Hội chứng tân sinh đa tuyến nội tiết (hội chứng nhiều tuyến nội tiết)

Tên khác: hội chứng nhiều tuyến nội tiết. Tiếng Anh:   “Multiple Endocrine Neoplasia” (MEN), “Multiple Endocrine Adenomas” – Tân sinh đa tuyến nội tiết, u nhiều tuyến nội tiết)

Định nghĩa

Nhóm bệnh di truyền qua nhiễm sắc thể thân kiểu trội, có
những đặc điểm là tăng sản hoặc khối u ác tính bài tiết, xuất hiện đồng thời ở nhiều tuyến nội tiết khác nhau mà không có một mối liên hệ chức năng nào.

Tuổi xuất hiện bệnh và những biểu hiện lâm sàng rất thay đổi tuỳ theo những tuyến nội tiết nào bị bệnh và typ hormon nào do chúng bài tiết ra. Khi chẩn đoán được đặt ra, thì phải khám xét định kỳ những thành viên khác của gia đình bệnh nhân để có thể phát hiện khối u và cắt bỏ bằng can thiệp ngoại khoa.

TÂN SINH ĐA TUYẾN NỘI TIẾT TYP I (MEN typ I, hoặc hội chứng Wermer)

Bệnh có đặc điểm là phối hợp những tổn thương tăng sản và/hoặc tổn thương u ở nhiều tuyến nội tiết.

TUYẾN CẬN GIÁP: u tuyến hoặc tăng sản với tăng calci huyết (xem: ưu năng tuyến cận giáp trạng nguyên phát). 90% trong số trường hợp bị hội chứng tân sinh đa tuyến nội tiết typ I (MEN typ I) có tổn thương ở tuyến cận giáp, nhưng trong số này chỉ có từ 10-20% là có biểu hiện ưu năng tuyến cận giáp.

TUỴ NỘI TIẾT

• U chế tiết gastrin (xem: hội chứng Zollinger-Ellison): có từ 3.0-60% bệnh nhân bị MEN typ I có u chế tiết gastrin và có khoảng 25% số bệnh nhân mắc hội chứng Zollinger-Ellison có hội chứng MEN typ I.
• U chế tiết insulin (xem hội chứng này): là những u tuyến của đảo

Langerhans ở tuỵ, thường có số lượng nhiều và chế tiết insulin. Từ 30-40% trường hợp MEN typ I có u chế tiết insulin. Tuy nhiên, tỷ lệ giữa trường hợp u chế tiết insulin nằm trong hội chứng MEN typ I so với số trường hợp rải rác khác là thấp (từ 4-10%).

– Những u nội tiết khác của tuy tạng (hiếm gặp): khối u bài tiết các hormon bất thường, nhất là glucagon (u chế tiết glucagon), somatostatin (u chế tiết somatostatin), polypeptid tuỵ tạng (hPP), peptid ruột vận mạch VIP (u VIP hoặc hội chứng V erner-Morrison).

THUỲ TRƯỚC TUYẾN YÊN: có thể là u tuyến chế tiết prolactin (hội chứng vô kinh-tiết sữa), hoặc ACTH (gây bệnh Cushing), hoặc hormon tăng trưởng (gây bệnh to cực).

NHỮNG TUYẾN NỘI TIẾT KHÁC: u tuyến thượng thận vỏ (đôi khi không bài tiết), u carcinoid ở dạ dày hoặc ở ruột.

Chẩn đoán lâm sàng nói chung thường muộn, sau 40 tuổi, vì những u tuyến nội tiết này phát triển và xâm lấn chậm chạp kể cả những u ác tính.

HỘI CHỨNG TÂN SINH ĐA TUYẾN NỘI TIẾT TYP IIA (MEN typ IIA, hoặc hội chứng Sipple)

TUYẾN GIÁP: ung thư tuyến giáp phần tuỷ hoặc tăng sản những tế bào c (gây ra tăng calcitonin huyết) hầu như có mặt trong tất cả các trường hợp MEN typ IIA.

TUYẾN THƯỢNG THẬN TUỶ: u tế bào ưa crôm thường cả hai bên và nhiều khối u, xuất hiện trong một nửa số trường hợp MEN typ IIA, và biểu hiện bởi những cơn tăng huyết áp.

TUYẾN CẬN GIÁP TRẠNG: thường là tăng sản hoặc u tuyến với biểu hiện tăng calci huyết (xem: ưu năng tuyến cận giáp tạng nguyên phát), tham gia trong 25% số trường hợp MEN typ IIA.

HỘI CHỨNG TÂN SINH ĐA TUYẾN NỘI TIẾT TYP IIB (MEN typ IIB hoặc hội chứng Gorlin)

Kết hợp giữa ung thư tuyến giáp phần tuỷ với hội chứng Marlan và tăng sản đám rối thần kinh thực vật ở ruột (u hạch thần kinh thực vật) thể hiện bởi táo bón dai dẳng (“giả bệnh Hirshsprung”)

Hội chứng này gặp ở trẻ em với vẻ bề ngoài khá gợi ý: khuôn mặt hình tam giác, môi và mí mắt dày, phì đại lợi và dây thần kinh thị giác. Tăng calcitonin huyết hay xảy ra.

TÂN SINH ĐA TUYẾN NỘI TIẾT TYP III (hoặc MEN typ III hoặc hội chứng u dây thần kinh ở niêm mạc)

Bệnh hiếm gặp, có đặc điểm là sự kết hợp giữa u tế bào ưa crôm với ung thư tuyến giáp phần tuỷ, và nhiều u dây thần kinh ở niêm mạc, biểu hiện dưới dạng những điểm nhô cao sáng bóng ở môi, lưỡi, niêm mạc miệng và kết mạc mắt. Có thể hội chứng này chồng chéo với hội chứng vừa mô tả ở trên.