Hội chứng Turner là bệnh gây nên do thiếu một nhiễm sắc thể X hoặc rối loạn cấu trúc của nhiễm sắc thể X ở bệnh nhân nữ, được Turner mô tả 1938.
CHẨN ĐOÁN
Dựa vào các triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh biểu hiện ngay từ giai đoạn sơ sinh:
- Chiều dài lúc sinh thường ngắn hơn 45cm.
- Có dấu hiệu phù bạch huyết ở mu tay và mu chân.
- Cổ ngắn.
- Thừa da ở cổ.
Nếu bệnh nhân đến muộn thì sẽ có đầy đủ các triệu chứng lâm sàng của Turner đã mô tả:
- Bệnh nhân thường bị lùn, chiều cao dưới – 3SD so với tuổi.
- Bộ mặt Turner: mặt hình tam giác, cằm nhọn do thiểu sản xương hàm.
- Có mang hình cánh bướm ở hai bên cổ.
- Cổ ngắn, tóc mọc thấp ở gáy.
- Ngực phẳng, khoảng cách giữa hai núm vú xa hơn bình thường.
- Hai cánh tay khuỳnh ra ngoài (Cubitus valgus).
- Ngón tay thứ 4 và thứ 5 thường ngắn.
- Thiểu năng sinh dục: đến tuổi dậy thì không phát triển tuyến vú, không mọc lông sinh dục, không hành kinh, vô kinh nguyên phát hoặc thiểu kinh, vô sinh.
- Thường kèm theo các dị tật bẩm sinh: hàng đầu là tim bẩm sinh: còn ống động mạch, thông liên thất, thông liên nhĩ… Dị tật tiêu hoá, thận tiết niệu và các dị tật của các cơ quan khác.
Xét nghiệm
- Xét nghiệm nhiễm sắc thể: + 45,X.
+ Thể khảm: 45, X /46,XX.
45,X/46,XX/47, XXX
- Rối loạn cấu trúc NST X: 46, XiXq, 46, XiXp 46, X DelXq, 46, XdelXp, 46, XrX
- Vật thể Barr (-)
- Oestrogen trong máu giảm, FSH, LH tăng.
- Xquang: tuổi xương chậm hơn tuổi thực.
- Siêu âm ổ bụng không tìm thấy tử cung, buồng trứng.
ĐIỀU TRỊ
Nguyên tắc điều trị:
Dùng liệu pháp thay thế hormon oestrogen suốt đời.
- Trước 10 tuổi: dùng hormon tăng trưởng GH là tốt nhất giúp trẻ phát triển chiều cao:
+ Saizen lọ 3,33mg trong 5ml. Liều dùng 0,045 – 0,050mg/kg/ngày X 6 ngày trong 1 tuần. Dùng trong năm đầu. Sang năm thứ 2 liều có thể tăng 0,06 mg/kg X 6 liều trong tuần, cho hết năm thứ hai.
+ Oxandrolon 2mg trong 1 viên. Liều dùng 0,1mg/kg trong năm đầu, sang năm thứ hai dùng liều 0,05mg/kg.
+ Nếu không có hormon tăng trưởng thì có thể dùng các thuốc tăng đồng hoá như: nerobol, methanabol, 1 viên/ngày trong 1 tháng, chú ý nếu trẻ béo thì ngừng thuốc.
- Dùng oestrogen thay thế:
Trước đây người ta bắt đầu điều trị từ 12 tuổi, nhưng hiện nay người ta bắt đầu điều trị từ 10 tuổi vì tuổi dậy thì của trẻ bây giờ sớm hơn trước. Dùng microfollin 0,05mg cho 1/3 viên trong năm đầu. 1/2 viên trong năm thứ hai. Theo dõi các dấu hiệu phát triển sinh dục: thường vú phát triển đầu tiên, sau đó đến lông sinh dục. Hết năm thứ hai tăng dần liều theo tuổi, tối đa 1 viên rưỡi đến khi trẻ hành kinh. Lập chu kỳ kinh nhân tạo: 15 ngày đầu của chu kỳ kinh microfollin. 10 ngày tiếp theo dùng progesteron 5mg/ngày. Từ ngày 26 lại uống tiếp microfollin cho đến chu kỳ tiếp theo.
- Cho thêm calci, vitamin D để giúp phát triển xương.
THEO DÕI TRONG QUÁ TRÌNH ĐIỀU TRỊ
- Theo dõi về lâm sàng: chiều cao, cân nặng, phát triển vú, lông sinh dục, kinh nguyệt.
- Xét nghiệm oestrogen máu 3 tháng 1 lần. Căn cứ vào nồng độ oestrogen để điều chỉnh liều microfollin, bảo đảm nồng độ ostrogen máu luôn luôn ở giới hạn bình thường.
- Chụp tuổi xương 6 tháng – 1 năm 1 lần
Khi nào tuổi xương bằng tuổi thực, nồng độ oestrogen máu trong giới hạn bình thường, kinh nguyệt của bệnh nhân đều tức là liều thích hợp và cho bệnh nhân uống liên tục cho đến tuổi mãn kinh.