Định nghĩa

Rối loạn bẩm sinh chuyển hoá; ứ đọng cystin ở các tế bào võng – nội mạc ở nhiều cơ quan, nhất là thận. Thể ở trẻ em có chậm lớn và còi xương trơ với vitamin.

Căn nguyên

Tích lipid ở mô lưới, được di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân. Bệnh biểu hiện ở người đồng hợp tử. Người dị hợp tử có tích cystin ở các mô nhưng không có triệu chứng. Chưa rõ rối loạn khỏi thuỷ của chuyển hoá.

Giải phẫu bệnh: các tinh thể cystin ứ đọng ở thận, gan, giác mạc và một số mô khác dẫn đến chậm lớn, còi xương trơ với vitamin, gan-lách to, sưng hạch và bệnh ở ống thận.

Triệu chứng

THE ở trẻ nhỏ: các rối loạn xuất hiện từ tháng thứ 4 đến tháng thứ 6, đặc biệt là trẻ bị chậm lớn, nôn, sốt, còi xương trơ với vitamin D, đái nhiều, khát và uống nhiều, mất nước và rối loạn về mắt (sợ ánh sáng, lắng đọng cystin ở giác mạc, thoái hoá võng mạc). Tóc thường vàng tro và da nhợt nhạt.

THỂ Ở NGƯỜI TRẺ: suy thận biểu hiện muộn hơn, vào lúc 10-20 tuổi, có các rối loạn về mắt. Tiến triển chậm.

THỂ Ở NGƯỜI LỚN: chỉ có các rối loạn về mắt, không bị suy thận. Bệnh nhân kêu sợ ánh sáng, nhức đầu, có cảm giác bị bỏng ở mắt. Khám mắt thấy có lắng đọng cystin ở giác mạc nhưng võng mạc không bị thoái hoá.

Xét nghiệm cận lâm sàng

Suy ống lượn gần thể hiện bằng phosphat niệu cao và phosphat huyết thấp, acid amin niệu, nhiễm acid có tăng clo huyết, natri huyết thấp, kali huyết thấp. Có thể thấy rõ các tinh thể cystin có 6 cạnh trong các bạch cầu ở máu ngoại vi hoặc bạch cầu trong tủy xương. Cystin niệu thường bình thường.

Bệnh Ứ đọng glycogen và điều trị

Xét nghiệm bổ sung

  1. Khám mắt: khám bằng đèn khe thấy có các tinh thể cystin trong giác mạc. Thể ở trẻ nhỏ: khám đáy mắt thấy võng mạc bị thoái hoá.
  2. Sinh thiết thận: tổn thương ống và kẽ thận. Thể nặng có cả tổn thương ở cầu thận.
  3. Chẩn đoán trưởc sinh: các tế bào của dịch màng ôì hoặc của nhung mao nhau được nuôi cấy có chứa nhiều cystin.
  4. Chẩn đoán ở trẻ sơ sinh: định lượng cystin trong bạch cầu; nồng độ rất cao.

Biến chứng

  1. Lùn và suy ống lượn gần (hội chứng Fanconi).
  2. Nhược năng tuyến giáp, tiểu đường, chậm dậy thì.
  3. Tiến triển tối tử vong do suy thận tiến triển vào lúc 10 tuổi hoặc sớm hơn vì rối loạn nước- điện giải.

Điều trị

Điều trị triệu chứng, đặc biệt là bồi phụ nước, bổ sung citrat hoặc bicarbonat natri để chống nhiễm acid, bổ sung calci, phosphat và Vitamin D. Khi suy thận ở giai đoạn cuối: lọc máu. Ghép thận đã cho một số kết quả tốt và người ta thấy không có lắng đọng cystin ở thận ghép.

CYSTIN NIỆU

Định nghĩa: rối loạn ở ống lượn gần do di truyền dẫn đến tăng đào thải acid amin trong nước tiểu, đặc biệt là cystin, lysin, arginin, ornithin và thường hay có sỏi đường niệu.

Căn nguyên: bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân. Tỷ lệ mắc là 1/15.000 ca đẻ. Bình thường, cystin được tái hấp thu hoàn toàn sau khi được lọc ở thận. Giảm tái hấp thu cystin và các acid amin có 2 gốc kiềm (ornithin, arginin, lysin) ở ống lượn gần dẫn đến ứ đọng các acid amin này ở thận, giác mạc và cơ.

Triệu chứng: trẻ không được điều trị bị rối loạn chức năng thận ngay từ khi 2 tuổi và thường bị suy thận ngay từ lúc 10 tuổi. Các thể nhẹ hơn: có các cơn đau quặn thận tái phát, sỏi thận bắt đầu từ lúc 10-30 tuổi, hay bị viêm bể thận và nếu không được điều trị thì sẽ tiến triển thành suy thận.

Xét nghiệm cận lám sàng

  1. Soi nước tiểu dưới kính hiển vi có thể thấy các tinh thể cystin có 6 cạnh.
  2. Phản ứng Brand: cho cyanua kali vào nước tiểu làm cystin biến đổi thành cystein. Nếu có nitroprussiat thì chất này làm nước tiểu có cystin chuyển sang màu đỏ tím không bền; còn nước tiểu bình thường thì chuyển sang màu nâu. Phản ứng này không đặc hiệu, cho kết quả dương tính với các hợp chất sulfua hydro.
  3. Dùng sắc ký để xác định cystin và các acid amin có hai gốc kiềm trong nước tiểu.
  4. Nồng độ cystin trong bạch cầu tăng và phản ánh mức độ nặng của bệnh.
  5. Sỏi cystin có màu vàng và giống như sáp.
  6. Lượng cystin được đào thải qua nước tiểu bình thường là <25mg/24 giờ (105 pmol/24 giờ).

Xét nghiệm bổ sung: có thể thấy sỏi cystin trên phim chụp bụng không chuẩn bị ở vùng chậu hoặc ở trong bàng quang; đôi khi sỏi có dạng san hô.

Điều trị

  1. Phòng ngừa: uống rất nhiều nước (sao cho cystin niệu phải xuống dưới 300 mg/1). Kiềm hoá nước tiểu xuống pH 7,5 hoặc cao hơn (nước Vichy, bicarbonat hoặc citrat natri, viên sủi vitamin c 1g, ngày 5 lần).
  2. Cysteamin: tiêm liên tục từ trước khi 2 tuổi và trong 7 năm liền với liều 1,3 g/m2/ngày cho phép bảo tồn chức năng thận.
  1. Lấy sỏi: xem sỏi đường niệu.
Acid orotic niệu
Bình luận đóng