Bệnh Chuyển hóa

Tên khác: Rối loạn glucosylcerebrosid. Mục lục Định nghĩa Căn nguyên Triệu chứng Điều trị Định nghĩa Rối loạn chuyển hoá mỡ do ứ đọng glucocerebrosid ở các mô, biểu hiện bằng gan-lách to, tổn thương ở xương và thiếu máu. Căn nguyên Rối loạn chuyển hoá di truyền, không có glucosylcerami- dase và ứ đọng glucosylceramid trong các tế bào võng – nội mô của gan, lách, hạch bạch huyết và tuỷ xương. Trong các cơ quan này có các tế bào đặc trưng (tế bào Gaucher). Bệnh di … Xem tiếp

Rối loạn di truyền chuyển hoá do thiếu xanthin oxydase là enzym xúc tác oxy hoá xanthin thành acid uric. Kết quả là bị xanthin niệu và tăng acid uric huyết, tạo sỏi xanthin ở đường tiết niệu (trong 1/3 số trường hợp). Ít khi gặp viêm đa khớp hoặc bệnh ở cơ. Điều trị Chế độ ăn nghèo purin. GHI CHÚ – Bệnh xanthin thứ phát là do dùng các thuốc hạ acid uric huyết gây ức chế xanthin-oxydase, ví dụ allopurinol; chất này làm tăng thải xanthin theo … Xem tiếp

Tên khác: chán ăn do thần kinh. Mục lục Định nghĩa Căn nguyên Triệu chứng Chẩn đoán Tiên lượng Điều trị Định nghĩa Bệnh gặp chủ yếu ở nữ giới vị thành niên, biểu hiện bằng sợ (tới mức bệnh hoạn) bị béo phì, tự hạn chế ăn uống, bị gầy nhiều và vô kinh. Căn nguyên Không rõ. 95% số trường hợp xảy ra ở các thiếu nữ trước hoặc sau tuổi dậy thì. Phần lớn số trường hợp có rối loạn chức năng của vùng dưới đồi với … Xem tiếp

Thiếu ăn kéo dài là tình trạng cơ thể không nhận được bất kỳ chất dinh dưỡng nào. Nạn đói là tình trạng thiếu thức ăn ảnh hưởng đến một số lớn người, xảy ra trong chiến tranh, lụt, động đất v.v… Nạn đói có thể mang tính chất địa phương hoặc ở một khu vực rộng (mất mùa) ở các nước thứ ba và là một vấn đề lớn về xã hội, kinh tế và sức khoẻ công cộng. Ở người lớn, cơ thể có xu hướng thích nghi … Xem tiếp

Mục lục Tên khác: Định nghĩa Căn nguyên Triệu chứng Chẩn đoán phân biệt Điều trị Tên khác: Thiếu vitamin B2. Định nghĩa Bị thiếu riboflavin dẫn “đến tổn thương ở mắt, miệng, da và cơ quan sinh dục. Căn nguyên Riboflavin (vitamin B2 hay lactoflavin) là một nhóm tiền chất của enzym vàng Warburg, là một thành phần của hệ thống oxy hoá-khử trong tế bào. Riboflavin tan trong nước, chịu được nhiệt ở điều kiện nhiệt độ khô và bền vững với acid. Riboflavin trong thịt không bị … Xem tiếp

Tên khác: Bệnh H (Hartnup là tên một gia đình người Anh và những ca bệnh đầu tiên đã được mô tả từ thành viên của gia đình này). Mục lục Định nghĩa Căn nguyên Triệu chứng Tiên lượng Điều trị Định nghĩa Rối loạn chuyển hoá di truyền, các acid amin trung tính không được vận chuyển vào niêm mạc ruột và vào thận; có nổi mẩn ở da và rối loạn hệ thần kinh trung ương, đặc biệt là mất sự điều hoà của tiểu não. Căn nguyên … Xem tiếp

Tên khác: bệnh nước tiểu có mùi xirô quả thích (mùi đường cháy). Mục lục Định nghĩa Căn nguyên Triệu chứng Xét nghiệm cận lâm sàng Điều trị Định nghĩa Bệnh rối loạn chuyển hoá di truyền do thiếu enzym nên gây ứ đọng leucin và những chất khác trong mô và bị mắc bệnh não bẩm sinh. Căn nguyên Thiếu bẩm sinh enzym ceto-decarboxylase cần cho chuyển hoá leucin, isoleucin và valin. Kết quả là ứ đọng các chất độc với não và làm não không phát triển. Bệnh … Xem tiếp

Mục lục Định nghĩa Căn nguyên Triệu chứng Tiên lượng Điều trị Định nghĩa Thiếu vitamin A do cung cấp thiếu hoặc do hấp thu kém ở ống tiêu hoá, có biểu hiện đặc biệt là kém thích nghi khi nhìn trong tối. Thiếu vitamin A là nguyên nhân chính gây mù loà ở các nước đang phát triển. Căn nguyên Vitamin A hay retinol tan trong mỡ và được hấp thu phụ thuộc vào sự tiêu hoá mỡ bình thường, tức là phụ thuộc vào mật. Dạng tự nhiên … Xem tiếp

Định nghĩa Một nhóm bệnh di truyền có ứ đọng glycogen (bình thường hoặc không bình thường) trong một hoặc nhiều cơ quan hay mô do thiếu hụt bẩm sinh một trong các enzym tham gia vào quá trình chuyển hoá glycogen Triệu chứng Ứ đọng glycogen hoặc chất chuyển hoá trung gian chủ yếu gây ra các rối loạn về gan ở các typ III, IV và VI; rối loạn về cơ ở các typ II,V và VII; rối loạn về tim ở typ Chẩn đoán xác định bằng … Xem tiếp

Tên khác: xơ hoá não lan toả của Scholz, bệnh Greenfield. Mục lục Định nghĩa Căn nguyên Triệu chứng Xét nghiệm cận lâm sàng Điều trị: điều trị triệu chứng. Định nghĩa Rối loạn chuyển hoá mỡ do thiếu enzym và ứ đọng sulfat trong mô thần kinh dẫn đến thoái hoá từ từ chất trắng của não và có rối loạn thần kinh ngay từ tuổi nhỏ. Căn nguyên Bệnh do thiếu bẩm sinh aryl sulfatase A gây ứ đọng galactosyl- sulfatid trong não, dây thần kinh ngoại biên, … Xem tiếp

Mục lục Định nghĩa Căn nguyên Triệu chứng của còi xương thông thường Triệu chứng nhuyễn xương: xem nhuyễn xương. Xét nghiệm cận lâm sàng CÒI XƯƠNG PHỤ THUỘC VITAMIN VÀ CÒI XƯƠNG TRƠ VỚI VITAMIN Định nghĩa Thiếu vitamin D dẫn đến rối loạn chuyển hoá calci- phospho và làm các bè xương không vôi hoá được dẫn đến còi xương ở trẻ nhỏ và nhuyễn xương ở người lớn. Căn nguyên Thuật ngữ vitamin D dùng để chỉ khoảng một chục steroid tạn trong mỡ có nhiều hoặc ít hoạt tính. … Xem tiếp

Tên khác: nhiễm sắt di truyền, nhiễm sắt không rõ nguyên nhân, xơ gan sắc tố, tiểu đường có da đồng, xơ gan da đồng. Mục lục Định nghĩa Căn nguyên Dịch tễ học Triệu chứng Xét nghiệm cận lâm sàng Điều trị Định nghĩa Bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh, có tăng hấp thu sắt và sau năm 50 tuổi có nhiễm sắc tố ở da, xơ gan và đôi khi bị mắc tiểu đường. Người ta phân biệt chứng nhiễm hemosiderin là quá tải chất sắt ở các … Xem tiếp

Mục lục Định nghĩa Căn nguyên Thể lâm sàng Điều trị: hiện chưa có. Định nghĩa Bệnh di truyền hoặc mắc phải, mô mỡ dưới da toàn thân hoặc ở một bộ phận bị tiêu và có các rối loạn chuyển hoá khác, nhất là có tiểu đường kháng insulin (tiểu đường có teo mỡ). Căn nguyên Thể di truyền: thể toàn thân (hội chứng Bernardinelli và Seip) là bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân; còn thể khu trú ở chi dưới di truyền trội theo nhiễm … Xem tiếp

Căn nguyên Vitamin K dùng để chỉ một loạt chất tan trong mỡ, cần để hoạt hoá các yếu tố đông máu II (prothrombin), VII, IX và X. Vitamin K tham gia vào enzym y carboxylase ở microsom trong gan và tham gia vào quá trình sinh tổng hợp osteocalcin ở xương. Thiếu vitamin K thì các yếu tố này không cố định được calci ion hoá và không được hoạt hoá. Người ta phân ra: Vitamin K1 (phytomenadion): có nguồn gốc thực vật, có nhiều trong thức ăn, nhất … Xem tiếp