Nhận định chung
Hầu hết các ca suy thượng thận ở trẻ em thì nguyên nhân hoặ c là do di truyền, hoặ c là do sử dụng glucocorticoid. Nguyên nhân chính của suy thượng thận tiên phát ở trẻ em là tăng sản thượng thận bẩm sinh. Điều quan trọ ng nữa là, hầu hết các dạng của suy thượng thận ở trẻ em thì không chỉ giới hạn ở tuyến thượng thận mà còn có thể gặp tổn thương cả tuyến sinh dục hoặc các cơ quan khác nữa. Như vậy, suy thượng thận thường biểu hiện bởi các dấu hiệu và các triệu chứng trong một bệnh cảnh phức tạp. Viêm tuyến thượng thận tự miễn là nguyên nhân gây suy thượng thận phổ biến ở người lớn nhưng hiếm ở trẻ em và có tỷ lệ mắc tăng lên ở tuổi sau 25. Các triệu chứng suy thượng thận tiên phát đặc trưng bởi thiếu tổng hợp cả glucocorticoid và mineralocorticoid. Suy thượng thận thứ phát biểu hiện bởi sự thiếu hụt đơn độc glucocorticoid trong khi đó mineralocorticoid được tổng hợp và điều hòa bởi hệ thống RAAS nên không bị tổn thương. Các triệu chứng lâm sàng của suy thượng thận thường không đặc hiệu nên có thể dẫn đến chẩn đoán muộn. Khởi phát và mức độ nặng của suy thượng thận khác nhau và phụ thuộc vào tuổi.
Bảng. Dấu hiệu và triệu chứng của suy thượ ng thận
Thiếu hụt Glucocorticoid
Vàng da tăng bilirubin trực tiếp.
Mệt mỏi, thiếu năng lượng.
Sụt cân, chán ăn.
Đau cơ, dây chằng.
Sốt.
Thiếu máu, tăng lympho, tăng bạ ch cầu eosinophil.
Tăng nhẹ TSH.
Hạ đường máu.
Tăng nhạy cảm insulin.
Hạ huyết áp, hạ huyết áp tư thế đứng.
Hạ natri máu.
Ngừng thở.
Thiếu hụt Mineralocorticoid (chỉ suy thượ ng thận tiên phát)
Bú kém Nôn, buồn nôn, đau bụng.
Chậm tăng cân.
Mất nước.
Chóng mặt, hạ huyết áp khi đứng.
Thèm muối.
Tăng creatinin.
Hạ natri máu, tăng kali máu.
Mất muối qua nước tiểu.
Sốc giảm thể tích.
Khoảng 80% các bệnh nhân suy thượng thận tiên phát có biểu hiện hạ natri máu tại thời điểm nhập viện , trong khi đó tăng kali máu chỉ biểu hiện ở 40% các bệnh nhân khi được chẩn đoán lần đầu. Nguyên nhân hàng đầu gây giảm natri máu là thiếu hụt mineralocorticoid, tuy nhiên giảm natri máu đơn độc có thể xuất hiện trong suy thượng thận thứ phát hoặc thiếu hụt glucocorticoid đơn độc do sự ức chế ADH củ a cortisol giảm xuống. Hậu quả này dẫn đến hội chứng SIADH nhẹ (inappropriate secretion of antidiuretic hormone).
Nguyên nhân suy thượng thận tiên phát
Bẩm sinh:
Loạn sản, ví dụ: giảm sản thượng thận bẩm sinh (congenital adrenal hypoplasia).
Thiếu hụt các enzyme tổng hợp steroid vỏ thượng thận: ví dụ: thiếu hụt các enzyme gây tăng sản thượng thận bẩm sinh: 21-hydroxylase; 3β- hydroxysteroid dehydrogenase type 2.
Adrenoleukodystrophy (4%).
Mắc phải
Viêm tuyến thượng thận tự miễn (14%).
Lao.
Hội chứng Waterhouse-Friedrichsen – nhiễm trùng máu não mô cầu.
Nguyên nhân suy thượng thận thứ phát
Khiếm khuyết thụ thể nhận cảm của CRH.
Thiếu hụt ACTH đơn thuần.
Thiếu hụt đa hormone tuyến yên.
Các nguyên nhân suy thượng thận khác
Các khối u tuyến yên.
Dị tật thần kinh trung ương.
Liệu pháp glucocorticoid liều cao.
Liệu pháp thay thế hormon
Hydrocortisone được khuyến cáo cho liệu pháp hormone thay thế từ giai đoạn sơ sinh đến tuổi vị thành niên. Lượng cortisol được bài tiết trung bình khoảng 8 mg/m2 /ngày. Hydrocortisone nên được uống làm 3 đến 4 lần/ngày (8 – 10 mg/m2 /ngày; liều cao hơn được sử dụng trong trường hợp tăng sản thượng thận bẩm sinh). Việc điều trị nên bắt chước nhịp sinh lý của bài tiết cortisol tuy nhiên thông thường khó thực hiện.
Mineralocorticoid trong suy thượng thận tiên phát được thay thế bằng fludrocortisones. Liều fludrocortisones trong năm đầu của cuộc đời thường là 150 µg/m2 /ngày. Điều trị thay thế mineralocorticoid thích hợp nhìn chung có tác dụng giảm được liều hydrocortisone. Liều fludrocortisones có liên quan đến diện tích da của cơ thể và giảm xuống khi tuổi tăng lên. Liều 100 µg/m2 /ngày là đủ đối với trẻ sau 2 tuổi. Nhu cầu này tiếp tục giảm ở vị thành niên và người trưởng thành (50 đến 100 µg/m2 /ngày hay 100 đến 200 µg). Liều thay thế mineralocorticoid được kiểm soát bằng hoạt độ renin huyết thanh hoặc huyết áp động mạch (so sánh với huyết áp theo tuổi, giới và chiều cao).
Liệu pháp thay thế androgen thượng thận vẫn còn tranh cãi và nhìn chung ít thực tiễn.
Muối cần được bổ sung cùng với sữa, lượng bổ sung trong 6 tháng đầu là 10 mmol/kg/ngày. Bổ sung muối có thể ngừng lại khi trẻ được cung cấp đủ muối qua thức ăn.
Điều trị khi có stress
Cơn suy thượ ng thận là do thiếu hụt đáp ứng của cortisol đối với trạng thái stress và là sự đe dọa nguy hiểm trong suy thượ ng thận. Khi có sốt (> 3805C), chấn thương và phẫu thuật, liều hàng ngày hydrocortisone nên khoảng 30 mg/m2 /ngày và lý tưởng là chia làm 4 lần mỗi 6 giờ/lần. Trong trường hợp này fludrocortisones thường không cần thiết. Tuy nhiên, bổ sung thêm muối có thể cần thiết. Cần chú ý đặc biệt bổ sung glucose trong thời gian ốm nặng vì bệnh nhân (đặc biệt tăng sản thượng thận bẩm sinh) có xu hướng hạ đường máu. Ở những bệnh nhân ỉa chảy hoặc nôn và không có khả năng uống hydrocortisone, lúc đó cần tiêm bắp (100 mg/m2 /liều, tối đa 100 mg) và ngay lập tức cần được thăm khám bởi nhân viên y tế. Bệnh nhân ốm nặng hoặ c có phẫu thuật lớn cần được tiêm tĩnh mạch hydrocortisone. Bổ sung muối bằng đường tĩnh mạch khi có suy thượng thận cấp và cần được theo dõi điện giải đồ để tránh thay đổi nồng độ natri nhanh chóng. Bệnh nhân cần có sẵn lọ thuốc tiêm hydrocortisone trong trường hợp cấp cứu và được hướng dẫn cách tự tiêm bắp.