhưng luôn được bao gồm trong bước chẩn đoán là : chứng mất ngủ.
Buồn ngủ ban ngày quá mức (hay buồn ngủ nhiều) do hành vi
Chứng này đặc biệt hay gặp.
- Thời gian không đủ dành cho giấc ngủ (cần cẩn thận ở những bệnh nhân hay ngủ nhiều có khi cần hơn 10h ngủ : người ngủ bình thường cần giấc ngủ từ 6 – 10g và người ngủ kéo dài cần hơn 10g).
- Giờ giấc thức và ngủ bị hỗn loạn.
- Sử dụng những chất gây nghiện như rượu, café, thuốc phiện và cần sa.
- Nguồn gốc dược phẩm : tất cả những loại thuốc gây mê và an thần, thuốc ức chế beta ; danh sách những loại thuốc có khả năng gây rối loạn giấc ngủ rất dài và việc truy tìm tác dụng phụ cần tiến hành một cách hệ thống.
- Những phiền nhiễu về đêm như : tiếng ồn nhà hàng xóm, vợ hoặc chồng bị mất ngủ hoặc ngáy, có em bé …
Sự thiếu ngủ mạn tính hiện diện ở 6% – 10% những người có hội chứng ngủ nhiều. Nó xảy ra ở 2/3 những người độ tuổi 40. Đây rõ ràng là một nguyên nhân thường thấy của ngủ nhiều trong xã hội phương Tây. Việc thức giấc buổi sớm là khó nhọc. Hội chứng ngủ nhiều được chữa bằng cách kéo dài thời gian ngủ (cuối tuần, kỳ nghỉ).
Ngủ nhiều nguyên phát
Theo định nghĩa, ngủ nhiều nguyên phát không liên quan đến yếu tố hành vi cũng như bệnh lý thực thể. Bao gồm : hội chứng ngưng thở khi ngủ, chứng ngủ lịm, ngủ nhiều nguyên phát, cử động chân có chu kỳ.
Hội chứng ngưng thở khi ngủ (SAS)
Có thể biểu hiện điển hình với ngáy, kích động khi ngủ, nhức đầu buổi sáng, những đợt ngộp thở, béo phì. Đo đa ký hô hấp chuẩn và đo độ bão hòa oxy cho phép chẩn đoán bệnh. Đôi khi biểu hiện lâm sàng của bệnh không dễ chẩn đoán như là : ngáy không nhận biết được, bệnh xảy ra ở nam hoặc nữ giới trẻ không bị mập phì, hình ảnh đa ký hô hấp không đặc hiệu … Khi đó xét nghiệm chuyên biệt hơn là đa ký giấc ngủ cần phải được thực hiện.
Chứng ngủ lịm
Bệnh lý thần kinh đứng thứ ba (0,04%) sau Parkinson và xơ cứng từng đám, được mô tả bởi :
- Sự buồn ngủ mạn tính và cơn buồn ngủ không thể kiềm chế lặp lại, xảy ra nhiều lần trong ngày.
- Những hành vi tự động như : chữ viết trở nên không đọc được, bước đi một cách máy móc.
- Những cơn mất trương lực đặc trưng bời sự giảm đột ngột trương lực cơ. Chúng có thể là nguyên nhân phổ biến của té ngã, hoặc chỉ liên quan vùng cổ và đầu gối hay bàn tay (lỡ tay). Những cơn mất trương lực có tần số rất dao động và không phải bắt buộc có khi chẩn đoán (40% trường hợp). Những cơn này thường bộc phát bởi những cảm xúc như cười, ngạc nhiên, lo sợ, giận dữ. Độ dài thay đổi từ 0,5 giây đến 1 thậm chí 2 phút.
- Ảo giác, mơ màng (15% bệnh nhân) về thị giác hay thính giác, luôn luôn gây khó chịu.
- Những giai đoạn mất trương lực trong giấc ngủ từ 1 tới 10 phút (15% bệnh nhân), gây hoang mang và không đặc hiệu.
Giấc ngủ của người ngủ lịm thường ở dạng kích động chủ ý, lo âu và phân cắt. Đo đa ký giấc ngủ thường quan sát thấy chìm vào giấc ngủ nhanh và 50% trường hợp một giấc ngủ nghịch thường. Thưc hiện trắc nghiệm đo thời gian tiềm thời (TILE) là nên làm giúp để chẩn đoán bệnh ngủ lịm có mất trương lực cơ và là cần thiết nếu không có mất trương lực cơ đi kèm. Thời gian TILE đặc trưng bởi ngủ gật nằm trong giai đoạn giấc ngủ nghịch thường. Đôi khi một mình điện não đồ (EEG) liên tục 24g có thể cho phép chẩn đoán bằng cách đưa ra bằng chứng về ngủ gật trong ngủ nghịch đảo.
Ngủ nhiều không rõ nguyên nhân có hoặc không sự kéo dài của tổng thời gian ngủ
- Có sự kéo dài thời gian ngủ (hơn 10 tiếng) : cảm giác buồn ngủ không có cực điểm như trong mất trương lực, nhưng rất sâu và liên tục ; giấc ngủ không giúp phục hồi, ổn định hay kéo dài. Sự thức giấc khó khăn dưới cảm giác say ngủ có thể gây ra những rối loạn về hành vi, mất định hướng về không gian – thời Giấc ngủ trưa không giúp phục hồi (trái lại với bệnh ngủ lịm).
- Không kéo dài thời gian ngủ (8 tiếng) : thức giấc không khó nhọc lắm, giấc ngủ trưa có thể có lợi. Việc chẩn đoán khó.
Thời gian TILE (ngủ gật ngắn trong ngủ lịm : 3 phút so với 6 phút) và một sự thăm dò tình trạng tâm thần cần đặt ra, cũng như cho thực hiện nhật ký giấc ngủ. Trong trường hợp chẩn đoán khó khăn hay còn nghi ngờ với bệnh ngủ lịm, việc định lượng hypocrétine trong dịch não tủy (giảm nếu bị ngủ lịm) hay tìm kiếm HLA DQB1*0602 có thể hữu ích.
Cử động chân có chu kỳ và hội chứng mất kiên nhẫn
Thường đi kèm theo và đặt ra nghi vấn ngay từ khi hỏi bệnh với nhu cầu không cưỡng lại được và gây đau (đau, kim châm, nóng, tê ) phải cử động chi dưới nhưng cũng có thể là chi trên trong vài trường hợp. Cử động (nhấc lên, cọ xát chi, bước đi) làm giảm những triệu chứng trên. Xảy ra chủ yếu về đêm, khi đi nằm ngủ và có thể là nguyên nhân của chứng mất ngủ, có khi trong giấc ngủ. Chúng được kích thích bởi sự thiếu sắt, uống trà, bệnh lý cơ quan loại suy thận, tiểu đường hay Parkinson. Cũng có những nguyên nhân do thuốc như các thuốc chống loạn thần và thuốc chống trầm cảm.
Ngủ nhiều thứ phát
Chúng thường thứ phát sau những bệnh lý thực thể hoặc không :
- Những bệnh thần kinh (u não, di chứng tai biến mạch não, bệnh Parkinson, xơ cứng dạng mảng, não úng thủy ở áp lực bình thường…).
- Những bệnh lý tâm thần, nhất là trầm cảm.
- Bệnh truyền nhiễm như : tăng bạch cầu đơn nhân, SIDA, hội chứng Guillain Barré, viêm gan B.
- Bệnh lý nội tiết : nhược giáp, bệnh to cực (cả hai đều gây ra hội chứng ngưng thở khi ngủ), những khối u dưới tuyến yên.
- Tất cả sự suy chức năng : suy hô hấp, suy tim, suy chức năng thận và gan trong đó hội chứng ngưng thở khi ngủ không phải là hiếm.
- Cuối cùng là nguyên nhân do thuốc đặc biệt thường gặp.
Rối loạn nhịp ngày đêm
Những rối loạn này được đặc trưng bởi một sự mất đồng bộ giờ giấc thức và ngủ. Sự đảo lộn này có thể gây ra do môi trường trong trường hợp công việc hay khi khác múi giờ. Nó có thể là bệnh lý với những hội chứng tiến triển hay giấc ngủ lệch nhịp. Những hội chứng này đặc biệt thường thấy ở người vị thành niên, và có liên quan đến hoạt động thể thao, lạm dụng internet, trò chơi video, truyền hình. Chúng thỉnh thoảng đi kèm với những rối loạn trầm cảm hoặc lo âu cần phải được ghi nhận. Những sự lệch pha ở những người khiếm thị cũng có thể xếp vào loại này mặc dù hiếm hơn.
Mất ngủ
Rất thường gặp, ước tính khoảng 10% dân số Pháp. Mất ngủ dĩ nhiên có thể là nguyên nhân của chứng buồn ngủ ban ngày quá mức (ngủ nhiều) và mỏi mệt. Nó có thể liên quan với những nguyên nhân kinh điển của ngủ nhiều nguyên phát kiểu hội chứng ngưng thở khi ngủ, cử động chân có chu kỳ. Mất ngủ còn có thể liên quan tới việc dùng những chất kích thích như rượu, trà, café hay vài loại thuốc như corticoids, chống trầm cảm và théophyline. Việc hỏi bệnh có khi cho phép chẩn đoán dễ dàng trong bệnh cảnh đau mạn tính, tiểu nhiều có liên quan tới bệnh lý tiền liệt tuyến.
Chúng ta biết có ít nhất 2 nguyên nhân thường gặp của bệnh mất ngủ :
- Trầm cảm, điển hình là mất ngủ vào giữa và cuối đêm cùng với dậy sớm buổi sáng.
- Lo âu, với triệu chứng mất ngủ kiểu ngủ gật, cùng suy nghĩ lo lắng.
Ngủ nhiều không do bệnh thực thể
Giống với trường hợp trầm cảm, bệnh nhân than phiền về giấc ngủ không giúp hồi phục sức khỏe hay chất lượng kém, cùng với tăng thời gian ngủ và chứng buồn ngủ ban ngày qúa mức. Bệnh nhân thường tập trung vào sự ngủ nhiều mà không đề cập tới những rối loạn về tâm trạng mà ta cần phải tìm hiểu một cách có hệ thống. Trở ngại trong công việc có thể nghiêm trọng như mất khả năng hoàn thành công việc, cần ngủ trọn ngày.
Kết luận
Những nguyên nhân của mệt mỏi, hay buồn ngủ ban ngày quá mức đặc biệt đa dạng. Việc chẩn đoán có thể dễ dàng trong trường hợp hội chứng ngưng thở khi ngủ điển hình, rối loạn nặng về hành vi và một hội chứng trầm cảm rõ ràng. Trong những trường hợp khác thì tính “ hệ thống ” cần được nghiêm chỉnh thực hiện, với sự áp dụng những bảng câu hỏi chuẩn hóa. Chúng ta có thể gọi đó là “ bảng câu hỏi giúp tầm soát rối loạn giấc ngủ ”. Những bảng câu hỏi này cần phù hợp với trình độ văn hóa mỗi người. Mục đích của chúng là cho phép đánh giá ảnh hưởng và độ nặng của cơn buồn ngủ, giúp nhận ra những nguyên nhân nguyên phát chủ yếu và thứ phát, hoặc do tâm lý. Bảng câu hỏi trong phần phụ lục là ví dụ về bảng câu hỏi mà chúng tôi hiện đang sử dụng.