Liệt chu kỳ – nguyên nhân, điều trị

Đại cương.

Liệt chu kỳ là bệnh do nguyên nhân di truyền kiểu nhiễm sắc thể trội. Bệnh thường gặp ở tuổi trẻ, ít khi quá tuổi 25, bệnh thường xảy ra lúc nghỉ ngơi, khi đang ngủ, bệnh nhân thường phàn nàn tự nhiên có từng đợt yếu cơ. Để đánh giá các triệu chứng trên rất khó khăn bởi khi khám xét ngoài đợt liệt thường không phát hiện gì bất thường, mà chỉ hỏi bệnh sử và chẩn đoán khẳng định nhờ các xét nghiệm điện giải trong đợt liệt.

• Trong lâm sàng thường gặp:

+ Liệt chu kỳ do hạ Kali huyết

+ Liệt chu kỳ do tăng Kali huyết

Liệt chu kỳ do hạ Kali huyết:

Bệnh sinh

• Liệt chu kỳ do hạ Kali huyết phần lớn là do có yếu tố di truyền kiểu nhiễm sắc thể trội. Nam giới bị nhiều hơn và nặng hơn. Bệnh thường xảy ra lần đầu ở tuổi thanh niên nhưng cũng có thể gặp ở bệnh nhân dưới 10 tuổi. Nghiên cứu bệnh sinh của liệt chu kỳ do hạ Kali huyết người ta thấy chắc chắn có một sự bất thường của màng cơ, bộ máy co cơ vẫn bình thường. Có các bất thường khác nhau trong sự điều hoà Kali toàn thân.
• Trong nước tiểu không có sự tăng thải Kali thử trước hoặc sau lúc liệt, nhưng lại có sự tăng lượng Kali từ máu đi vào cơ, do sự bất thường của màng cơ dẫn đến sự mất tính kích thích của cơ với kích thích điện.

Lâm sàng

• Liệt biểu hiện thường liệt gốc nặng hơn ngọn chi.
• Tần số của cơn liệt thay đổi, mỗi cơn dài 3 – 4 giờ. Có những bệnh nhân liệt nặng không tự trở mình trên giường được.
• Phản xạ gân xương giảm nhẹ, đặc biệt mất phản xạ riêng của cơ. Đây là dấu hiệu quan trọng để phân biệt với các bệnh thần kinh ngoại vi khác.
• Loạn nhịp tim kèm liệt vận động, rất hiếm khi liệt các cơ mắt, các cơ hô hấp nhưng nếu bị liệt thì dễ dẫn đến tử
• Khám ngoài cơn không phát hiện triệu chứng gì về bệnh lý.

Xét nghiệm cận lâm sàng

• Xét nghiệm định lượng Kali huyết (bình thường 3,5 – 5meq/l). Nếu dưới 3mea/l chắc chắn bệnh lý.
• Cần chú ý loại trừ các bệnh khác có thể có hạ Kali huyết nhưng không phải liệt chu kỳ như trong ỉa chảy mất Kali, điều trị các thuốc lợi tiểu đái ra nhiều Kali, hoặc sau phẫu thuật đường tiêu hoá.
• Điện tim: sóng T dẹt hoặc đảo ngược, sóng U trội hơn, khoảng cách “QT” dài
• Điện cơ: không có giá trị cho chẩn đoán. Sinh thiết cơ có thể thấy nhiều hình không bào ở trung tâm (hình hốc).
• Các trường hợp nghi ngờ cần xác định bằng các nghiệm pháp Glucose và Insulin.

Điều trị

• Đối với các cơ liệt cấp: cho uống KCl (0,2 – 0,4mmol/Kg). Tuỳ theo diễn biến của cơ lực, điện tim và định lượng Kali, sau 15 – 30 phút có thể lặp lại liều trên.

• Nếu bệnh nhân không uống được hoặc nôn phải cho tiêm tĩnh mạch liều thấp KCl (0,1mmol/Kg), tiêm chậm 5 – 10 phút và phải theo dõi bằng điện tim và nồng độ Kali huyết tương.
• Nếu cần truyền tĩnh mạch chỉ dùng Manitol hoà lẫn với Kali, không nên hoà lẫn Kali vào dung dịch loại đẳng trương ngọt hay mặn, Kali huyết tương sẽ bị hạ thấp và liệt nặng hơn.

Điều trị dự phòng

Mục đích của điều trị dự phòng là loại trừ các đợt liệt, dự phòng yếu cơ trong thời kỳ giữa các cơn. Dùng Acetazolamide (125 – 1000mg/ngày) chia nhiều liều có tác dụng giảm các đợt liệt. Cơ chế tác dụng của Acetazolamide tuy chưa biết hoàn toàn nhưng có thể do tác dụng làm nghẽn dòng Kali từ huyết thanh đổ vào các cơ, do Acetazolamide làm giảm Kali huyết, do đó các bệnh nhân cần được bù Kali và giảm chế độ ăn có hàm lượng Cacbon Hydrate.

Liệt chu kỳ do tăng Kali huyết

• Liệt chu kỳ do tăng Kali huyết khác với cơn liệt do hạ Kali huyết là cơn liệt ngắn (1 – 2 giờ), các cơn liệt thường xảy ra do nhịn đói hoặc nghỉ ngơi do lao động nặng. Tuổi bắt đầu mắc bệnh trẻ hơn loại liệt do hạ Kali huyết.

• Bệnh mang tính di truyền nhiễm sắc thể trội.

Bệnh sinh

• Nồng độ Kali huyết tăng trong cơn ít khi tới mức có thể gây liệt. Hơn nữa mức kali huyết tương lại có thể bình thường, vì vậy nhiều yếu tố khác rất quan trọng cần làm sáng tỏ trong bệnh Do sự bất thường của màng bao cơ (Sarcolemma) gây nên một sự khử cực tái phát của tế bào cơ sinh ra tăng trương lực cơ và liệt.

Lâm sàng và chẩn đoán

• Lâm sàng biểu hiện liệt chi, có thể cơ hô hấp và các dây thần kinh sọ não có thể liệt. Hiếm khi có loạn nhịp Trong cơn thường ít có dị cảm và đau cơ, có dấu hiệu Chwosteck.
• Xét nghiệm mức Kali tăng nhẹ gặp trong 50% các cơn liệt. Các trường hợp khác thì Kali bình thường.
• Tiêm tĩnh mạch Gluco – Insulin không thấy liệt nặng (nghiệm pháp thử).
• Định lượng Kali huyết tương nhiều lần vì ngoài cơn thường có tăng.
• Điện cơ biểu hiện tăng trương lực cơ rõ.
• Sinh thiết cơ thấy các không bào.

Điều trị

• Các cơn liệt thường ít khi nặng và không có trường hợp nào gây tử vong, các chất gluco và cacbon Hydrate khác tác dụng khỏi bệnh nhanh chóng, vì các cơn xảy ra nhiều lần sẽ có yếu cơ ngoài cơn nên cần điều trị dự phòng.
• Đặc biệt chú ý là Acetazolamide tác dụng tốt với liệt chu kỳ hạ Kali thì lại thấy cũng có tác dụng tốt với liệt chu kỳ tăng Kali.

• Tác dụng giảm Kali, thuốc lợi tiểu loại Thiazide tác dụng tốt hơn và ít có tác dụng phụ so với các thuốc khác.