1. Các khuyết tật của toàn bộ nhãn cầu
1.1. Nhẫn cầu nhỏ
Kích thước của nhãn cầu nhỏ hơn bình thường. Nhãn cầu có thể chỉ hơi nhỏ hơn bình thường đến không có nhãn cầu. Bệnh có thể xảy ra ở một bên hoặc cả hai bên mắt và hay kèm theo khuyết tổ chức nhãn cầu. Nguyên nhân thường là do các bất thường về nhiễm sắc thể hoặc do nhiễm khuẩn trong tử cung, đặc biệt là nhiễm rubella và toxoplasma. Có thể chỉ có mắt nhỏ đơn thuần hoặc kèm theo các dị tật khác của nhãn cầu như đục thể thủy tinh và nang trong nhãn cầu. Mắt nhỏ thường có viễn thị và glôcôm.
Di truyền: nhãn cầu nhỏ đơn thuần chỉ có di truyền lặn hay trội liên kết nhiễm sắc thể thường hoặc liên kết nhiễm sắc thể giới tính.
1.2. Khuyết tổ chức nhãn cầu
Khuyết hắc mạc và võng mạc điển hình thường xảy ra ở một phần tư phía mũi dưới của đáy mắt. Nguyên nhân do khe phôi ở cốc thị giác đóng chậm trong thời kỳ phôi thai. Soi đáy mắt thấy một vùng trắng bao quanh bởi sắc tố và có các mạch máu võng mạc co nhỏ chạy qua. Vùng khuyết có thể nhỏ, không ảnh hưởng đến thị lực nhưng cũng có trường hợp khuyết rộng lan đến đĩa thị gây giảm thị lực nặng. Thể mi, thể thủy tinh và mống mắt cũng thường bị ảnh hưởng. Có thể kèm theo chứng nhãn cầu nhỏ và có nang nhỏ trong nhãn cầu.
Di truyền: khuyết tổ chức nhãn cầu thường liên quan đến các dị dạng bẩm sinh khác và thường gặp trong các bất thường về nhiễm sắc thể. Kiểu di truyền thường không rõ ràng nhưng cũng có thể di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường.
1.3. Dị dạng và loạn dưỡng giác mạc (Bất thường về kích thước và độ cong)
1.3.1. Giác mạc nhỏ
Đường kính giác mạc trẻ sơ sinh dưới 9 mm. Các phần khác của nhãn cầu có thể bình thường hoặc kèm theo khuyết tổ chức nhãn cầu, nhãn cầu nhỏ, đục thể thủy tinh, glôcôm, hoặc tồn lưu màng đồng tử.
Di truyền: bệnh thường di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường nhưng cũng gặp trường hợp di truyền lặn.
1.3.2. Giác mạc to
Đường kính giác mạc trẻ sơ sinh trên 13 mm nhưng độ cong, chiều dày và mật độ tế bào nội mô giác mạc vẫn bình thường. Khác với trường hợp glôcôm bẩm sinh có giác mạc mò, dày, và giảm mật độ tế bào nội mô. Bệnh thường xảy ra ở nam và cân xứng hai bên. Người có giác mạc to thường bị đục thể thủy tinh sớm, giác mạc bị đục hình cung ở vùng rìa và nhu mô đục màu xanh kiểu da cá sấu khi bệnh nhân có tuổi. Giác mạc to cũng thường gặp trong hội chứng Marfan, hội chứng Down, và hội chứng Rieger.
Di truyền: bệnh hầu hết di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính.
1.4. Đục giác mạc bẩm sinh
1.4.1. Vòng đục giác mạc phôi thai phía trước
Vùng đục có hình vòng nằm sát vùng rìa nhưng không liên tục với vùng rìa. Phần đục liên quan đến phần trước của nhu mô giác mạc và thường lan vào trong về phía trung tâm giác mạc. Bệnh thường kèm theo củng mạc màu xanh, không có đồng tử và giác mạc to.
Di truyền: có thể di truyền trội hoặc lặn liên kết nhiễm sắc thể thường.
1.4.2. Vòng đục giác mạc phôi thai phía sau
Giác mạc bị đục hình vòng ở vùng chu biên và liên tiếp với củng mạc, phần đục nằm ở lớp sâu và giác mạc vùng rìa không trong. Nguyên nhân do trong quá trình phát triển phôi thai, vòng Schwalbe bị di lệch ra phía trước. Vòng đục cũng gặp trong dị dạng kiểu Axenfeld và dị dạng kiểu Peter.
1.4.3. Củng hoá giác mạc bẩm sinh
Giác mạc có một vùng bị đục khó phân biệt với củng mạc, vùng đục có thể ở chu biên, trung tâm hoặc toàn bộ giác mạc. Bệnh thường xảy ra cả hai bên mắt và kèm theo giác mạc dẹt, nhãn cầu nhỏ, hoặc các bất thường ở tiền phòng. Giải phẫu bệnh cho thấy các bó collagen của giác mạc lớn hơn bình thường, các sợi collagen và các lớp sắp xếp bất thường, màng Descemet và các tế bào nội mô giác mạc có thể mất hoặc bình thường.
Di truyền: bệnh có thể di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể thường trong trường hợp nặng, hoặc di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường trong các trường hợp nhẹ.
1.5. Bệnh giác mạc di truyền phát triển sau khi đẻ
Loạn dưỡng biểu mô và màng Bowman
1.5.1. Hội chứng tróc biểu mô tái phát do loạn dưỡng
Bệnh đặc trưng bởi các cơn đau nhức mắt và sợ ánh sáng tái phát, có thể xảy ra ở một hoặc cả hai bên. Các thay đổi ở biểu mô bao gồm tróc biểu mô tái phát, có những bọng và nang nhỏ ở biểu mô. Bệnh thường khởi phát sau một chấn thương.
Di truyền: bệnh di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường.
1.5.2. Loạn dưỡng biểu mô Meesmann
Bệnh biểu hiện sớm ở trẻ nhỏ bằng những chấm đục nhỏ màu hơi trắng ở giác mạc. Những chấm đục chính là các nang nhỏ. Thị lực thường bị ảnh hưởng nhẹ
Di truyền: bệnh di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường. Vị trí gen gây bệnh là 12 q và 17 q
1.5.3. Loạn dưỡng Reis – Buckler
Bệnh thường biểu hiện sớm ở thời kỳ niên thiếu và đặc trưng bởi những đợt trợt biểu mô giác mạc tái phát. Màng Bowman bị đục lan toả không hoàn toàn dạng tổ ong. Giải phẫu bệnh cho thấy màng Bowman bình thường bị thay thế bằng chất dạng xơ mạch máu. Biểu mô phía trên không dính chắc, dễ bị bong và thường để lại sẹo gây giảm thị lực.
Hình ảnh giải phẫu bệnh Buckler, màng Bowman bị đục lan toả của loạn dưỡng Reis – Buckler dạng tổ ong dystrophy, màng Bowman bị thay thế
bằng chất dạng xơ mạch
1.5.4. Loạn dưỡng màng trước (Anterior membrane dystrophy)
Bệnh cũng đặc trưng bởi hiện tượng trợt biểu mô tái phát, có thể có những nang và những vệt to hoặc nhỏ ở biểu mô và vùng dưới biểu mô. Những vệt to là do hình thành tổ chức xơ ở mép những chỗ bị tróc giác mạc trước đó. Những vệt nhỏ và nang có thể là dấu hiệu của biểu mô kém dính vào màng đáy.
Di truyền: bệnh di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường. Vị trí gen gây bệnh chưa rõ.
1.6. Loạn dưỡng nhu mô giác mạc
1.6.1. Loạn dưỡng giác mạc dạng hạt (Granular dystrophy)
Giác mạc có những chấm đục ở phần trước của nhu mô. Bệnh thường biểu hiện sớm ở trẻ nhỏ. Những chấm đục thường tập trung ở vùng trung tâm, nhưng phần giác mạc giữa các chấm vẫn trong nên bệnh nhân ít bị ảnh hưởng đến thị lực.
Giải phẫu bệnh cho thấy những chấm đục ở nhu mô chứa chất lắng đọng dạng hyalin, và thường liên quan đến cả màng Bowman. Phân tích sinh hoá thấy chất lắng đọng là protein có nguồn gốc là từ các giác mạc bào (keratocyte).
Di truyền: bệnh di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường. Vị trí gen gây bệnh là 5q22-q32.
1.6.2. Loạn dưỡng giác mạc dạng đốm (Macular dystrophy)
Bệnh thường biểu hiện sớm từ khi trẻ còn nhỏ. Lúc đầu giác mạc có những đám đục toả lan ở lóp nông của nhu mô. Đục thường ở trung tâm; dần dần biểu hiện bằng những đốm hơi trắng ở lốp sau hơn và lan ra cả vùng chu biên. Vùng nhu mô giác mạc giữa các đốm đục cũng bị mờ làm cho thị lực giảm nhanh. Các tổn thương nông có thể gây đau do trợt biểu mô giác mạc. Giải phẫu bệnh cho thấy glysaminoglycan lắng đọng giữa các lớp của nhu mô giác mạc, dưới biếu mô, trong các giác mạc bào và trong tế bào biểu mô.
Di truyền: bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể thường. Vị trí gen bệnh là 16q21.
1.6.3. Loạn dưỡng giác mạc hình hàng rào (Lattice dystrophy)
Bệnh thường biểu hiện sớm từ khi trẻ còn nhỏ. Hầu hết các trường hợp đều bị cả hai bên mắt. Tổn thương điển hình là những dải mảnh và những chấm nhỏ tập trung chủ yếu ở vùng trung tâm giác mạc, liên quan đến phần trước của nhu mô và màng Bowman. Các tổn thương tạo thành một dạng lưới và thường xen kẽ bằng những chấm và đám đục. Trợt biểu mô giác mạc hay xảy ra. Thị lực thường bị ảnh hưởng sớm. Giải phẫu bệnh cho thấy có chất dạng bột lắng đọng giữa các lớp của nhu mô giác mạc.
1.7. Loạn dưỡng nội mô và màng Descemet
Loạn dưỡng nội mô Fuch: đây là loạn dưỡng giác mạc hay gặp. Bệnh biểu hiện bởi phù giác mạc, màng Descemet dày khu trú tạo nên tổn thương có dạng giọt (guttatae) và mật độ tế bào nội mô giảm. Bệnh nhân bị giảm thị lực nhiều, có thể đau nhức do biểu mô bị phù hình thành các bọng và các bọng bị vỡ gây trợt giác mạc. Có trường hợp kèm theo đục thể thủy tinh nhân trung tâm.
Di truyền: bệnh di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường.
1.8. Giác mạc hình chóp
Giác mạc có hình chóp gây ra loạn thị cao, cận thị, giác mạc mỏng, giãn và đục. Bệnh thường xảy ra ở cả hai bên mắt. Hiện nay chưa xác định rõ kiểu di truyền của bệnh. Bệnh có thể xảy ra đơn độc nhưng thường liên quan đến các bệnh mắt di truyền khác như hội chứng Down, hội chứng Ehler-Danlos, hội chứng Marfan, và hội chứng Apert.
2. Bất thường ở bán phần trước
2.1. Dị dạng kiểu Axenfeld
Bệnh đặc trưng bởi vòng giác mạc phôi thai phía sau do vòng Schwäble bị lệch ra phía trước, có những dải tổ chức của mống mắt dính vào vòng Schwäble.
Hội chứng Rieger: bệnh liên quan đến cả giác mạc, mống mắt và góc tiền phòng. Bệnh đặc trưng bởi các triệu chứng sau: có vòng giác mạc phôi thai phía sau, bất thường ở góc tiền phòng tương tự như trong dị dạng kiểu Axenfeld, trường hợp có những dải nhu mô mống mắt dính vào giác mạc ở phía trước vòng Schwäble. Các dị dạng ở mống mắt bao gồm thiểu sản nhu mô mống mắt, đồng tử lạc chỗ, nhiều lỗ đồng tử, và hở lộ màng bồ đào. Bệnh nhân thường bị glôgôm do dính góc thứ phát. Bệnh nhân còn có dị dạng ở những nơi khác như xương hàm kém phát triển, môi dưới trề, gốc mũi rộng, khe mi dài, răng ít, nhỏ và lệch, thừa da vùng quanh rốn.
Di truyền: bệnh di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường.
2.2. Dị dang mống mắt
2.2.1. Khuyết (không có) mống mắt
Thường xảy ra ở cả hai mắt, mống mắt kém phát triển và chỉ quan sát thấy khi soi góc tiền phòng. Di tích mống mắt thường che lấp kín góc tiền phòng và có thể dính vào giác mạc gây tăng nhãn áp. Thể thủy tinh và giác mạc thường bị đục do thể thủy tinh tiếp xúc với giác mạc lâu ngày sinh ra. Thường có di tích màng đồng tử và tồn lưu mạch máu dịch kính. Thị lực giảm do hoàng điểm kém phát triển. Thường đi kèm theo có khối u Wilm, dị dạng xương như loạn sản xương sọ mặt và nhiều ngón. Cũng có thể gặp thất điều tiểu não, trì trệ tâm thần và thiểu sản thị thần kinh. Di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường, đôi khi có di truyền lặn.
Thuật ngữ này dùng để mô tả tất cả các loại khuyết mống mắt, trừ loại có tổn hại hắc mạc và võng mạc ở khe phôi thai. Nếu khuyết đi từ bờ đồng tử tới thể mi thì gọi là khuyết toàn bộ. Khuyết một phần là khi có khấc chữ V ở bò đồng tử hay lỗ thủng trên bề mặt mống mắt. Nếu chỉ có một phần bề dày của mống mắt bị ảnh hưởng thì gọi là khuyết không hoàn toàn. Khuyết mống mắt đơn thuần có thể xảy ra ở một bên hay cả hai bên. Các dị dạng khác đi kèm bao gồm khuyết thể thủy tinh và đục thể thủy tinh. Di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường hay đôi khi có di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể thường.
– Khuyết mống mắt một phần (nhiều lỗ đồng tử): có thể có một hay nhiều lỗ ở mống mắt, một số trường hợp có dính trước hay tiền phòng kém phát triển, chứng tỏ có mối quan hệ với dị dạng Rieger. Thường di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường.
– Khuyết mổng mắt không hoàn toàn:
Thiểu sản nhu mô mống mắt có thể ảnh hưởng các lốp ở bề mặt hay tất cả các lốp nhu mô ở một vùng hay toàn bộ mống mắt. Có thể ở một hay cả hai bên, di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường, có thể có glôcôm đi kèm.
– Quá sản nhu mô mống mắt: di truyền trội. Lớp bề mặt của mống mắt dày lên, lan vào đồng tử.
– Đồng tử nhỏ: chứng tỏ đồng tử co nhỏ bẩm sinh có thể là do không có cơ giãn đồng tử. Di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường.
– Đồng tử hai mắt không đều: thường hay gặp, khi kích thước đồng tử hai bên khác nhau quá 20%. Di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường.
– Đồng tử lệch vị: đồng tử có thể bị di lệch về một hướng nào đó. Đồng tử thường có hình bầu dục và mống mắt có thể dính vào các cấu trúc của góc ở một phía tiền phòng. Thường xảy ra ở nơi có khuyết mống mắt điển hình. Đôi khi có lệch thể thủy tinh. Di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường.
– Teo mống mắt vô căn tiến triển: biểu hiện lâm sàng bao gồm teo nhu mô mống mắt, tạo lỗ thủng ở mống mắt và di lệch đồng tử. Glôcôm xuất hiện rất khó điều chỉnh. Bệnh xảy ra ở nữ giới, thường ở một bên mắt và khởi phát ở lứa tuổi trưởng thành. Khi ở nam giới, bệnh hay xảy ra ở cả hai mắt và bắt đầu từ khi còn nhỏ. Di truyền liên kết giới tính.
3. Khuyết tật thể thủy tinh mang tính di truyền.
3.1. Khuyết tật về kích thước, hình dạng và vị trí
3.1.1. Thể thủy tinh nhỏ
Thể thủy tinh nhỏ thường có hình cầu nên khi giãn đồng tử có thể thấy toàn bộ chu vi thể thủy tinh. Nguyên nhân là do kém phát triển dây chằng treo thể thủy tinh. Di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể thường, xảy ra đơn độc hay kèm theo di lệch đồng tử hay lệch thể thủy tinh. Thường là bệnh cảnh của hội chứng Marfan hay Weill-Marchesani, hay có cận thị và glôcôm (do dị dạng góc hay do lệch thể thủy tinh) kèm theo.
3.1.2. Khuyết thể thủy tinh
Xảy ra ở một phần chu biên thể thủy tinh, nơi đó dây chằng yếu hay không có. Có thể có lệch thể thủy tinh. Di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường.
3.1.3. Lệch thể thủy tinh
Lệch thể thủy tinh có thể xảy ra đơn độc hay kèm theo những dị dạng khác. Dây chằng yếu làm cho thể thủy tinh di chuyển về phía đối diện. Trên lâm sàng có hiện tượng rung rinh mống mắt và nhìn thấy cực thể thủy tinh khi đồng tử giãn. Cận thị là do thể thủy tinh có hình cầu. Đôi khi có đục thể thủy tinh và glôcôm. Mổ lấy thể thủy tinh lệch dễ có biến chứng glôcôm và bong võng mạc.
– Lệch thể thủy tinh đơn thuần: thường di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường.
– Lệch thể thủy tinh đi kèm với các dị dạng nhãn cầu khác: thường xảy ra kèm với khuyết thể thủy tinh (di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường) và lệch đồng tử (di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể thường).
– Các hội chứng kèm theo lệch thể thủy tinh:
+ Hội chứng Marfan: luôn có lệch thể thủy tinh, thể thủy tinh nhỏ. Bệnh nhân có chiều cao bất thường, không có lớp mỡ dưới da, tay chân dài, khớp xương lỏng lẻo, vẹo cột sống, lớp áo giữa của động mạch chủ yếu gây nên phồng động mạch. Ngoài ra ở mắt còn có tua mống mắt bất thường trong tiền phòng, cận thị trục, củng mạc có màu xanh lam và bong võng mạc. Di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường.
+ Hội chứng Weill-Marchesani: vóc dáng nhỏ, chân tay ngắn, ngón tay, ngón chân ngắn, hạn chế vận động các khớp. Thể thủy tinh lệch, nhỏ có hình cầu, dễ bị lệch và sa ra trước gây nên glôcôm do đóng góc tiền phòng. Di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể thường.
+ Hội chứng Ehlers-Danlos: da có khả năng dễ bị kéo dãn, khớp bị di lệch, tổ chức lỏng lẻo và cơ địa dễ bị chảy máu. Da mi mắt nhão, thường có nếp da phủ góc mắt (epicanthus). Có khi có lệch thể thủy tinh. Các dấu hiệu ở mắt khác bao gồm củng mạc có màu xanh lam, giác mạc nhỏ, lác, vết dạng mạch và các mảng trắng ở hắc mạc. Thường có giác mạc hình chóp. Có thể có bong võng mạc. Tổ chức nhãn cầu yếu nên dễ bị chấn thương. Di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể giới.
Các bất thường chuyển hóa bẩm sinh và lệch thể thủy tinh + Bệnh homocystin niệu + Bệnh tăng hàm lượng lysin máu
3.2. Đục thể thủy tinh
Có một tỷ lệ lớn đục thể thủy tinh là mang tính di truyền. Nhóm quan trọng nhất là các dị thường về chuyên hoá, đục thể thủy tinh không kèm theo các dị thường khác, đục thể thủy tinh kèm theo các hội chứng toàn thân, các bất thường nhiễm sắc thể và đục thể thủy tinh kèm theo những bất thường về mặt khác.
3.2.1. Đục thể thủy tinh cực trước
Đây là một bệnh cảnh hay gặp. Các vết đục không ảnh hưởng tối thị lực. Có thể có một vết đục riêng lẻ hay kết hợp với nhiều vết đục khác nằm sâu hơn trong thể thủy tinh. Đó là do các thớ sợi thể thủy tinh phát triển gây tách vết đục ra thành các phần trước và sau. Biểu mô có thể phát triển ra sau vết đục và tiết ra một bao mới gây tách vết đục ra khỏi phần chất thể thủy tinh còn lại. Có thể thấy di tích màng đồng tử dính vào vết đục này. Nguyên nhân là do thể thủy tinh và giác mạc tiếp xúc với nhau trong thời kỳ bào thai hay do thể thủy tinh dính vào màng đồng tử. Di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường.
3.2.2. Đục thể thủy tinh cực sau
Đục thể thủy tinh cực sau có thể xảy ra đơn độc hay kèm theo di tích của động mạch dịch kính. Một số dạng ổn định ít gây ảnh hưởng tối thị lực. Một số tiến triển lan rộng toàn bộ phía sau. Di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể thường.
3.2.3. Đục thể thủy tinh trung tâm
Đục gây ảnh hưởng nhân phôi thai. Đục dưới dạng những chấm trắng nhỏ nằm rải rác ở khắp chữ Y. Thị lực ít bị ảnh hưởng. Thường di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường.
3.2.4. Đục nhân trung tâm hoàn toàn
Toàn bộ nhân trung tâm đục có màu trắng. Đục lan ra ngoài khắp chữ Y, không tiến triển, cho nên khi trẻ lớn chỉ còn lại vết đục nhỏ. Thị lực có thể bị ảnh hưởng nặng nề. Di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường, đôi khi có di truyền lặn.
3.2.5. Đục thể thủy tinh dạng vệt hay đục lớp
Đây là loại thường gặp, một số lớp của thể thủy tinh bị ảnh hưởng. Thường là lớp quanh nhân trung tâm bị ảnh hưởng. Khi khám đèn khe thấy có những vết đục với vùng trung tâm còn trong. Thường di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường, đôi khi có di truyền lặn và liên kết giới tính.
3.2.6. Các loại đục thể thủy tinh khác
Đục chỗ khốp nối, đục ở vùng trục thị giác, đục dạng tinh thể có hình dạng rất đặc thù nhưng thường không gây ảnh hưởng tối thị lực. Thường di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường. Riêng đục ở khớp nối hay xảy ra trong thiếu men galactokinase.
3.2.7. Đục thể thủy tinh toàn bộ
Đục thể thủy tinh hoàn toàn có thể là do di truyền, nhưng thường là do nhiễm rubella trong tử cung. Di truyền trội hoặc lặn nhiễm sắc thể thường.
3.2.8. Đục thể thủy tinh đi kèm các hội chứng toàn thân
Đục thể thủy tinh có thể gặp trong nhiều hội chứng toàn thân. Đục có thể xuất hiện ngay lúc mới sinh hay xuất hiện rất muộn. Đại đa số các hội chứng này đều mang tính di truyền.
– Hội chứng Hallerman-Streiff hay hội chứng François: loạn sản xương sọ, mặt nhọn, lùn, dị dạng răng, nhãn cầu nhỏ và đục thể thủy tinh. Bệnh thuộc nhóm các dị tật phát triển liên quan tới cung phôi thai thứ nhất và thứ hai (gồm hội chứng Treacher- Collins và hội chứng Goldenhar, dị dạng Pierre-Robin).
– Hội chứng Cockayne: lùn, vẻ mặt già, bệnh võng mạc sắc tố, đôi khi có đục thể thủy tinh. Di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể thường.
– Hội chứng Conradi (Loạn dưỡng sụn calci hoá bẩm sinh): Đầu xương bị rỗ (thấy rõ khi chụp X quang), ngứa, thiểu năng tâm thần, đục thể thủy tinh (25 – 50% các trường hợp). Di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể thường.
– Các biến dạng ngón tay ngón chân: dính ngón, thừa ngón, thiếu ngón thường đi kèm với đục thể thủy tinh. Đôi khi di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường.
– Hội chứng móng – xương bánh chè hay loạn sản móng xương: loạn sản móng, xương bánh chè lệch và kém phát triển, khớp khuỷu kém vận động, phì đại mào chậu. Các dị dạng ở mắt bao gồm đục thể thủy tinh, thể thủy tinh nhỏ, giác mạc nhỏ, giác mạc hình chóp, củng hoá giác mạc, lộ hắc mạc, mống mắt đối màu, đồng tử hai mắt không đều, sụp mi, hai mắt xa nhau và nếp da che góc trong mắt (epicanthus). Di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường.
– Hội chứng Rubinstein-Taybi: trì trệ tinh thần, đốt một của ngón tay cái to, ngón chân to. Khe mi chếch xuống dưới ra ngoài, lác, lông mi dài, lông mày hình vòng cung nằm cao và hiếm hơn có đục thể thủy tinh, khuyết tổ chức, sụp mi, nghẽn ống lệ tỵ, lõm mắt và teo thị thần kinh.
– Xương phát triển không hoàn chỉnh: Xương dễ gãy, điếc, củng mạc có màu xanh lam. Đôi khi có đục thể thủy tinh. Thường có phòng phôi thai phía trước giác mạc. Di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể thường, trội hay lặn tuỳ theo mức độ nặng của bệnh.
– Hội chứng T-Sjogren: kèm theo đục thể thủy tinh có thiểu năng tâm thần. Di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể thường.
– Hôi chứng Marinesci-Sjogren: mất điều hoà động tác kèm theo thiểu năng tinh thần và đục thể thủy tinh. Di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể thường.
– Loạn dưỡng cơ: rối loạn trương lực cơ, hói trán, teo tinh hoàn và đục thể thủy tinh. Đôi khi có bệnh võng mạc sắc tố. Di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường.
– Rối loạn phân bố sắc tố, hội chứng Bloch-Sulzberger: có đục thể thủy tinh.
– Hội chứng Rothmund: teo da, mất sắc tố, giãn mạch và đục thể thủy tinh. Thường xuất hiện vào khoảng 4 – 6 tuổi. Di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể thường.
– Hội chứng Werner: di truyền lặn tương tự như hội chứng Rothmund nhưng thường xuất hiện lúc 20 tuổi. Có biểu hiện già trước tuổi. Da teo, giãn mạch và tăng sừng hóa.
– Hội chứng Marshall: sống mũi tẹt, hai mắt cách xa nhau, lỗ mũi hếch, hàm dưới kém phát triển, răng bất thường. Biểu hiện ở mắt có cận thị, dịch kính hóa lỏng và đục thể thủy tinh.
– Rối loạn phát triển ngoại bì tuyến mồ hôi bẩm sinh: Hiếm gặp, có rối loạn phát triển lớp thượng bì và các thành phần lệ thuộc. Lông tóc mảnh và thưa, răng thiếu hay không có, các tuyến bã, mồ hôi, tuyến lệ cũng có thể không có, Sống mũi dẹt, hàm dưới kém phát triển, móng bị loạn dưỡng. Có thể có đục thể thủy tinh. Di truyền liên kết nhiễm sắc thể thường trội hoặc lặn.
– Hội chứng Alport: bệnh di truyền, điếc cảm thụ, thể thủy tinh hình chóp và đục thể thủy tinh. Nam hay mắc hơn nữ. Cơ chế di truyền chưa rõ.
– Hồng cầu hình tròn bẩm sinh (vàng da tan máu bẩm sinh): có đục thể thủy tinh do thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase.
– Hội chứng Hallgren: điếc, thiểu năng tâm thần, mất điều hoà, thoái hoá võng mạc. Đôi khi có đục thể thủy tinh. Di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể thường.
3.2.9. Đục thể thủy tinh kèm theo những bất thường ở mắt khác
Thường có đục thể thủy tinh cực trước kèm với di tích màng đồng tử và đục thể thủy tinh cực sau với di tích động mạch dịch kính. Hiếm hơn có đục kèm với khuyết mống mắt hắc mạc hay khuyết dây chằng treo thể thủy tinh và lệch thể thủy tinh. Có khi có khuyết toàn bộ mống mắt.
3.2.10. Điều trị đục thể thủy tinh bẩm sinh
Điều trị chủ yếu là bằng các phương pháp phẫu thuật để lại vỏ. Thái độ xử lý tuỳ thuộc vào đó là đục thể thủy tinh bẩm sinh hai bên hay một bên.
– Điều trị đục thể thủy tinh bẩm sinh hai mắt:
+ Nhiều trường hợp bệnh tiến triển từ từ và người ta có thể đợi đến 8-12 tuổi mới mổ thể thủy tinh.
+ Phẫu thuật phải được tiến hành càng sớm càng tôt, trước tháng thứ 6, ở những ca có nguy cơ nhược thị (đục thể thủy tinh toàn bộ). Sau tháng thứ 6, hoàng điểm được hình thành và nguy cơ bị nhược thị là rất lớn.
+ Khi người ta đo được thị lực, thì không nên mổ cho những ca đục thể thủy tinh có thị lực trên 3/10, parinaud 5, vì với thị lực ấy trẻ có thể thích nghi với cuộc sống.
– Điều trị đục thể thủy tinh bẩm sinh một mắt:
Theo một số tác giả nếu trẻ bị đục thể thủy tinh bẩm sinh một mắt mà mắt kia còn tốt thì không nên mổ vì:
+ Mắt đục thể thủy tinh đã bị nhược thị.
+ Các biến chứng hậu phẫu rất nặng (viêm màng bồ đào, bong võng mạc, teo nhãn cầu …).
Tóm lại, trong trường hợp đục thể thủy tinh bẩm sinh một mắt kết quả của phẫu thuật là gần như bị that bại hoàn toàn.
+ Nhiều tác giả khác cho rằng vẫn có thể mổ nếu:
Người nhà hoặc bệnh nhân thiết tha yêu cầu được phẫu thuật.
Người bệnh bị đục thể thủy tinh bẩm sinh còn trẻ (dưới 12 tuổi), nếu có bị nhược thị thì chưa bị sâu, sau khi mổ còn có khả năng phục hồi phần nào chức năng thị giác (nếu được tập luyện).
Vả lại, với những phương pháp mổ ngày nay thực tế ít khi gặp những biến chứng nặng.