I. ĐẠI CƯƠNG
Sàng lọc trước sinh là để xác định tình trạng phát triển và bất thường của thai nhi. Trong thai kỳ, bất thường bẩm sinh chiếm khoảng 20 – 25% tử vong chu sản.
Sàng lọc trước sinh nhằm mục đích:
- Phát hiện các dị tật bẩm sinh bất thường
- Lập kế hoạch đối phó với các biến chứng có thể có của quá trình sinh đẻ.
- Lập kế hoạch đối phó với các vấn đề có thể xảy ra cho trẻ sơ sinh
- Hướng dẫn quyết định chấm dứt hay tiếp tục thai nghén
- Tìm kiếm các bất thường có thể ảnh hưởng đến các lần mang thai kế tiếp
Tư vấn tiền sản nhằm mục đích:
- Tư vấn cho cha mẹ biết rõ dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải
- Tư vấn cho cha mẹ các phương pháp truy tìm dị tật sau sinh, cũng như các biện pháp xử trí ban đầu khi phát hiện thấy dị tật
- Tư vấn cho cha mẹ biết phương pháp và khả năng điều trị dị tật, tiên lượng gần và xa của bệnh
- Tư vấn cho cha mẹ chi phí và thời gian điều trị của bệnh nhi sau sinh
- Giải thích và trấn an cho cha mẹ những lo lắng về dị tật của bệnh nhi, cùng ba mẹ tìm các biện pháp tháo gỡ những khó khăn (nếu có) mà họ đang vướng phải
II. CÁC KỸ THUẬT VÀ XÉT NGHIỆM TRONG SÀNG LỌC TRƯỚC SINH
1. siêu âm
Thường quy, đặc biệt trong các thai kì nguy cơ: mẹ trên 35 tuổi, mẹ bị tiểu đường, bất thường về hình thái hay nhiễm sắc thể ở thai kì trước đó, tăng alphafetoprotein…
Đo độ mờ da gáy tuần 10 – 15 của thai kì giúp phát hiện các trường hợp bất thường về nhiễm sắc thể (độ nhạy 60%).
2. Chọc ối
Thực hiện từ tuần 16 đến 20 của thai kì nhằm lấy các tế bào thai nhi trong dịch ối để phân tích nhiễm sắc thể, sinh hóa, sinh học phân tử…
Chọc ối là tiêu chuẩn vàng để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể thai nhi.
Biến chứng gồm sẩy thai (0,5%), rỉ ối sau chọc.
3. Chọc sinh thiết nhau
Thực hiện từ tuần 10 đến 14 của thai kì nhằm lấy các tế bào lông nhau để phân tích nhiễm sắc thể, sinh hóa, sinh học phân tử…
Có thể thất bại nếu lấy nhầm tế bào máu mẹ.
Biến chứng gồm sẩy thai (0,5 – 1%) và mẹ bị nhạy cảm với yếu tố Rh.
4. Các marker sinh hóa
Định lượng bộ ba chất: alphafetoprotein, human chorionic gonadotropin, estriol không liên hợp trong máu mẹ ở tam cá nguyệt thứ 2 của thai kì để phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể thai nhi. Tỉ lệ phát hiện hội chứng Down khoảng 69%. Kết quả dương tính là chỉ định chọc ối để phân tích nhiễm sắc thể thai nhi.
III. CÁC BẤT THƯỜNG Ở THAI NHI
1. Bất thường về tim mạch
- Tỉ lệ mắc là 5 – 10/1.000 trẻ sinh sống và 30/1.000 trẻ được sinh
- Nguyên nhân do sự tương tác giữa gen và môi trường (mẹ tiểu đường, mắc bệnh về collagen, dùng thuốc có hại, nhiễm virus…).
- Gặp trong hơn 90% thai nhi có trimosy 18 hay 13; 50% thai nhi có trimosy 21; 40% thai nhi mắc hội chứng
- Nhóm nguy cơ: cha/mẹ hoặc thai kì trước mắc bệnh tim bẩm sinh, mẹ bị tiểu đườ
2. Thoát vị hoành bẩm sinh
- Tỉ lệ mắc: 1/2.000 – 1/5.000.
- Nguyên nhân: chưa rõ, làm giảm sản phổi do chèn ép kéo dài.
- Thoát vị hoành trái thường gặp gấp 5 lần bên phảI
- Phát hiện trên siêu âm tiền sản tuần 14 thai kì, dấu hiệu:
+ Tạng bụng thoát vị vào lồng ngực.
+ Trung thất bị đẩy lệch sang bên lành.
+ Đa ối.
– Thường kèm theo dị tật ở tim, niệu sinh dục, ống tiêu hóa, thần kinh trung ương, nhiễm sắc thể.
3. Khiếm khuyết thành bụng
Thoát vị rốn (exomphalos)
- Tỉ lệ mắc: 1/4.000.
- Nguyên nhân: có thể liên quan đến gen, hội chứng Beckwith-Wiedemann, 50% trường hợp có trisomy 13 hoặc 18
- Chẩn đoán tiền sản: hình ảnh bao túi thoát vị ở thành bụng trước với dây rốn cắm ở đỉnh túi.
- Tiên lượng: 90% sống sau mổ nếu không có dị tật phối hợp
Hở thành bụng (gastroschisis)
- Tỉ lệ mắc: 1/4.000.
- Nguyên nhân: chưa rõ.
- Chẩn đoán tiền sản: hình ảnh dây rốn ở vị trí bình thường và các quai ruột thoát vị trôi nổi, phân tán rộng trong buồng ối
- Tiên lượng: 90% sống sau mổ, tử vong thường do hội chứng ruột ngắn
4. Bất thường ống tiêu hóa
Hẹp thực quản và rò khí – thực quản:
- Tỉ lệ mắc: 1/3.000.
- 20% trường hợp có trisomy 13 hoặc 18
- Là một dị tật trong hội chứng VACTERL.
- Chẩn đoán tiền sản: khó phát hiện, biểu hiện bằng bóng hơi dạ dày nhỏ hoặc không thấy kết hợp với đa ối
- Tiên lượng sống sau mổ là 95% nếu thai lớn hơn 32 tuần, không dị tật phối hợp, không trào ngược, viêm phổi hít.
Teo tá tràng:
- Tỉ lệ mắc: 1/5.000
- Dị tật phối hợp: trisomy 21, bất thường xương, dạ dày – ruột, tim, thận
- Chẩn đoán tiền sản: đa ối, hình ảnh bóng đôi trên siêu âm.
- Tiên lượng sống sau mổ > 95% nếu không có dị tật phối hợp
Tắc ruột non:
- Tỉ lệ mắc: 1/2.000.
- Dị tật phối hợp: bất thường về niệu dục, cột sống, tim mạch
- Chẩn đoán tiền sản: khó phát hiện, hình ảnh các quai ruột dãn, đa ối
- Tiên lượng sống sau mổ > 95% nếu thai lớn hơn 32 tuần, không có dị tật phối hợp, không cắt bỏ nhiều ruột lúc mổ.
5. Khối u bụng
- Nang buồng trứng:
- Thường xuất hiện sau tuần 25 thai kì.
- Phần lớn là lành tính và tự mất trong giai đoạn sơ sinh
- Biến chứng: tụ dịch ổ bụng, xoắn, nhồi máu, vỡ nang
- Chẩn đoán tiền sản: hình ảnh nang thường một bên và một vách ngăn
- Nang mạc treo:
- Chẩn đoán tiền sản: hình ảnh nang một hay nhiều vách, kích thước đa dạng, thường ở đường giữ
- Nang gan:
- Hiếm gặp
- Thường nằm ở gan phải, vách đơn
- Thường ít gây triệu chứ
- Biến chứng: tắc mật, nhiễm trùng, chảy máu.
- Nang ruột đôi:
- Rất hiếm gặp
- Hình ảnh cấu trúc dạng ống hay nang, nhiều kích thước
- Đơn độc hoặc phối hợp với các bất thường ống tiêu hóa khác.
- U quái cùng cụt:
- Tỉ lệ mắc 1/40.000.
- Dạng nang hay đặc hay cả hai
- Đa ối thường gặp do đa niệu thai nhi, shunt động tĩnh mạch
- Tử vong trước sinh: 50% (sinh non do đa ối).
6. Bất thường hệ thận niệu
Đánh giá tiền sản: dựa trên một hệ thống lâm sàng và xét nghiệm
- Thời điểm làm siêu âm:
Lần 1: 18 – 24 tuần.
Lần 2: 28 – 34 tuần.
- Mức độ ứ nước: đường kính trước sau bể thận ở tam cá nguyệt III giúp tiên lượng dị tật hệ niệu (CAKUT.)
< 9mm: 12%.
9-15mm: 45%.
>15mm: 88%.
Lưu ý:
- Nếu DAP (đường kính trước sau bể thận) ≥ 15mm: phải thực hiện siêu âm ngay sau sinh
- Nếu DAP < 15 mm, thực hiện từ N2-N7 sau sinh để truy tìm nguyên nhân.
- Ứ nước một bên hay hai bên. Mức độ bù trừ và tưới máu của thận đối bên.
- Tình trạng bàng quang
Có nước tiểu không.
Mức độ ứ nước (van niệu đạo sau).
Có bè hoặc túi thừa (trabeculation).
- Các dị tật bẩm sinh đi kèm.
- Nước ối: có kèm thiểu ối: túi ối ≤ 2cm
- Các xét nghiệm khác.
Sinh hóa dịch ối: Na (<100 mmol/l) β-2 microglobulin (<508 mmol/l).
Nhiễm sắc thể đồ.
Không một xét nghiệm nào có thể đánh giá toàn diện và có vai trò quyết định thái độ xử trí.
Nguyên nhân các bất thường hệ niệu trong chẩn đoán tiền sản
– Thiểu sản thận
Teo hai bên: 1/4.000. Trẻ sinh ra thường không thích nghi với cuộc sống hoặc chết từ trong bụng mẹ.
Teo một bên: 1/1.300.
Nam/ nữ = 2,5/1.
Khả năng phát hiện khó nếu teo một bên và chức năng thận thai nhi bình thường: 59 – 80%.
– Thận ứ nước
Nguyên nhân:
- Chức năng 63%.
- Khúc nối bể thận niệu quản 11%.
- Trào ngược bàng quang niệu quản 9%.
- Megaureter 4%.
- Loạn sản thận dạng đa nang 2%.
- Ureterocele 2%.
- Van niệu đạo sau 1%.
- Khác.
7. Bất thường hệ thần kinh trung ương
Dị tật hệ thần kinh trung ương gồm những dị tật bẩm sinh của sọ não và cột sống. Các dị tật này rất đa dạng và dự hậu rất khác nhau. Một số các trường hợp hay gặp:
Bệnh đầu nước (Hydrocephalus):
- Khi có dãn não thất gây tăng áp lực nội sọ. Đo đường kính ngã ba não thất AD qua SA thóp: bình thường AD ≤ 10 mm, dãn não thất (Ventriculomegaly) khi AD ≥ 10 mm (nhẹ: 10 – 12mm, trung bình 13 – 15mm, nặng ≥ 15 mm).
- Dãn não thất nhẹ hay trung bình thường tự giới hạn, ít khi cần can thiệ Có 85% trường hợp thai nhi bị dãn não thất nặng tiếp tục tiến triển thành đầu nước thật sự cần phẫu thuật đặt VP shunt sau sanh. Hiếm khi, tình trạng đầu nước nặng gây cản trở chuyển dạ.
- Chỉ định phẫu thuật khi có biểu hiện đầu nước thực sự với dấu hiệu của tăng áp lực nội sọ, vòng đầu tăng nhanh >1cm/tuần. Một khi đã phải đặt VP shunt bệnh nhân thường lệ thuộc suốt đời vào shunt với tỉ lệ shunt mất chức năng vào khoảng 50%, nhiễm trùng shunt khoảng 20% sau một năm và tỉ lệ này tiếp tục tăng 5 – 10%/năm. Do đó, cần phân biệt cẩn thận các nguyên nhân gây đầu nước tắc nghẽn để phẫu thuật nội soi mở thông sàn não thất III. Đây là phẫu thuật ít xâm lấn với tỉ lệ thành công khoảng 80- 90% và bệnh nhân không phải lệ thuộc shunt.
Thoát vị não – màng não (Encephalocele):
- Thường tập trung vòm sọ 80%; còn lại ở vùng tiếp hợp trán – mũi, sàn sọ 20%. Khối thoát vị có thể chỉ có dịch não tủy hoặc gồm cả nhu mô não.
- Khối thoát vị vùng chẩm thường rất lớn có thể gây cản trở chuyển dạ. Tuy nhiên, đa số có thể sanh thường qua ngã âm đạ Nếu chỉ thoát vị màng não thì tiên lượng khá tốt, nếu thoát vị não thường có thiếu sót thần kinh và biến chứng đầu nước sau đó.
- Phẫu thuật thoát vị não vùng tiếp hợp, sàn sọ trước rất phức tạp cần phối hợp mổ trong và ngoài màng cứ Đôi khi cần đến nội soi qua mũi và hỗ trợ của chuyên khoa Tai – Mũi – Họng.
Thoát vị tuỷ – màng tuỷ hở (Myelomeningocele):
- Đây là dị tật rất nặng của cột sống với nhiều di chứng thần kinh: tỉ lệ rối loạn cơ vòng>90%, đầu nước 85- 90%, dị tật Chiari khoảng 100%, vẹo cột sống, chân khoèo 30-40%. Tuy nhiên, có đến 75% trẻ có chỉ số IQ>80.
- Phẫu thuật đóng khối thoát vị ngay sau sanh 24 – 36 giờ để phòng ngừa nhiễm trùng nhưng không giúp cải thiện thiếu sót thần
- Sau mổ, cần theo dõi sát vòng đầu trẻ và thóp trước để phát hiện sớm đầu nước tiến triể Tiên lượng sau mổ 85% trẻ có thể sống đến trưởng thành với sự hỗ trợ của nẹp chỉnh hình chân, thông tiểu ngắt quãng… Trẻ thường tử vong do biến chứng của shunt và tật Chiari.
U mỡ chóp tủy (Lipomyelomeningocele):
- Gặp khá thường xuyên với khối u mỡ vùng lưng-thắt lưng và nhiều dấu hiệu chỉ điểm ngoài da như u máu, hố lõm nhỏ, túm lông, thay đổi sắc tố ..đây là dị tật cột sống chẻ đôi kín nên không có nguy cơ nhiễm trùng nhưng có nhiều di chứng thần kinh (30 – 50%): yếu cơ, rối loạn cơ vòng, rối loạn cảm giác, vẹo cột sống, đau…
- Chỉ định mổ hiện còn chưa thống nhất giữa mổ phòng ngừa sau 2 tháng tuổi và mổ khi có triệu chứng khiếm khuyết thần kinh. Mục tiêu phẫu thuật là cắt một phần u mỡ và quan trọng là giải phóng tủy bị dính. Tiên lượng sau mổ 75% ổn định, 19% cải thiện, 6% nặng hơn. Các biến chứng hay gặp: rối loạn cơ vòng (10 – 20%), tổn thương rễ chùm đuôi ngựa, rò dịch não tủy.