Bệnh acid oxalic niệu cao nguyên phát ( oxalat niệu di truyền)
Tên khác: nhiễm oxalat, oxalat niệu di truyền. Mục lục Định nghĩa Căn nguyên Triệu chứng Chẩn đoán phân biệt Điều trị Định nghĩa Rối loạn di truyền chuyển hoá acid amin, sản sinh quá nhiều acid oxalic, tăng đào thải oxalat theo nước tiểu và có sỏi oxalat calci trong thận. Căn nguyên Do thiếu enzym. Typ I thiếu amino transferase alanin- glycoxylat, typ II thiếu D-glyceric- dehydrogenase có biểu hiện lâm sàng giống nhau. Bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân và chỉ biểu hiện ở … Xem tiếp
