Các bệnh rối loạn di truyền về chuyển hoá

Định nghĩa

Rối loạn di truyền gây thiếu protein enzym đặc hiệu hoặc gây rối loạn vận chuyển chất qua màng tế bào.

RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ ACID AMIN:

1. Alcapton niệu.
2. Phenylceton niệu.
3. ứ đọng cystin.
4. Homocystin niệu
5. ứ đọng leucin
6. Oxalat niệu cao nguyên phát
7. Rối loạn khác: xem rối loạn chuyển hoá acid

RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ HYDRAT CARBON:

1. Galactose huyết
2. Không dung nạp fructose và fructose niệu.
3. Thiếu lactase không rõ nguyên nhân.
4. ứ đọng glycogen
5. ứ đọng mucopolysaccharid
6. Tiểu đường (có yếu tố gen)

RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ LIPID HUYẾT TƯƠNG

1. Lipoprotein huyết cao.
2. Cholesterol huyết cao mang tính gia đình.
3. Không có beta lipoprotein huyết.
4. Bệnh tangier

RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ LIPID VÀ Ứ LIPID:

1. Bệnh Gaucher
2. Bệnh Niemann-Pick
3. U sừng mạch máu lan toả.
4. Bệnh Tay-Sachs.
5. Bệnh loạn dưỡng chất trắng có biến đổi màu.
6. Các rối loạn khác: xem rối loạn mỡ.

RỐI LOẠN CHUYYỂN HOÁ PURIN:

Acid orotic niệu.

Acid uric huyết cao bẩm sinh.

RỐI LOẠN VẬN CHUYỂN Ở TẾ BÀO:

1. Cystin niệu.
2. Nhiễm acid do ống thận.
3. Còi xương có phospho huyết giảm.
4. Đường niệu do thận.
5. Đái tháo (tiểu) nhạt do nguyên nhân tại thận.
6. Bệnh Hartnup.
7. Các rối loạn khác: xem rối loạn di truyền về vận chuyển ở tế bào.

RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ CÁC SẮC Tố:

1. Bạch tạng.
2. Rối loạn chuyển hoá porphyrin

CÁC RỐI LOẠN KHÁC:

Xem nhiễm sắc tố sắt nguyên phát, bệnh methemoglobin bẩm sinh, bệnh Wilson, phosphatase thấp.