Có hai thể: cường cơ bẩm sinh và cường cơ loạn dưỡng.
Cường cơ bẩm sinh (bệnh Thomsen)
Bệnh được miêu tả lần đầu năm 1876, do thầy thuốc người Anh Thomsen, quan sát đó tại bản thân và những người trong gia đình. Trong đa số trường hợp bệnh mang tính chất di truyền theo kiểu otonsom – trội. Trong họ hàng Thomsen: 4 thế hệ có 20 người đã mắc bệnh này.
Lâm sàng
Triệu chứng cơ bản của bệnh là khi cơ đã co rút thì giãn ra vô cùng chậm chạp, khó khăn.
ở người lành mạnh thì cơ co rút và giãn mềm nhanh, do đó vận động nhanh nhẹn và đều đặn. Trong cường cơ điều đó không thực hiện được nghĩa là khi đã co rút cơ thì các cơ dường như co xu hướng duy trì mãi ở trạng thái đó. Nếu bệnh nhân cố sức cơ có thể giãn mềm nhưng không mềm ngay được mà chậm chạp, giai đoạn giãn mềm cơ kéo dài 5 – 30 giây. Đặc biệt rất khó khi bắt đầu vận động. Vận động lắp đi lắp lại ngày càng dễ hơn và sau một thời gian, vận động trở nên hoàn toàn bình thường, tính chất cường cơ có thể phát hiện được nếu bảo bệnh nhân nắm bàn tay thành quả đấm chặt, sau đó mở nhanh quả đấm và duỗi ngón tay, bệnh nhân bị cường cơ thì mở bàn tay lần đầu tiên rất khó và chậm, nhưng sau khi nắm đấm rồi mở đấm 6 – 8 lần thì động tác trở nên tốt hơn.
Sưởi ấm, uống ít rượu, tâm thần thư thái làm mềm cơ dễ dàng. Rối loạn cường cơ khi cử động thường gắn liền với các cơ chi và thân. Đôi khi cường cơ xuất hiện cả ở mặt, làm cho lời nói và nhai khó khăn.
Thường thấy các cơ phì đại lan toả, do đó khi khám bệnh nhân cường cơ gây cho thầy thuốc ấn tượng, thể tạng lực sỹ, khám khách quan thấy phần nào có giảm sức cơ nhưng không thấy bại liệt thực sự, rõ rệt. Cơ tăng co rút khi gõ búa vào cơ. Hiện tượng trên chứng minh rất rõ trên cơ mô cái và cơ lưỡi. Ngoài ra về phương diện thần kinh không thấy có rối loạn gì khác.
Dấu hiệu đặc trưng của bệnh là sự thay đổi khả năng hưng phấn điện gọi là phản ứng cường cơ.
Bệnh được phát hiện trong tuổi nhi đồng.
Cũng cần hiểu rằng tên gọi cường cơ bẩm sinh không hoàn toàn chính xác. Thực tế trong triệu chứng đầu tiên của bệnh xuất hiện không phải ngay sau khi sinh ra, mà vào tuổi nhi đồng hay tuổi thiếu niên. Sau khi tiến triển một thời gian triệu chứng không tiến triển mà dừng lại. Đời sống bệnh nhân không bị rút ngắn.
Nhiều trường hợp thấy rằng, chấn thương, nhiễm khuẩn cấp, tác động của lạnh làm tiến triển bệnh xấu đi.
Trường hợp nặng thì một vài dạng hoạt động của bệnh nhân không thể đạt được. Cho nên cần chọn nghề cho bệnh nhân. Cường cơ không đưa tới tàn phế.
Chẩn đoán
Đối với những trường hợp lan toả điển hình thì chẩn đoán là đơn giản. Tuy nhiên lúc đầu với lời than phiền của bệnh nhân chưa được cụ thể, có thể có những khó khăn nhất định, khó khăn càng tăng lên khi thầy thuốc không khám kỹ một bệnh nhân có vóc dáng lực sỹ.
Dưới thuật ngữ “cận cường cơ bẩm sinh”, Eilanburg: cường cơ chỉ xảy ra khi bị lạnh và đặc điểm thứ hai của bệnh là những cơn yếu cơ toàn thân giống như liệt kịch phát gia đình.
Điều trị
Novocainamit, Prednisolon làm cho cơ cường doãi mềm. Tác động của thuốc trên gắn liền với tác động trên chuyển hoá kali. Ngoài ra đã có những thông báo về tác dụng tốt của Difenin.
Cường cơ loạn dưỡng (bệnh Kurschmann – Batten – Steninert)
Lâm sàng
Bệnh đặc trưng bởi cường cơ, teo cơ tuần tiến, kèm rối loạn thời tiết và giảm trí năng.
Hội chứng cường cơ không khác gì cường cơ Thomsen. Teo cơ bao gồm những cơ mặt + chi thể.
Đặc biệt hay bị cơ cẳng tay, cẳng chân cũng như cơ ức đòn chũm, cơ thái dương và cơ nhai. Thường thấy yếu cơ vận nhãn chung, kể cả cơ nâng mi.
Hay thấy biến đổi về tâm thần, thậm chí tới mức mất trí tuần tiến. 90% bệnh nhân có đục nhân mắt.
Rối loạn nội tiết bao gồm: teo tinh hoàn, giảm dục nặng và dục tính, kinh nguyệt không đều, rối loạn chức năng hormon nam của sọ, giảm kích thích hố yên, bệnh cơ tim, giảm thể tích hô hấp phổi, rối loạn chức năng co rút thực quản, bệnh nhân nam hay bị rụng tóc, bắt đầu từ trán.
Sự kết hợp hói đầu, sụp mi, teo cơ nhai và cơ ức đòn chũm là những triệu chứng rất đặc trưng của bệnh nhân bị cường cơ loạn dưỡng, đồng thời cũng vì thế nên làm cho bệnh nhân, người nọ rất giống người kia.
Bệnh bắt đầu vào tuổi 20 – 50 và di truyền kiểu ôtôsom trội. Những người thân thích của bệnh nhân bị những thể thô sơ, biểu hiện bằng đục nhân mắt khác với bệnh cường cơ Thomsen, cường cơ loạn dưỡng là bệnh tuần tiến 15 – 20 năm sau khi bệnh bắt đầu, do phát triển teo cơ bệnh nhân mất dần khả năng di chuyển bản thân.
Điều trị
Để giảm bớt những hiện tượng cường cơ, người ta sử dụng những thuốc giống như bệnh Thomsen.
Điều trị hội chứng cường cơ ít có hiệu quả, chỉ định liệu pháp thể dục có hệ thống, nếu gân gót bị co ngắn thì làm thủ thuật nới gân.