Thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ

Định nghĩa: nhóm bệnh thiếu máu hồng cầu to (đại hồng cầu) và nguyên hồng cầu khổng lồ do thiếu hụt vitamin B12 hoặc acid folic gây ra, những nguyên nhân khác chỉ là ngoại lệ. Căn nguyên: Vitamin B12 và acid  folic là hai chất cần thiết cho sự tổng hợp ADN (acid desoxyribonucleic). Do đó nếu thiếu một trong hai vitamin này sẽ làm cho sự tổng hợp những protein nhân tế bào trở nên sai sót, và từ đó gây ra thiếu máu với cơ chế tạo hồng cầu không bình thường thuộc typ nguyên bào khổng lồ. Sự không bình thường này sẽ dẫn tới sản sinh ra những hồng cầu lớn hình bầu dục (tế bào khổng lồ), có đời sống trung bình ngắn một cách không bình thường (tan huyết nhẹ). Ngoài ra, tủy xương tăng hoạt động thường kèm theo tăng phá huỷ hồng cầu trước khi chúng đi vào dòng tuần hoàn máu (loạn tạo hồng cầu).