Thiếu Máu Bất Sản (thiếu máu không tái tạo)

Tên khác: thiếu máu không tái tạo, thiếu máu giảm sản

Định nghĩa

Thiếu máu do quá trình tái tạo hồng cầu trong tủy xương không hoạt động, thường kết hợp với suy giảm tái tạo dòng bạch cầu hạt (giảm bạch cầu hạt trung tính) và dòng tế bào nhân khổng lồ (giảm tiểu cầu).

Căn nguyên

Suy tủy xương ít nhiều riêng của dòng hồng cầu. Theo thống kê, người ta thấy hàng năm có khoảng 4 trường hợp thiếu máu bất sản trong 1 triệu dân. Có một số chất là nguyên nhân gây ra thể thiếu máu này, trong đó có những thuốc, đặc biệt là chloramphenicol, phenylbutazon, các thuốc ức chế sinh sản tế bào, sulfamid, và những hoá chất (benzol, một số thuốc trừ sâu). Cũng phải kể đến bức xạ ion hoá (liệu pháp bức xạ), di căn ung thư vào tủy xương, bệnh bạch cầu, u lympho bào ác tính, V..V…Trong một nửa số trường hợp, tác nhân gây bệnh không xác định được. Bất sản chỉ giới hạn hoàn toàn trong dòng hồng cầu, trong khi các dòng bạch cầu và tiểu cầu đều bình thường thì tương đối hiếm, và dù sao cũng ít gặp hơn, so với thiếu máu bất sản kèm theo giảm bạch cầu hạt trung tính và giảm tiểu cầu ở mức độ nhất định.

Đối với những thể bẩm sinh: xem những từ sau đây: thiếu máu Blackfan-Diamon, thiếu máu Fanconi, giảm hồng cầu cấp tính, loạn hồng cầu tủy cấp.

Triệu chứng

Khởi phát thường âm ỉ, và những triệu chứng chỉ xuất hiện hàng tuần hoặc hàng tháng sau khi bệnh nhân bị tác động bồi chất độc. Thiếu máu tiến triển dần, da và niêm mạc ngày càng nhợt nhạt, nhịp tim nhanh, bệnh nhân cực kỳ mệt mỏi. Ngoài ra, xuất hiện những triệu chứng giảm bạch cầu hạt trung tính (hội chứng nhiễm khuẩn với sốt cao và viêm họng kiểu mất bạch cầu hạt), những triệu chứng giảm tiểu cầu (xuất huyết dưới da, dưới niêm mạc, ở đáy mắt).

Xét nghiệm cận lâm sàng

MÁU: số lượng hồng cầu giữa 1 và 2 triệu trong 1 pl. Thiếu máu đẳng sắc và đại hồng cầu ít hoặc nhiều, số lượng hồng cầu lưới thường giảm. Thường thấy giảm bạch cầu (số lượng bạch cầu thấp dưới 2.000/ pl, trong đó bạch cầu hạt giảm và lympho bào tăng tương đối) và giảm tiểu cầu (dưới 30.000 tiểu cầu trong 1 pl).

TỦY ĐỔ: trong những trường hợp nặng chọc tủy xương chỉ rút ra được dịch xám nhạt, mà khi soi dưới kính hiển vi thì chỉ thấy một vài lympho bào và tương bào. Trong những trường hợp này phải làm sinh thiết tủy xương, sẽ thấy tủy có cấu trúc đặc trưng của bất sản tủy xương. Trong những trường hợp nhẹ hơn, tủy đồ cho thấy dòng tạo hồng cầu bị hư hại trội hơn, so với các dòng tạo bạch cầu và dòng tế bào nhân khổng lồ.

NHỮNG XÉT NGHIỆM KHÁC: tìm hiểu quá trình cầm máu nếu bệnh nhân bị xuất huyết, cấy máu và làm kháng sinh đồ nếu có hội chứng nhiễm khuẩn.

Chẩn đoán

• Da và niêm mạc nhợt nhạt, thiểu lực, dễ bị chảy máu
• Thiếu máu đẳng sắe thường đi kèm với giảm bạch cầu và giảm tiểu cầu.
• Chẩn đoán khẳng định bởi xét nghiệm tủy xương, thấy hình ảnh tủy xương bất sản.
• Hỏi bệnh thấy có hoàn cảnh bị tác động bởi hoá chất hoặc bức xạ ion-hoá.

Chẩn đoán phân biệt

• Bệnh bạch cầu không tăng bạch cầu:những thay đổi trong công thức máu thì giống với thiếu máu bất sản, nhưng tủy xương lại tăng sản (hội chứng tủy xương tăng sản), trội về phía các tế bào non (những tế bào này không thấy trong tủy đồ của bệnh thiếu máu bất sản). Ngoài ra, trong bệnh bạch cầu còn thấy lách to, sưng hạch bạch huyết toàn thân.
• Giảm huyết cầu toàn bộ:do di căn ung thư vào tủy xương; chẩn đoán bằng tủy đồ.
• Tủy xương xơ hoá: lách to, hồng cầu biến dạng, tiểu cầu khổng lồ. Tủy xương nhiều mô xơ. Có khả năng xuất hiện những ổ tạo huyết ngoài tủy xương ở trong gan và lách.
• Thiếu máu dai dẳng.

Tiên lượng

Dè dặt. 50% bệnh nhân với suy tủy xương rõ rệt bị tử vong trong vòng vài tháng do xuất huyết hoặc nhiễm khuẩn. Một số bệnh nhân sống thêm nhiều năm nhờ truyền máu, một số khác khỏi tự nhiên.

Điều trị

Ngừng ngay và toàn bộ các thuốc đang sử dụng. Chủ yếu là tìm ra tác nhân gây độc, tuy nhiên chỉ tìm thấy tác nhân này trong khoảng một nửa số trường hợp.

GHÉP TỦY XƯƠNG: được chỉ định cho những bệnh nhân trẻ tuổi (<30 tuổi) bị thiếu máu bất sản nặng, nếu có một người cho tủy với hệ thống HLA phù hợp. Trở ngại chính của biện pháp này là hiện tượng loại mảnh ghép. Truyền máu có thể gây nguy cơ cho sự thành công của ghép tủy xương: tỷ lệ sống thêm là 90% ở những bệnh nhân được ghép nhưng không truyền máu, nhưng giảm xuống còn 50% ở những bệnh nhân được truyền máu.

CÁC ANDROGEN VÀ CORTICOID: người ta nghi ngò hiệu quả của các loại hormon này, nhưng vẫn sử dụng khi không thi ghép tủy xương. Có thể dùng enanthat testosteron với liều 200-400 mg hai lần một tuần lễ. Chỉ dùng corticoid cho những trường hợp giảm tiểu cầu nặng để thử ổn định độ bền mao mạch. Corticoid thường có hiệu quả ở trẻ em chỉ bị bất sản riêng dòng tạo hồng cầu.

TRUYỀN MÁU: chỉ thực hiện khi hàm lượng hemoglobin thấp dưới 6-7 g /dl. Truyền hồng cầu đã rửa sạch huyết tương, xét nghiệm nhóm máu cẩn thận, làm test phù hợp mô trực tiếp. Không được tìm cách để giữ hàm lượng hemoglobin ở mức bình thường, vì có nguy cơ nhiễm hemosiderin và ức chế tạo hồng cầu của phần mô tủy xương còn hoạt động.

CICLOSPORIN: đã cho một vài kết quả tốt.

THUỐC KHÁNG SINH: được chỉ định khi có hội chứng nhiễm khuẩn (xem: mất bạch cầu hạt), nhưng không nên sử dụng với mục đích dự phòng nhiễm khuan.

Thiếu máu tương tự như thiếu máu bất sản

BẤT SẢN RIÊNG DÒNG TẠO hồng cầu: có thể là bệnh bẩm sinh hoặc thứ phát do suy thận, do nhiễm khuẩn, hoặc rối loạn hệ miễn dịch. Bất sản riêng dòng tạo hồng cầu có thể xảy ra trong quá trình bị thiếu máu tan huyết, ví dụ trong bệnh hồng cầu hình cầu, bệnh hồng cầu hình liềm di truyền (cơn bất sản) hoặc trong bệnh Kwashiorkor.

THIẾU MÁU FANCONI (thiếu máu giả ác tính): là bệnh gia đình, thường xuất hiện ở con trai từ 5 đến 10 tuổi, với đặc điểm là thiếu máu giảm sản, kèm theo giảm bạch cầu và giảm tiểu cầu, dị dạng xương ở ngón tay cái hoặc các ngón tay khác, đầu bé, giảm năng sinh dục và tăng sắc tố da có màu nâu.

THIẾU MÁU GIẢM SẤN BAM sinh (hội chứng Blackfan-Diamond, thiếu máu bất sản trẻ em, tạo hồng cầu không hoàn hảo “erythrogenesis imperfecta”): thường nguy kịch và do kìm hãm sự biệt hoá của hồng cầu (bất sản nguyên hồng cầu). Bệnh đặc hiệu bởi thiếu máu nặng ngay từ những tháng đầu tiên sau khi sinh. Thường hay kết hợp với u tuyến ức.

Trong máu ngoại vi hoàn toàn không thấy có hồng cầu lưới, và trên tủy đồ thấy dòng tạo hồng cầu bị kìm hãm ở một giai đoạn biệt hoá nào đó. Những bạch cầu hạt và tiểu cầu đều bình thường.

Điều trị: xem thiếu máu bất sản.

Thiếu Máu Nguyên hồng cầu

Bằng thuật ngữ này, người ta gọi một nhóm những bệnh thiếu máu với đặc điểm là có một số lượng rất lớn những nguyên hồng cầu (hồng cầu có nhân) xuất hiện trong máu ngoại vi.

Trong những trường hợp thiếu máu này, thường thấy lách to, và không hiếm các trường hợp trong máu có các tủy bào với số lượng ít hoặc nhiều.

• Hội chứng tan huyết: thiếu máu tan huyết, tăng nguyên hồng cầu phôi thai.
• Di căn ung thư lan toả vào tủy xương: tủy đồ điển hình.
• Loạn hồng cầu tủy cấp di Guglielmo: là thể bệnh của dòng tạo hồng cầu tương ứng với bệnh bạch cầu ở dòng tạo bạch cầu (xem: loạn hồng cầu tủy cấp tính).
• Dị sản tủy xương ở lách.