Nhận định chung
Mềm sụn thanh quản là một bất thường bẩm sinh khiến cho vùng thượng thanh môn sẽ bị hẹp lại trong thì hít vào, dẫn đến hiện tượng tắc nghẽn đường hô hấp trên từng cơn và tiếng rít thanh quản.
Mềm sụn thanh quản là nguyên nhân thường gặp nhất gây tiếng rít ở trẻ sơ sinh, và cũng là bất thường bẩm sinh phổ biến nhất tại vùng thanh quản, chiếm tỷ lệ 60% – 70%.
Tình trạng mềm sụn thanh quản xảy ra khi vùng thượng thanh môn bị hẹp lại trong thì hít vào. Nguyên nhân chính xác hiện tại vẫn chưa rõ, có thể có nhiều cơ chế phối hợp với nhau, sau đây là những giả thuyết phổ biến nhất:
Do bất thường cấu trúc cơ thể học: có thể do nếp phễu-thanh thiệt ngắn và nắp thanh thiệt hình omega góp phần làm cho vùng thượng thanh môn bị hẹp lại.
Các đường dẫn truyền thần kinh chưa trưởng thành đầy đủ, do đó sự phối hợp giữa thần kinh và cơ chưa hoàn chỉnh khiến cho trương lực đường dẫn khí khu vực này thấp hơn so với mức cần thiết (do vậy dễ bị xẹp).
Một số tác giả cho rằng trong bệnh lý trào ngược dạ dày-thực quản (GERD), hiện tượng viêm và phù nề niêm mạc sẽ gây hẹp đường dẫn khí vùng thượng thanh môn, làm gia tăng nguy cơ tắc nghẽn và dẫn đến mềm sụn thanh quản.
Mức độ nặng của bệnh không tương quan với tần suất hoặc cường độ của tiếng rít (thanh quản), nhưng sẽ tương quan với các triệu chứng kèm theo. Hiện nay có nhiều hệ thống phân loại trên thế giới, nhưng đáng tiếc là không có hệ thống phân loại nào tỏ ra vượt trội và được dùng rộng rãi. Tuy nhiên, ta có thể phân loại mềm sụn thanh quản trên lâm sàng như sau:
Mức độ nhẹ: nghe được tiếng rít và qua nội soi phát hiện được các tính chất của mềm sụn thanh quản, nhưng bệnh nhân không có suy hô hấp đi kèm và không có bằng chứng chậm tăng trưởng.
Mức độ trung bình: có tiếng rít, tăng co kéo cơ hô hấp phụ, khó cho bú (ăn), và bệnh nhân có sụt cân hoặc tăng cân không đủ.
Mức độ nặng: có khó thở nặng và tắc nghẽn đường dẫn khí, không tăng trưởng, khó nuốt, giảm oxy máu hoặc tăng nồng độ CO2 máu, có tình trạng tăng áp phổi, bệnh tâm-phế mạn, ngưng thở khi ngủ, biến dạng lồng ngực nặng (vùng ức lõm), và chậm phát triển hệ thần kinh – vận động.
Phác đồ điều trị mềm sụn thanh quản
Nguyên tắc
Tùy thuộc vào mức độ bệnh ta sẽ có từng biện pháp điều trị cụ thể.
Điều trị cụ thể
Mức độ nhẹ
Theo dõi: Trên lâm sàng có tiếng rít thanh quản, và qua nội soi ghi nhận được các đặc điểm của mềm sụn thanh quản. Không có suy hô hấp và không có bằng chứng chậm tăng trưởng ở trẻ (tăng trưởng đều đặn ghi nhận được trên biểu đồ tăng trưởng). Những trường hợp này có thể theo dõi và không cần can thiệp phẫu thuật. Có thể trấn an về khả năng tự thoái lui của bệnh. Tái khám định kỳ và theo dõi tăng trưởng cho tới khi bệnh thoái lui.
Hỗ trợ: Điều trị trào ngược dạ dày – thực quản (khi cần thiết). Nếu nghi ngờ nên đánh giá và điều trị trào ngược.
Mềm sụn thanh quản và trào ngược là hai bệnh lý thường có liên quan với nhau, và bệnh lý này có thể làm nặng thêm bệnh lý còn lại.
Kiểm soát trào ngược có thể giúp cải thiện mức độ tắc nghẽn đường dẫn khí (bằng cách làm giảm phù nề và viêm niêm mạc vùng thanh quản).
Nên cho bệnh nhân ăn trong tư thế (đứng) thẳng người.
Biện pháp:
+ Ăn thức ăn đặc (thickened feeds).
+ Thuốc: Ranitidine: 4 – 10 mg/kg/ngày (uống) chia làm 2 – 3 lần, tối đa 300 mg/ngày. Omeprazole: 0.5 – 1 mg/kg (uống) ngày 1 lần, tối đa 20 mg/ngày.
Mức độ trung bình
Phác đồ 1: Theo dõi: Trên lâm sàng bệnh nhân có tiếng rít thanh quản, co kéo cơ hô hấp phụ, khó cho ăn (bú), và sụt cân hoặc tăng cân không đủ. Có thể điều trị bảo tồn (theo dõi). Cần đánh giá triệu chứng trào ngược và khó nuốt để điều trị thích hợp. Nên theo dõi sát bệnh nhân nhằm phát hiện xem bệnh có trở nặng thêm không (tắc nghẽn đường dẫn khí nhiều hơn hoặc bú khó hơn). Theo dõi cân nặng xem có phù hợp với biểu đồ tăng trưởng theo lứa tuổi hay không. Hỗ trợ: điều trị trào ngược (khi cần thiết) (Như đã trình bày ở trên, phần “Mức độ nhẹ”).
Phác đồ 2: Phẫu thuật: Chỉ định: khi bệnh nhân bị tắc nghẽn đường thở nặng và gây suy hô hấp, hoặc khi bệnh nhân không thể bú (ăn) đủ để tăng trưởng bình thường. Phẫu thuật thường dùng là phương pháp tạo hình sụn phễu – thanh thiệt nhằm chỉnh hình lại vùng thượng-thanh-môn và giải phóng sự tắc nghẽn. Mở khí quản khi cần thiết. Tuy nhiên, cần lưu ý đến các nguy cơ tai biến và di chứng của mở khí quản (tỷ lệ tử vong liên quan đến mở khí quản là 2%). Hỗ trợ: điều trị trào ngược (khi cần thiết) (Như đã trình bày ở trên, phần “Mức độ nhẹ”).
Phác đồ 3: Cho thở áp lực dương hai thì (BiPAP3): Chỉ định: những bệnh nhân có ngừng thở lúc ngủ, hoặc đã phẫu thuật nhưng không giúp cải thiện tình trạng hoặc ở những bệnh nhân có chống chỉ định phẫu thuật. BiPAP cũng có thể dùng như một biện pháp giúp trì hoãn: ví dụ, BiPAP có thể giúp kéo dài khoảng thời gian giữa hai lần phẫu thuật. Hỗ trợ: điều trị trào ngược (khi cần thiết) (Như đã trình bày ở trên, phần “Mức độ nhẹ”)
Mức độ nặng
Phác đồ 1: Phẫu thuật: Bệnh mức độ nặng gặp ở 10%-15% trường hợp. Tạo hình nẹp phễu – thanh thiệt nhằm giải phóng tắc nghẽn vùng thượng thanh môn là biện pháp thường được dùng. Mở khí quản: (đã trình bày ở trên) Hỗ trợ: điều trị trào ngược (khi cần thiết) (Như đã trình bày ở trên, phần “Mức độ nhẹ”).
Phác đồ 2: BiPAP: (đã trình bày ở trên). Hỗ trợ: điều trị trào ngược (khi cần thiết) (Như đã trình bày ở trên, phần “Mức độ nhẹ”).