Nhận định chung
Động kinh là sự rối loạn từng cơn chức năng của hệ thần kinh trung ương do sự phóng điện đột ngột quá mức, nhất thời của các tế bào thần kinh ở não. Biểu hiện bằng các cơn co giật, rối loạn hành vi, cảm giác, có thể bao gồm rối loạn ý thức. Tỷ lệ mắc bệnh động kinh nói chung khoảng 0,15-1%. Một số nước như Nhật bản 0,36%, Thái Lan 0,72%. Tỷ lệ mắc ở Việt Nam khoảng 0,5%, trong đó trẻ em chiếm 30%.
Nguyên nhân mắc bệnh động kinh theo nhóm tuổi
Trẻ sơ sinh đến 1 tuổi: ngạt chu sinh, nhiễm trùng hệ thần kinh, dị tật bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa, giảm Can xi, giảm đường máu, rối loạn mạch máu, nhóm bệnh thần kinh da, sau xuất huyết não.
Trẻ trên 1 tuổi: di chứng tổn thương não thời kỳ chu sinh, rối loạn chuyển hóa, giảm Can xi, giảm đường máu, rối loạn mạch máu, sau chấn thương sọ não hoặc sau các bệnh nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương.
Cơ chế bệnh sinh
Biến đổi bất thường các dòng ion Kali và Natri qua màng tế bào. Thiếu dòng điện phụ thuộc Canxi. Thiếu màng ATP có trách nhiệm vận chuyển ion.
Tăng kích thích vào Glutamate, giảm ức chế gamma aminobutyric acid (Gaba). – Mất cân bằng giữa hệ thống ức chế và hưng phấn của màng neuron gây ra tăng hoạt động đồng bộ của một quần thể neuron.
Động kinh cục bộ
Động kinh cục bộ tiên phát. Động kinh cục bộ không rõ nguyên nhân.
Động kinh cục bộ căn nguyên ẩn (nguyên nhân không rõ ràng).
Động kinh cục bộ triệu chứng thứ phát
Động kinh thùy thái dương, thùy trán, đỉnh, chẩm.
Động kinh cục bộ toàn thể hóa.
Động kinh toàn thể
Động kinh toàn thể không rõ nguyên nhân
Co giật sơ sinh lành tính.
Co giật sơ sinh lành tính có tính chất gia đình.
Động kinh toàn thể nguyên phát
Động kinh giật cơ.
Động kinh cơn vắng ý thức.
Động kinh toàn thể căn nguyên ẩn hoặc triệu chứng
Hội chứng West.
Hội chứng Lennox – Gastaut.
Bệnh não giật cơ sớm (hội chứng Dravet).
Bệnh não giật cơ với điện não đồ có chặp ức chế – bộc phát (hội chứng Otahara).
Động kinh và hội chứng không xác định được cục bộ hay toàn bộ
Động kinh thất ngôn mắc phải (hội chứng Laudau Kleffner).
Động kinh có nhọn sóng liên tục khi ngủ.
Động kinh với hội chứng đặc hiệu
Động kinh khi có sốt.
Phác đồ điều trị động kinh ở trẻ em
Nguyên tắc điều trị
Lựa chọn thuốc kháng động kinh theo thể co giật.
Điều trị sớm, bắt đầu bằng một loại kháng động kinh.
Bắt đầu từ liều thấp sau tăng lên đến tối đa.
Kết hợp thuốc khi một loại kháng động kinh không có hiệu quả.
Duy trì liều đã cắt cơn trong 2 năm.
Không ngừng thuốc đột ngột, giảm liều từ từ.
Ngừng điều trị thuốc ít nhất là sau 2 năm kể từ cơn co giật cuối cùng, giảm liều từ từ trong 3 – 6 tháng trước khi ngừng thuốc.
Quyết định phẫu thuật
Động kinh cục bộ không cắt cơn, động kinh cục bộ căn nguyên ẩn kháng thuốc. Trên MRI có ổ tổn thương khu trú như xơ hóa hồi hải mã thùy thái dương, vỏ não lạc chỗ, phì đại nửa não.
Phẫu thuật có thể cắt thùy não, cắt hạnh nhân – hồi hải mã của thùy thái dương, cắt đa thùy não, cắt vùng vỏ não lạc chỗ, cắt bán cầu. – Với động kinh toàn thể không cắt cơn, có thể phẫu thuật cắt thể trai, cắt bán cầu não.
Thuốc kháng động kinh theo thể co giật
Động kinh cục bộ
Carbamazepine (Tegretol) 5 – 30mg/kg/ngày, hoặc Oxcarbazepine (Trileptal) 10-30 mg/kg/ngày, hoặc Levetiracetam (Keppra) 10 – 50 mg/kg ngày, hoặc Topiramate (Topamax) 0,5 – 6mg/kg/ngày.
Động kinh toàn thể
Valproate (Depakine) 20 – 30mg/kg/ngày hoặc Phenytoine (Sodanton) 5 – 10 mg/kg/ngày, hoặc Phenobarbital (Gardenal) 5 – 10mg/kg/ngày, hoặc Sabril 10 -50mg/kg/ngày (với hội chứng West).