Nguyên nhân, biểu hiện và chẩn đoán Loãng xương

ĐẠI CƯƠNG

Loãng xương, nghĩa đen là “xương xốp”，là một rối loạn được đặc trưng bằng khối lượng xương thấp và tổn hại vi cấu trúc của xương dẫn tới giảm khối lượng xương, tăng tính ròn xương và hậu quả là làm tăng nguy cơ gãy xương. Loãng xương là một rối loạn chuyển hóa xương thường gặp nhất ở người và nhìn chung là một tình trạng không triệu chứng cho đến khi biến chứng xảy ra. Tỷ lệ mắc lưu hành, các kết cục không mong muốn và chi phí kinh tế liên quan với gãy xương do loãng xương, đặc biệt là gãy cổ xương đùi, được cho là đáng kể. Mối liên quan giữa loãng xương được coi như một yếu tố nguy cơ không triệu chứng với gãy xương cũng giống như mối liên quan giữa tăng huyết áp với đột quỵ và tăng nồng độ cholesterol máu với bệnh mạch vành, với nguy cơ tương đối (RR) đối với gãy cổ xương đùi là 2,6 cho mỗi mức giảm 1 độ lệch chuẩn (SD) trong mật độ khoáng của xương ở cổ xương đùi. Các tiến bộ đáng kể trong thăm dò chẩn đoán từ đầu những năm 1990 đã khiến cho chẩn đoán loãng xương trở nên tương đối dễ dàng và một số hiệp hội Quốc gia đã phát triển các hướng dẫn điều trị ủng hộ cho sàng lọc thường quy đối với loãng xương. Một số thuốc điều trị với tác động khác nhau trên cải thiện mật độ xương, giảm tỷ lệ gãy xương ở các vị trí lâm sàng khác nhau và tác dụng phụ đã được chấp thuận sử dụng để dự phòng và điều trị loãng xương. Tuy nhiên, có một tỷ lệ đáng kể bệnh nhân loãng xương, kể cả những người đã từng bị gãy xương, đã không được chẩn đoán và điều trị thích hợp.

Định nghĩa

Trước năm 1994, để chẩn đoán loãng xương cần có tình trạng gãy xương trên lâm sàng. Vào năm 1994, Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đã thay đổi định nghĩa đối với loãng xương khi đưa vào tiêu chuẩn dựa vào thăm dò đo mật độ xương. Có 4 loại chẩn đoán được dựa trên so sánh giữa mật độ khoáng của xương (BMD) của bệnh nhân với mật độ khoáng của xương trung bình tham chiếu của người lớn trẻ tuổi (thang điểm T [T score]; Xem thăm dò mật độ khoảng của xương trong chương này).

• Bình thường: BMD nằm trong 1 độ lệch chuẩn (SD) của giá trị tham chiếu trung bình của người trưởng thành trẻ tuổi (T > -1.0).
• Chứng nhược xương (osteopenia): BMD nằm giữa 1 và 2,5 độ lệch chuẩn (SD) dưới giá trị tham chiếu trung bình của người trưởng thành trẻ tuổi (-2,5 < T < -1,0).
• Loãng xương (osteoporosis): BMD > 2,5 độ lệch chuẩn (SD) dưới giá trị tham chiếu trung bình của người trưởng thành trẻ tuổi (T < -2,5).

Loãng xương nặng hoặc loãng xương được chứng minh rõ (establised or severe osteoporosis): BMD > 2,5 độ lệch chuẩn (SD) dưới giá trị tham chiếu trung bình của người trưởng thành trẻ tuổi (T < -2,5) và có một hoặc nhiều gãy xương do tình trạng ròn xương.

Phân loại

Loãng xương có thể phân loại thành loãng xương tiên phát và thứ phát. Trong loãng xương tiên phát, hư hại của khối lượng xương có liên quan tới tuổi tác hoặc giảm chức năng tuyến sinh dục, điển hình ở phụ nữ sau tuổi mãn kinh hoặc nam giới lớn tuổi. Loãng xương thứ phát là hậu quả của các tình trạng mạn tính hoặc do dùng thuốc làm thúc đẩy quá trình mất xương (xem phần Các yếu tố nguy cơ trong chương này và Bảng 25-2).

Dịch tễ học

Gần 30 triệu phụ nữ sau tuổi mãn kinh ở Mỹ có tình trạng nhược xương hoặc loãng xương. Một phần lớn các dữ liệu dịch tễ học hiện có để sử dụng về tình trạng nhược xương và loãng xương là ở phụ nữ da trắng. Các ước tính hiện tại về tỷ lệ mắc hiện hành đối với loãng xương có nguồn gốc từ nghiên cứu dịch tễ học lần thứ III về Điều tra Dinh dưỡng và Khảo sát sức khỏe Quốc gia (NHANES), được tiến hành từ năm 1988 đến năm 1994. Trong nghiên cứu này, phụ nữ da trắng trẻ tuổi là thông số tham chiếu để so sánh, tỷ lệ nhược xương và loãng xương được ước tính gặp tương ứng 41% và 17% ở phụ nữ da trắng, 28% và 8% ở phụ nữ Mỹ gốc Phi, 37% và 12% ở phụ nữ Mỹ gốc Mexico trên 50 tuổi. Tỷ số tần suất lưu hành đối với tình trạng loãng xương ở phụ nữ da trắng so với phụ nữ Mỹ gốc Phi sau khi điều chỉnh theo tuổi dao động trong khoảng từ 1,5 đến 2,8 tùy thuộc vào vị trí được tiến hành đo đạc. Tỷ số này ở những phụ nữ da trắng Mỹ so với phụ nữ Mỹ gốc Mexico dao động trong khoảng từ 0,8 đến 1,2. Ngoại suy các dữ liệu của nghiên cứu NHANES cho quần thể dân số hiện tại, Hiệp hội Loãng xương Quốc gia Hoa Kỳ ước tính hiện tại có 52% và 20% phụ nữ da trắng sau tuổi mãn kinh có tình trạng nhược xương và loãng xương tương ứng, hiện có xấp xỉ 22 triệu và 8 triệu phụ nữ thuộc tất cả các chủng tộc ở Mỹ có tình trạng nhược xương và loãng xương tương ứng.

NGUYÊN NHÂN

Sinh bệnh học

Tổng hàm lượng khoáng của xương ở một người trưởng thành phụ thuộc vào khối lượng xương đỉnh đạt được trong giai đoạn đầu của thời kỳ trưởng thành và mức độ tái cấu trúc xương của người đó. Tái cấu trúc xương xảy ra trong suốt thời thơ ấu trưởng thành và là kết quả của sự cân bằng giữ tình trạng tiêu xương (bone reorption) và tạo xương mới (new bone formation) xảy ra đồng thời. Loãng xương có thể là hậu quả của xương kém hấp thu và không thể đạt được khối lượng xương đỉnh được mong muốn hoặc do tăng tái cấu trúc xương.

Khối lượng xương đỉnh (peak bone mass) nhìn chung đạt được vào khoảng tuổi từ 25 tới 30. Khối lượng xương đỉnh chủ yếu được yếu tố di truyền, kể cả chủng tộc và giới tính quyết định. Tuy nhiên, các tình trạng chuyển hóa và môi trường có khả năng biến đổi tiềm tàng, như tình trạng dinh dưỡng, khẩu phần nhập canxi, mức độ hoạt động thể lực, hút thuốc lá, các thiếu hụt hormon và các tình trạng bệnh lý nội khoa đi kèm khác, cũng có thể có tác động đến mức khối lượng xương đỉnh đạt được. Phụ nữ và nam giới da đen thường đạt được các mức khối lượng xương đỉnh cao hơn so với phụ nữ da trắng và đây là lý do chính giải thích tại sao ở các nhóm này có tỷ lệ loãng xương và gãy xương thấp hơn. Người trưởng thành không đạt được khối lượng xương đỉnh sẽ có nguy cơ bị loãng xương ờ các độ tuổi trẻ hơn.

Khi tốc độ tiêu hủy xương vượt hơn tốc độ hình thành xương mới, tăng tốc độ quay vòng xương toàn thể sẽ dẫn tới tình trạng mất khối lượng xương thực. Nam và nữ bắt đầu bị mất với tốc độ chậm khối lượng xương đỉnh ở mức 〜0,5% tới 1% mỗi năm bắt đầu ờ độ tuổi khoảng 35. Tốc độ mất xương thực thường tăng lên sau giai đoạn mãn kinh ở nữ, do tình trạng thiếu hụt estrogen gây biến đổi sản xuất cytokin và làm gia tăng hoạt tính của hủy cốt bào. Tốc độ mất xương gia tốc này được thấy nổi trội ở các vùng xương xốp như cột sống và có thể gây một tốc độ mất khối xương lên tới 3% đến 5% mỗi năm trong vòng hơn 10 năm. Tốc độ mất xương ở những vùng có nhiều vỏ xương hơn (như ở cổ xương đùi) có xu hướng bị trì hoãn lại và chậm hơn. Vì nam giới đạt được khối lượng xương đỉnh ban đầu cao hơn và thường không trải qua một giai đoạn mất xương nhanh, không có các rối loạn thứ phát, tình trạng mất xương không có khuynh hướng đạt đến mức độ làm tăng nguy cơ gây gãy xương mãi tới tuổi 65 đến 70.

Các yếu tố nguy cơ

Một số yếu tố nguy cơ đã được chứng minh là có liên quan một cách độc lập với khối lượng xương thấp (Bàng 25-1). Một vài yếu tố nguy cơ trong số này có thể làm thay đổi được và là điểm quan trọng được nhắm tới trong phác đồ dự phòng hoặc điều trị loãng xương. Cũng có nhiều tình trạng bệnh lý nội khoa mạn tính và thuốc là các yếu tố nguy cơ gây loãng xương thứ phát (Bảng 25-2). Loãng xương thường gây gãy xương khi người trưởng thành có mật độ xương thấp bị trượt ngã. Do đó, các yếu tố nguy cơ gây trượt ngã độc lập với mật độ khoáng của xương (BMD) thấp là các yếu tố nguy cơ quan trọng khiến người bệnh bị gãy xương do loãng xương (Bảng 25-3).

Biểu hiện

Phần lớn các bệnh nhân loãng xương không có triệu chứng cho tới khi họ bị gãy xương. Do đó, khai thác tiền sử và khám lâm sàng thường không đủ nhạy để đặt ra chẩn đoán loãng xương nếu không có các test chẩn đoán. Một khi bệnh nhân được chẩn đoán loãng xương trên lâm sàng, khai thác tiền sử nên chú trọng vào đánh giá các yếu tố nguy cơ có thể thay đổi được (Bảng 25-1), các tình trạng bệnh lý nội khoa có liên quan với loãng xương thứ phát (Bảng 25-2) và các yếu tố nguy cơ gây trượt ngã (Bảng 25-3).

Bảng 25-1. Các yếu tố nguy cơ của loãng xương

Giới nữ

Chủng tộc da trắng Tuổi cao

丁iền sử bản thân bị gãy xương

Tiền sử gia đình có loãng xương/gãy xương ờ các người thân trong gia đình đời thứ nhất

Thể trạng nhỏ con /cân nặng tháp (< 58kg (<127 Ib)

Lối sống tĩnh tại/ít vận động thể lực Hút thuốc lá

Uống nhiều rượu (>2 cốc/ngày)

Khẩu phần nhập canxi và vitamin D không đủ Sử dụng quá mức caffein Mãn kinh sớm (<45 tuổi)

Suy chức năng buồng trứng sớm (premature ovarian failure)

Mãn kinh do nguyên nhân nội khoa hoặc do phẫu thuật

——————————————-

Sàng lọc loãng xương

Không có thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên, có đối chứng, tiến cứu nào chứng minh được rằng tiến hành sàng lọc loãng xương và can thiệp sau đó sẽ giúp làm giảm tần suất mắc mới gãy xương do loãng xương hoặc các biến chứng khác. Tuy nhiên, dựa trên tần suất lưu hành của rối loạn này, tần suất các biến chứng, khả năng tiếp cận các test chẩn đoán và các lựa chọn điều trị hiện có, một số Hiệp hội Quốc gia Hoa Kỳ đã đưa ra các tuyên bố đồng thuận ủng hộ cho tiến hành sàng lọc thường quy đối với tình trạng loãng xương (Bảng 25-4). Nhìn chung, tất cả các nhóm đều đồng ý rằng phụ nữ khi có biểu hiện gãy xương do xương ròn song không có chấn thương nên được sàng lọc, song các quan điểm rất thay đổi là liệu có nên chăng và trong điều kiện nào sẽ cần tiến hành sàng lọc thường quy cho những người trưởng thành không có triệu chứng, cần lưu ý rằng, mặc dù phần lớn các dữ liệu về chẩn đoán và điều trị loãng xương là ở phụ nữ da trắng, song các khuyến cáo sàng lọc loãng xương ở phụ nữ lại dành cho mọi chủng tộc.

Gãy xương do loãng xương

Gãy xương do xương giòn (Fragility fractures)

Gãy xương do xương ròn là nguyên nhân chính gây tử vong và tàn phế ở người trưởng thành bị loãng xương. Các vị trí gãy xương do loãng xương thường gặp nhất là cổ xương đùi, cột sống và đầu xa xương quay (cẳng tay hoặc cổ tay). Khoảng 1,5 triệu trường hợp gãy xương do loãng xương xảy ra mỗi năm ở Mỹ, bao gồm 700.000 gãy đốt sống, 300.000 gãy cổ xương đùi, 200.000 gãy xương cổ tay, và 300.000 các gãy xương khác, ở phụ nữ da trắng tuổi từ 65 đến 85, người ta ước tính tới 90% tất cả các trường hợp gãy đốt sống, 90% tất cả cả các gãy cổ xương đùi, 70% tất cả các gãy xương cẳng tay và 50% tất cả các gãy xương khác có thể được quy cho loãng xương gây nên. Tỷ lệ tương ứng ở phụ nữ da đen là 80% cho gãy đốt sống, 80% cho gãy cổ xương đùi, 60% cho gãy xương cẳng tay và 40% cho tất cả các gãy xương khác, ở cả hai chủng tộc, có một tỷ lệ phần trăm nhỏ gãy xương có thể được quy do loãng xương ở phụ nữ dưới 65 tuổi gây nên, nhưng một tỷ lệ phần trăm lớn hơn có thể được quy cho loãng xương ở phụ nữ > 85 tuổi. Một phụ nữ da trắng 50 tuổi có khoảng 50% nguy cơ sẽ bị gãy xương do loãng xương trong suốt cuộc đời của họ, với 32% nguy cơ gãy đốt sống, 16% nguy cơ gãy cổ xương đùi và 15% nguy cơ gãy xương cổ tay. Với sự già hóa dân số như được dự kiến trước, đến năm 2050, gãy xương do loãng xương được dự đoán sẽ tăng gấp nhiều lần trên toàn thế giới.

25-3. Các yếu tố nguy cơ gây trượt ngã

Có tiền sử bị trượt ngã

Sa sút trí tuệ

Giảm thị lực

Thể trạng kém/yếu ớt

Có các vấn đề về bàn chân hoặc mang giày dép không phù hợp

Tiền sử bị đột quỵ hoặc bị bệnh Parkinson

Các nguy cơ từ môi trường

Sử dụng benzodiazepin, thuốc chống co giật, hoặc thuốc kháng cholinergic

————————————

Gãy cổ xương đùi

Gãy cổ xương đùi là nguyên nhân gây tử vong và tàn phế nặng nề nhất có thể quy do loãng xương gây nên. Tỷ lệ tử vong tăng gấp năm đến sáu lần trong tháng đầu sau gãy cổ xương đùi và khoảng gấp ba lần trong năm đầu, dẫn đến tỷ lệ tử vong trong 1 năm do gãy cổ xương đùi ở phụ nữ là 10% đến 20%. 15% đến 30% phụ nữ cần được chăm sóc y tế tại nhà trong ít nhất 1 năm. Có tới một nửa số phụ nữ vẫn có thể đi lại trước khi xảy ra tình trạng gãy cổ xương đùi sẽ cần phải trợ giúp lâu dài hoặc cần có người hỗ trợ cho các hoạt động sinh hoạt hàng ngày sau khi bị gãy cổ xương đùi. Chỉ 30% đến 40% phụ nữ có được lại mức hoạt động chức năng như trước khi bị gãy cổ xương đùi. Điều t「ị gãy cổ xương đùi và các biến chứng đi kèm với tình trạng này chiếm phần lớn chi phí liên quan đến điều trị loãng xương, với chi phí được ước tính lên tới 14 tỷ đô la cho điều trị gãy cổ xương đùi vào năm 1995 và 17 tỷ đô la vào năm 2001.

Gãy đốt sống

Gãy đốt sống cũng được kết hợp với tỷ lệ tử vong và tàn phế đáng kể. Gãy đốt sống có khuynh hướng kín đáo hơn so với gãy cổ xương đùi và thường được biểu hiện trên phim X quang, thay vì biểu hiện trên lâm sàng. Trái ngược với gãy cổ xương đùi và xương cổ tay, hầu hết các gãy đốt sống không liên quan đến các chấn thương cấp và có thể do các hoạt động thường ngày hoặc các stress nhỏ lên cột sống như uốn cột sống hoặc nhấc vật nặng gây nên. Chỉ có khoảng một phần ba gãy ép cột sống được xác định trên phim X quang được các thầy thuốc lâm sàng chú ý đến và <10% đòi hỏi bệnh nhân phải nhập viện. Tuy nhiên, gãy cột sống không triệu chứng là một yếu tố nguy cơ chính cho các gãy xương kế tiếp, kể cả gãy cổ xương đùi. Điều trị để dự phòng gãy cổ xương đùi kế tiếp bằng liệu pháp chống tiêu xương sẽ có lợi hơn ở người trưởng thành đang hiện có gãy đốt sống. Gãy đốt sống được kết hợp với đau lưng mạn tính, giảm chiều cao và gù. Gãy nhiều đốt sống có thể gây xuất hiện bệnh phổi hạn chế hoặc các biến chứng dạ dày- ruột, như đau bụng mạn tính, táo bón và chán ăn. Gãy đốt sống được chứng minh là làm giảm chất lượng cuộc sống ở nhiều phương diện. Bảng 25-4- Các khuyến cáo của các hiệp hội về sàng lọc thường quy
đối với tình trạng lãng xương

CHẨN ĐOÁN

Đánh giá mật độ khoáng của xương (BMD testing)

Chuẩn hóa việc chẩn đoán và đánh giá tình trạng loãng xương của một người trưởng thành là đánh giá mật độ khoáng của xương (BMD) của họ. Một số thăm dò X quang hiện có để sử dụng đo BMD, bao gồm đo hấp thụ X-quang năng lượng kép (DEXA) trung tâm và ngoại vi, chụp cắt lớp vi tính (CT) định lượng và siêu âm ngoại vi.

DEXA là tiêu chuẩn vàng và được khuyến cáo cho người trưởng thành đã từng bị gãy xương do loãng xương hoặc những người được khám sàng lọc chung. Hình ảnh học bằng DEXAgây cho bệnh nhân mức phơi nhiễm phóng xạ thấp (xấp xỉ 1/10 của chụp X-quang cổ điển) và có độ chính xác và kết quả đo lắp lại rất cao. Các vị trí thường được sử dụng nhất để tiến hành đo đạc bằng DEXA là cột sống, cổ xương đùi và đầu xa cẳng tay. Kết quả BMD được tính bằng hàm lượng khoáng của xương chia cho diện tích xương được đo (g/cm²). ở đoạn thắt lưng – cùng của cột sống, việc đo đạc thường được tiến hành ở đốt sống L1, L2, L3 và L4 và sau đó tính trung bình để có điểm tổng cho cột sống, ở đầu xương đùi, việc đo đạc được thực hiện ở cổ xương đùi, mấu chuyển lớn, vùng liên mấu chuyển, tam giác Ward, và sau đó tính trung bình. Kết quả của thảm dò đo BMD sau đó được báo cáo bằng cách so sánh với khoảng tham chiếu theo độ lệch chuẩn, dưới dạng các chỉ số điểm T (T score) và điểm z (Z score).

• Chi số điểm T (T score)so sánh BMD của bệnh nhân theo độ lệch chuẩn với giá trị BMD đỉnh trung bình của người trưởng thành trẻ tuổi khỏe mạnh cùng giới.
• Chỉ số điểm z (Z score)so sánh BMD của bệnh nhân theo độ lệch chuẩn với giá trị BMD trung bình của người trưởng thành cùng tuổi và giới.

Chẩn đoán loãng xương và nhược xương được tiến hành dựa trên chỉ số điểm T (T score). Chỉ số điểm z (Z score) đôi khi cũng có ích khi kết quả quá bất thường, do chỉ số này gợi ý khả năng bị một nguyên nhân gây loãng xương thứ phát. Giảm BMD là một yếu tố dự đoán mạnh đối với tình trạng gãy xương sau đó. Trung bình, nguy cơ gãy xương tăng khoảng gấp đôi cho mỗi mức giảm 1 SD trong giá trị T score. Mặc dù giảm mật độ xương tại một vị trí đo cho phép chẩn đoán loãng xương và làm tăng nguy cơ gãy xương ở tất cả các vị trí, nhưng yếu tố dự đoán tốt nhất cho tình trạng gãy xương tại một vị trí đặc hiệu là mật độ xương tại chính vị trí đó. Điều này rất quan trọng đối với vị trí cổ xương đùi, đây là vị trí gãy xương rất thường được kết hợp với tỷ lệ tử vong và tàn phế. Với mỗi mức giảm 1 SD trong giá trị BMD của cổ xương đùi, nguy cơ gãy cổ xương đùi sẽ tăng 2,6 lần, nguy cơ gãy đốt sống tăng 1,8 lần, nguy cơ gãy xương cổ tay tăng 1,4 lần và nguy cơ gãy các loại tăng 1,5 lần. Nguy cơ bị gãy cổ xương đùi kế tiếp có liên quan với giảm BMD ở các vị trí khác thấp hơn một chút. Điều này được giải thích bằng một thực tế là các phần khác nhau của hệ xương bị tác động khác nhau ở các thời kỳ khác nhau và bởi các tình trạng nội khoa khác nhau. Trong thời kỳ đầu của giai đoạn mãn kinh, tình trạng mất xương diễn ra nhanh nhất ở cột sống. Tuy nhiên, ở người trưởng thành > 65 tuổi, mật độ xương cột sống có thể tăng giả tạo do thoái hóa khớp của cột sống hoặc vôi hoá mạch máu. Người trưởng thành bị cường cận giáp tiên phát sẽ mất xương nhanh nhất ở đầu xa xương quay. Nếu được bảo hiểm chi trả, nên tiến hành thăm dò mật độ xương ở cả cột sống và cổ xương đùi. Tuy nhiên, nếu chỉ được chi trả cho một vị trí thăm dò, đo mật độ xương cột sống thường hữu ích hơn cho phụ nữ < 65 tuổi hoặc trong vòng 15 năm sau mãn kinh, do cột sống có khuynh hướng bị mất xương nhanh hơn và gây đốt sống là loại gãy xương thường gặp nhất ở nhóm tuổi này. ở phụ nữ trên 65 tuổi, mật độ xương của cổ xương đùi thường có ý nghĩ lâm sàng hơn, do gãy cổ xương đùi trở thành vấn đề quan tâm lâm sàng lớn hơn và mật độ xương cột sống có nhiều khả năng tăng giả tạo hơn.

Mặc dù kết quả của thăm dò mật độ xương là một yếu tố nguy cơ quan trọng cho các lần gãy xương kế tiếp, các yếu tố khác (đặc biệt là tuổi) cũng có vai trò nổi bật. Nguy cơ sẽ bị gãy xương do loãng xương trong vòng 10 năm ở nhiều vị trí tăng lên đáng kể theo tuổi với cùng một giá trị BMD.

Chụp cắt lớp vi tính định lượng và đo tỷ trọng xương trung tâm có khả năng dự đoán gãy xương tương tự nhau. Chụp cắt lớp vi tính định lượng là một phương pháp đo mật độ thể tích và biểu hiện kết quả bằng g/cm³. Chụp cắt lớp vi tính định lượng có thể được tiến hành ở xương hông hoặc cột sống và ít bị tác động khó có tình trạng thoái hóa khớp xảy ra đồng thời. Tuy nhiên, chụp cắt lớp vi tính định lượng đắt tiền hơn, cần liều phóng xạ lớn hơn và không thường xuyên được sử dụng trong lâm sàng.

Thăm dò mật độ xương ngoại vi có thể tiến hành hoặc bằng DEXA hoặc bằng đo hấp thụ X-quang năng lượng đơn. Các vị trí có thể tiến hành đo đạc bao gồm cẳng tay, ngón tay và gót chân. Các nghiên cứu sử dụng đo hấp thu X-quang năng lượng đơn được tiến hành trước khi phương pháp DEXA trung tâm ra đời cho thấy các kết quả bất thường được kết hợp với các biến chứng như gãy cổ xương đùi. Siêu âm ngoại vi có thể làm ở gót chân, xương chày và xương bánh chè. Lợi ích chính của phương pháp DEXA ngoại vi và siêu âm là các thiết bị dễ di chuyển và có khả năng tiến hành thăm dò tại cơ sở chăm sóc sức khỏe ban đầu. Tuy nhiên, không có đồng thuận toàn cầu về tiêu chuẩn chẩn đoán áp dụng cho các máy khác nhau hiện có trên thị trường. Thêm vào đó, độ chính xác của các máy không cho phép sử dụng chúng để theo dõi đáp ứng điều trị. Thăm dò ngoại biên đã không hoàn toàn được chứng nhận có thể dùng để chẩn đoán loãng xương, nhưng nếu các thâm dò này được tiến hành, các kết quả bất thường cần được tiếp tục đánh giá bằng phương pháp DEXA trung tâm để xác nhận hoặc khẳng định chẩn đoán.

Phim X-quang thẳng-nghiêng nói chung là các dấu chỉ không đáng tin cậy để đánh giá khối lượng xương, do chỉ thấy có thay đổi trên phim X-quang khi xương bị mất 20% đến 50%. Mặc dù không thường quy, có thể cân nhắc chụp X-quang cột sống đoạn thắt lưng-cùng cơ sở ở người trưởng thành mới được chẩn đoán loãng xương để đánh giá xem đã có gãy đốt sống hay chưa vì đây là một yếu tố nguy cơ nổi bật cho các gãy xương kế tiếp trên lâm sàng sau này.

Thăm dò cận lâm sàng

Nhiều xét nghiệm hiện có được sử dụng để đánh giá các nguyên nhân gây loãng xương thứ phát (xem Bảng 25-2). Không có một đồng thuận chung về những xét nghiệm cần làm, nếu có, ở người trưởng thành mới được chẩn đoán loãng xương. Loãng xương thứ phát thường gặp hơn ở phụ nữ tiền mãn kinh và nam giới là các đối tượng mà ngưỡng của các thăm dò chẩn đoán nên thấp hơn một chút. Một nghiên cứu trên bệnh nhân từ một trung tâm chuyên khoa cho thấy hầu hết bệnh nhân được chẩn đoán bằng cách kết hợp xét nghiệm nồng độ canxi, hormon cận giáp (PTH), nồng độ canxi niệu 24h và hormon kích thích tuyến giáp (TSH) nếu bệnh nhân đang dùng levothyroxin (Synthroid). Hiệp hội loãng xương Quốc gia xác nhận cần cân nhắc tiến hành một số xét nghiệm sinh hóa ở một số bệnh nhân đã được làm các xét nghiệm ban đầu, có thể bao gồm định lượng TSH, PTH, nồng độ vitamin D (250H-VitD), điện di protein huyết thanh, nồng độ canxi và cortisol niệu 24h. Các xét nghiệm khác cần cân nhắc nếu tiền sử và khám lâm sàng gợi ý một bệnh lý nội khoa như đánh giá chức năng gan và thận, sàng lọc testosteron và định lượng nồng độ hormon LH và FSH.

Các marker đánh giá tình trạng quay vòng xương trong máu và nước tiểu thường tăng lên ở các bệnh nhân loãng xương. Các marker đánh giá tình trạng tạo xương bao gồm phosphatase kiềm và osteocanxin huyết thanh. Các marker đánh giá tình trạng hủy xương bao gồm hydroxyprolin niệu và collagen telopeptide có chuỗi tận N- và c. Các marker đánh giá tình trang quay vòng xương có thể dự đoán nguy cơ gãy xương độc lập so với chỉ số BMD và cho phép đánh giá đáp ứng với điều trị, nhưng tại thời điểm hiện tại ý nghĩa của các thông số này trong thực hành lâm sàng không rõ ràng và nói chung các xét nghiệm này là không cần thiết.