CÂU HỎI
Những người nào nên được sàng lọc ung thư đại tràng không polip di truyền ở độ tuổi 32?
A. Bố, cô, chú bị ung thư đại tràng được chẩn đoán ở độ tuổi 54, 68, 37, tương ứng.
B. Nhiều khối polyp khi tiến hành cắt bỏ đại tràng.
C. Nhiễm sắc tố da.
D. Mới được chẩn đoán viêm loét đại tràng.
E. Không có câu nào ở trên.
TRẢ LỜI
Tiền sử gia đình bị ung thư đại tràng sẽ là một yếu tố cân nhắc đến K đại tràng không polyp di truyền (HNPCC), hoặc hội chứng Lynch đặc biệt nếu nhiều polyp lan tỏa không được chú ý trên nội soi đại tràng. HNPPCC được đặc trưng bởi (1) có 3 hoặc nhiều hơn 3 người thân bị K đại trực tràng, trong đó một người quan hệ họ hàng bậc 1, ít nhất 1 trong 2 người còn lại được chẩn đoán trước 50 tuổi ; (2) K đại trực tràng trong ít nhất hai thế hệ. Đây là một bệnh bệnh di truyền trội và có liên quan với những khối u khác, bao gồm K nội mạc tử cung, buồng trứng. Hầu hết ở vị trí đầu gần đại tràng và độ tuổi xuất hiện trung bình là 50, sớm hơn 15 năm so với K đại tràng lẻ tẻ. Những bệnh nhân HNPCC thường được khuyên soi đại tràng 2 năm một lần và siêu âm vùng chậu bắt đầu từ tuổi 25. Số lượng polyp nhiều gợi ý sự có mặt của một hội chứng polyp di truyền trội trên NST thường, trong đó nhiều loại có khả năng trở thành ác tính bao gồm bệnh polyp u tuyến gia đình, hội chứng Gardner( liên quan với u xương, u xơ và u nang dạng biểu bì) hoặc hội chứng Turcot (liên quan với K não).
Hội chứng Peutz-Jeghers liên quan đến sắc tố da và u mô thừa. Những khối u có thể phát triển ở buồng trứng, vú, tụy, nội mạc tử cung. Tuy nhiên K đại tràng không phổ biến. Viêm loét đại tràng có liên quan chặt chẽ đến sự phát triển K đại tràng, nhưng thường không phát hiện được K đại tràng ở bệnh nhân viêm loét đại tràng. Những bệnh nhân này thường biểu hiện các triệu chứng của viêm ruột trong thời gian dài trước khi nguy cơ phát triển thành K.
Đáp án: A.