Đó là một bệnh bẩm sinh ở động mạch chủ: hẹp hay bị kín hoàn toàn ở một khúc nào đó của động mạch chủ. Thường thấy nhất là động mạch chủ ngực, ngay dưới chỗ xuất phát của động mạch dưới đòn trái. Chỗ hẹp có thể thấy trên cung động mạch chủ hay trên động mạch chủ bụng. Theo tài liệu của nhiều tác giả khác nhau hẹp eo động mạch chủ chiếm khoảng từ 5,5 đến 22,5% tất cả các trường hợp bệnh tim bẩm sinh. Ở nước ta rất hiếm gặp bệnh này.
Khi mắc bệnh này, áp lực động mạch chủ ở trên chỗ hẹp tăng lên cao, dẫn tới một số hiện tượng sau đây: tăng huyết áp động mạch não với sự xuất hiện các dấu hiệu thần kinh, tăng gánh tâm thu tâm thất trái với dấu hiệu phì đại cơ tim, và cuối cùng dẫn tới suy tim. Áp lực động mạch ở phía dưới chỗ hẹp động mạch chủ thường rất thấp, đôi khi không sờ thấy cả mạch trên các động mạch ngoại biên. Phần cơ thể ở dưới chỗ động mạch chủ bị hẹp được nuôi dưỡng bởi các tuần hoàn bàng hệ, và thường là không bao giờ đầy đủ cả.
Chẩn đoán bệnh hẹp eo động mạch chủ thường dễ dàng, khi ta có sự chênh lệch rõ ràng giữa áp lực động mạch ở chi trên và chi dưới; áp lực động mạch ở tay đôi khi lên tới 200 – 300mmHg tối đa, trong đó áp lực động mạch ở chân thường không đo được hay giảm xuống rất nhiều. Chức năng thận đôi khi rất kém do rối loạn tuần hoàn ở thận. Ở bệnh nhân thường thấy các dấu hiệu chóng mặt, nhức đầu, kém mắt, chóng mỏi chân khi đi lại, hay bị tê và lạnh chân. Có thể thấy động mạch liên sườn đập và nếu ta đặc ống nghe lên chỗ đó sẽ thấy tiếng thổi tâm thu. Khi ta đặt ống nghe lên thành ngực, chỗ tương ứng với nơi hẹp eo động mạch chủ, ta sẽ nghe thấy tiếng thổi tâm thu. Trên băng ghi điện tim có thể thấy dày thất phải. Ở một số trường hợp, bệnh tiến triển im lặng, không phát hiện thấy một dấu hiệu lâm sàng hay một biến đổi gì trên băng ghi điện tim.
Trên phim chụp X quang ngực, thấy tâm thất to ra, và đặc biệt, thấy 3-4 đôi xương sườn trên cùng có dấu hiệu “mòn răng cưa”. Trên phim X quang thẳng trước – sau, thấy cung thứ nhất và thứ hai của xương sườn có hình số “3”. Khi thông tim có thể phát hiện được các bệnh tim bẩm sinh khác kèm theo. Nhờ phương pháp chụp cản X quang các buồng tim ta có thể định vị được vị trí, thể hình, kích thước và mức độ hẹp động mạch chủ, đồng thời cũng có thể định được trạng thái của động mạch lớn xuất phát từ động mạch chủ.
Tuổi sống trung bình của những bệnh nhân không được điều trị bằng mổ xẻ là từ 30 đến 35 tuổi. Những biến chứng thường dẫn tới tử vong của bệnh hẹp eo động mạch chủ là: vỡ động mạch não, vỡ động mạch chủ, viêm nội mạc tim, suy tim, v.v…
Điều trị bệnh hẹp eo động mạch chủ chỉ có thể thực hiện bằng phương pháp mổ xẻ: cắt bỏ chỗ hẹp động mạch chủ và nối lại tận-tận. Trong trường hợp động mạch chủ bị hẹp ở một đoạn dài, sau khi cắt bỏ chỗ hẹp cần phải ghép thay vào đó bằng một ống ghép mạch máu nhân tạo dacron hay têflon v.v… Kết quả sau mổ thường rất tốt. Tuy vậy, trong một số ít trường hợp khi thành động mạch chủ bị vôi hóa nặng, kết quả sau mổ thường xấu và tiên lượng bệnh cũng rất xấu.