Tên khác: xơ cứng nhiều ổ, xơ cứng nhiều chỗ, xơ cứng rải rác.
Mục lục
Định nghĩa
Bệnh của người trẻ tuổi, chưa biết căn nguyên, do hình thành những mảng mất myelin ở trong toàn bộ hệ thống thần kinh trung ương và biểu hiện bởi những triệu chứng đa dạng, tiến triển thành từng đợt xen lẫn những đợt thuyên giảm, và triệu chứng thay đổi tuỳ theo những khu vực thần kinh bị tổn thương tiếp nối nhau.
Căn nguyên và dịch tễ học
Căn nguyên chưa biết. Tố bẩm di truyền HLA-A3, B7 và DR2. Tỷ lệ bệnh chiếm 0,5 trong 1000 dân. Tỷ lệ mới mắc khoảng 10 trường hợp mới hàng năm trong 100.000 dân, trong đó 60% là nữ giới. Bệnh hiếm gặp ở Phương Đông và châu Phi. Người ta nhận thấy rằng bệnh xơ cứng từng mảng rất hiếm ở những miền quanh xích đạo, và tần suất mắc bệnh càng tăng hơn ở những nước càng gần các cực địa cầu. Chưa chứng minh được bệnh là do nhiễm một loại virus chậm.
Giải phẫu bệnh
Những mảng xơ cứng là những vùng bị mất myelin.
Kích thước của các mảng này thay đổi từ cỡ của một đầu đanh ghim tới kích cỡ của một hạt dẻ, và nằm rải rác khắp nơi trong hệ thống thần kinh trung ương, nhất là trong chất trắng của các cột bên và cột sau của tủy sống, trong dây thần kinh thị giác, trong những vùng quanh não thất, trong thân não và trong tiểu não. Những mảng mất myelin này phân bố không theo hệ thống nào cả. Những tổn thương mới thì màu hồng, thường ở quanh mạch máu, phù nề (bao myelin phồng to lên). Những tổn thương đã cũ thì bị xơ cứng, mất các tế bào ít nhánh, các tế bào thần kinh đệm sinh sản, và những sợi trục của nơron bị biến dạng. Những dây thần kinh ngoại vi không bị bệnh tác động tới.
Triệu chứng: bệnh xảy ra ở người trẻ tuổi, hiếm khi ở người dưới 15 tuổi hoặc trên 40 tuổi. Bệnh thường khởi phát âm thầm, với những triệu chứng: cảm giác kiến bò, dị cảm, chóng mặt, yếu hai chân, rối loạn bước đi, suy giảm thị giác, song thị tạm thời. Diễn biến đặc biệt bởi những đợt phát triển nhanh và ở giai đoạn đầu có xu hướng thuyên giảm. Khoảng cách giữa những đợt tiến triển thường kéo dài độ một vài tuần. Triệu chứng bệnh nặng thêm do bị mệt, bị stress, và nóng bức.
RỐI LOẠN VẬN ĐỘNG
– Dấu hiệu bó tháp: một số bệnh nhân đến khám với lý do bị yếu hai chân. Liệt nhẹ khu trú ở một số nhóm cơ diễn biến thành từng đợt có thể khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, thường tiến triển tới liệt hẳn các cơ hoặc liệt cứng hai chi dưới. Những dấu hiệu bó tháp thông thường (tăng phản xạ gân, tăng trương lực cơ, dấu hiệu Babinski, dấu hiện rung giật xương bánh chè) hay xảy ra trước khi liệt cơ và có ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán sớm.
- Dấu hiệu tiểu não:run hữu ý ở bàn tay, rung giật nhãn cầu, mất phối hợp các động tác, thất điều (bước đi lảo đảo, chệnh choạng, hoặc bước đi co cứng tiểu não) mất liên động (thử nghiệm ngón tay- mũi dương tính), rối loạn lời nói bùng nổ và lời nói ngắt thành từng đợt (nói chậm chạp và xu hướng do dự khi định nói một lời). Những rối loạn này tạo nên tam chứng Charcot (rung giật nhãn cầu, rối loạn ngôn ngữ, và run).
RỐI LOẠN CẢM GIÁC
- Chủ quan:cảm giác kiến bò, dị cảm, hiếm thấy đau dây thần kinh. Dấu hiệu Lhermitte(cảm giác phóng điện lan toả xuống các cẳng chân khi cúi đầu ra phía trước). Đau dây thần kinh.
- Khách quan:những rối loạn cảm giác nông không quan trọng lắm, nhưng nếu khám kỹ thì thường phát hiện thấy những vùng mất cảm giác thay đổi từ lúc này sang lúc khác.
RỐI LOẠN NHÃN CẦU
- Viêm dây thần kinh sau nhãn cầu(viêm thị thần kinh): thường hay một bên, gây ra ám điểm trung tâm, nhất là ám điểm màu sắc, và đôi khi bệnh nhân thấy đau ở nhãn cầu một bên, tăng lên khi nhãn cầu vận động. Hiếm khi thấy có biến đổi ở gai thị. Những rối loạn thị giác thường mất đi sau một thời gian, để rồi lại xuất hiện khi bệnh có cơn mối. Mù loà chỉ là ngoại lệ.
- Rối loạn vận nhãn: song thị thường hay xảy ra, trong khi hiếm thấy lác và sụp mí.
RỐI LOẠN TIỀN ĐÌNH: chóng mặt, rung giật nhãn cầu.
RỐI LOẠN TỦY SỐNG
- Vận động: yếu cơ, liệt nhẹ, liệt thật sự, co cứng, rung giật, dấu hiệu Babinski.
- Giác quan: giảm các cảm giác đau, nóng, lạnh, giảm cả cảm giác sâu.
- Cơ thắt: đái khó, đa tiểu tiện (đái nhiều lần), tiểu tiện phải rặn mạnh, tiểu tiện không chủ động, táo bón, bất lực.
- Những rối loạn ở tủy sống có thể dẫn tới hội chứng Brown- Séquart hoặc thậm chí hội chứng viêm tủy sống cắt ngang.
RỐI LOẠN TÂM THẦN: giảm trí nhớ và hoạt động trí tuệ. Xúc cảm không vững. Hưng khởi kinh điển hiếm thấy, nhưng bệnh nhân thường lãnh cảm (lãnh đạm), bàng quan với tình trạng của mình hoặc đôi khi bị trầm cảm. Có những cơn khóc hoặc cười co cứng (liệt hành não).
Xét nghiệm cận lâm sàng: dịch não tủy bình thường trong 50% số trường hợp. Trong những đợt cấp tính đôi khi thấy tăng tế bào lympho kín đáo, tăng protein và tăng gammaglobulin vừa phải (IgG > 13%), điện di thấy xuất hiện những giải ít dòng.
Xét nghiệm bổ sung
- Khám mắt: đo thị trường, đo thị lực, khám thị giác màu sắc, khám phản xạ đồng tử. Soi đáy mắt để phát hiện phù gai thị và những dấu hiệu teo dây thần kinh thị giác.
- Chụp cắt lớp vi tính: có thể cho thấy những vùng sáng quanh não thất trở nên đậm (cản quang hơn) trong thời kỳ những đợt bệnh cấp tính.
- Ghi hình cộng hưởng từ: là phương pháp nhạy nhất, có thể làm rõ những mảng mất myelin quanh các não thất, tuy nhiên ở những bệnh nhân trên 50 tuổi phương pháp này không đặc hiệu.
Chẩn đoán: khó, và đôi khi muộn nếu thiếu những tiêu chuẩn chặt chẽ. Trong những trường hợp này có nguy cơ để cho một bệnh thần kinh đáng lẽ có thể chữa khỏi tiếp tục tiến triển.
- Xơ cứng từng mảng có khả năng:nếu
+ Có hai thời kỳ suy giảm thần kinh và có bằng chứng về một tổn thương não chứng minh được bằng khám thần kinh.
+ Có một thời kỳ suy giảm thần kinh và có bằng chứng về hai tổn thương não được chứng minh bằng khám thần kinh (bằng chứng của tổn thương não có thể do khám X quang, scanner, hoặc ghi hình cộng hưởng từ cung cấp).
- Xơ cứng từng mảng chắc chắn: nếu có một hoặc nhiều đợt suy giảm thần kinh và có bằng chứng lâm sàng và X quang của nhiều tổn thương (ở đường thần kinh thị giác, ở thân não, ở tủy sống).
Chẩn đoán phân biệt
- Xơ cứng bán cấp tính phối hợp của tủy sống: thường có thiếu máu ác tính phối hợp.
- Bệnh giang mai não-tủy và tabét: phản ứng huyết thanh dương tính, khởi phát muộn.
- Thất điều tủy sống di truyền: mất phản xạ gân.
- Những bệnh khác: u não (nhất là u tiểu não và u ở góc cầu tiểu não), u tủy sống, xơ cứng cột bên teo cơ, bệnh rỗng tủy sống, thoát vị đĩa đệm, dị dạng mạch máu của não và tủy sống.
Diễn biến
Khó dự đoán. Mới đầu những đợt cấp tính xảy ra cách nhau hàng tháng hoặc hàng năm, nhưng rồi khoảng thời gian thuyên giảm ngắn dần. Sau 20 năm, có 35% số bệnh nhân vẫn còn có cuộc sống tích cực, nhưng 20% khác đã bị tử vong, và 45% còn lại ở trong tình trạng liệt giường, với liệt cứng hai chi dưới, run, rối loạn lời nói, thoái triển trí tuệ, và rối loạn cơ thắt. Tuy nhiên, cũng có những thể lành tính với những đợt cấp tính thưa thớt.
Điều trị
Không có biện pháp điều trị đặc hiệu, nhưng đã có nhiều cách điều trị đang trong thời kỳ thử nghiệm.
- Điều trị những đợt cấp tính: khả năng thuyên giảm tự nhiên làm cho khó đánh giá hiệu quả của thuốc. Người ta đã đề nghị cho uống corticoid (prednison 60 mg/ngày trong 3 tuần) hoặc tiêm tĩnh mạch (methylprednisolon 500 mg/ngày trong 5 ngày) ngay từ lúc khởi đầu của cơn cấp tính, rồi giảm dần liều.
- Điều trị dài hạn: động viên bệnh nhân sống hoạt động càng nhiều càng tốt, nhưng vào lúc không có cơn. Khi cần, bố trí nhà ở nhờ một chuyên gia tổ chức hợp lý lao động làm tư vấn. Chế độ ăn uống đủ calo, tránh béo phì. Liệu pháp vận động nhẹ nhàng. Liệu pháp tâm thần nâng đỡ. Điều trị tình trạng co cứng (baclofen, dantrolen). Điều trị rối loạn bàng quang, nhiễm khuẩn tiết niệu, và táo bón.
Azathioprin đôi khi làm giảm tần suất những cơn cấp tính.
- Biện pháp điều trị đang được nghiên cứu: Interferon beta-lb đã cho một số kết quả đáng quan tâm trong bệnh xơ cứng từng mảng diễn biến thành đợt. Những biện pháp điều trị khác đang được nghiên cứu bao gồm: cyclophosphamid, Ciclosporin, thay huyết tương, Copolymere I (Cop-1), oxy cao áp, chế độ ăn giàu acid béo nhiều liên kết không no hoặc không bão hòa (đặc biệt là acid linoleic).