Nhận định chung
Bệnh được đặc trưng bởi xuất hiện nhiều nang ở cả hai thận. Bệnh thận đa nang là bệnh di truyền phần lớn theo gen trội, chỉ có một tỉ lệ nhỏ theo gen lặn. Gen bệnh lý nằm ở đầu xa, nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 16. Có khoảng 10-15% bệnh nhân, rối loạn gen nằm ở nhiễm sắc thể thứ 4. Có thể còn một gen thứ 3 chưa được xác định, di truyền tính trội.
Bệnh thận nang có thể kết hợp với nang gan và các bất thường tim mạch. Bệnh thường dẫn tới suy thận giai đoạn cuối. Sự phát sinh và phát triển nang thận phụ thuộc vào gen, môi trường. Nhiều chất hóa học hoặc thuốc có thể gây ra nang thận, bao gồm các chất chống oxy hóa (như diphenyl-thiazole và nordihydro guaiaretic acid), alloxan và steptozotoxin, lithium cloride và cis-platinium.
Có ba cơ chế chính hình thành nang thận:
+ Tắc nghẽn trong lòng ống thận.
+ Tăng sinh tế bào biểu mô ống thận.
+ Biến đổi màng đáy của ống thận.
Phác đồ điều trị bệnh thận đa nang
Nguyên tắc chung là điều trị triệu chứng và biến chứng.
Nhiễm khuẩn thận điều trị bằng kháng sinh phù hợp.
Tăng huyết áp điều trị bằng các nhóm thuốc hạ áp.
Cắt thận nếu nang thận quá to, biến chứng tiểu máu, nhiễm trùng tái phát.
Suy thận, điều trị bảo tồn và thay thế khi suy thận giai đoạn cuối bằng lọc máu và ghép thận.
Với những trường hợp nang không quá lớn: có thể lọc màng bụng.