Tên khác: giảm calci huyết mạn tính thể trạng (hoặc vô căn), hội chứng Albright-Martin
Định nghĩa
Bệnh hiếm gặp do các tế bào thận và xương bẩm sinh kháng tác động (không cảm ứng vớitác động) của hormon tuyến cận giáp trạng.
Căn nguyên
Chưa rõ. Những tuyến cận giáp trạng đều bình thường hoặc tăng sản (hormon tuyến cận giáp bình thường hoặc tăng), nhưng những ống thận và xương không đáp ứng với tác động của .hormon này, có khả năng do sai lệch di truyền của những thụ thể (receptor) ở những tế bào đích. Đôi khi có ưu năng tuyến cận giáp thứ phát và viêm xương xơ hoá phối hợp.
Triệu chứng: bệnh có đặc điểm là bệnh nhân có khuôn mặt tròn, chậm phát triển chiều cao (tầm vóc) ; các ngón tay chân bé nhỏ, các xương đốt bàn tay thứ 1, 4, và 5 ngắn, đục nhân mắt (đục thuỷ tinh thể), thiểu năng tâm thần ít nhiều rõ rệt, và dễ bị co cứng cơ do giảm calci huyết.
Xét nghiệm cận lâm sàng
– Giảm calci huyết và tăng phospho huyết: giống như trường hợp nhược năng tuyến cận giáp trạng.
- Test Ellsworth-Howard: cho bệnh nhân sử dụng hormon tuyến cận giáp không gây ra phosphat niệu như trong trường hợp ưu năng tuyến cận giáp thật sự mà cũng không làm tăng AMPc vòng (Adenosin monophosphat vòng) trong nước tiểu.
- Hàm lượng hormon tuyến cận giáp trong huyết tương: bình thường hoặc tăng nhẹ.
Điều trị
Chế độ ăn giàu calci và nghèo phospho; cho những dẫn xuất hydroxyl của vitamin D (alfacalcidiol hoặc calcitriol).
GHI CHÚ: Albright còn mô tả chứng giả-giả nhược năng tuyến cận giáp, đặc hiệu bởi những dị hình đặc biệt của chứng giả nhược năng tuyến cận giáp, nhưng không giảm calci huyết và không tăng phospho huyết.