Hội chứng chuyển hóa là gì?

Thực tế những dấu hiệu quan trọng của hội chứng này được Morgagni mô tả từ rất lâu, khi ông có nhận xét rằng “Xơ vữa mạch và béo tạng thường hay gặp ở những người con nhà dòng dõi”. Ông mô tả đó là những người có đặc điểm công việc là “làm việc nghiên cứu sách vở, có cuộc sống tĩnh tại, thời gian ngồi làm việc nhiều hơn là vận động, người thường có những bữa ăn thừa năng lượng” – tức là không phải ở những người lao động chân tay, không phải người có hoạt động thể lực nặng.

Sau đó, Kylin năm 1923, đã có mô tả những dấu hiệu có liên quan đến nhóm các triệu chứng này.

Một sự kiện quan trọng khác cần được ghi nhận đó là, năm 1947, Vague đã chia béo phì ra làm hai loại, béo “Gynoid” và “Anđroi”. Béo gynoid được đặc trưng bởi sự tập trung của mô mỡ ở quanh đùi và mông, trong khi béo anđroi đặc trưng bởi sự tập trung của mô mỡ ở bụng. Béo anđroi có liên quan nhiều đến kháng insulin. Những tiền đề quan trọng khác để người ta đưa ra khái niệm Hội chứng chuyển hóa tiếp theo là việc tìm ra mổi liên quan giữa các acid béo tự do( FFA) và nồng độ insulin, là kỹ thuật kẹp insulin glucose máu bình thường. Cuối cùng là hàng loạt các khái niệm khác được hoàn thiện như quá trình tiếp nhận glucose được insulin hoạt hóa, các tiêu chuẩn về rối loạn chuyển hoá lipid, những tiêu chuẩn về tăng huyết áp… Tất cả đã giúp cho ra đời một “Hội chứng X chuyển hóa”.

Năm 1988, Gerald Reaven mô tả “ Hội chứng X”, bao gồm một nhóm các yếu tố nguy cơ của bệnh lý mạch vành như tăng huyết áp, tăng glucose máu, tăng triglycerid và hạ HDL-C trong máu. Reaven cũng đưa ra giả thuyết coi kháng insulin có vai trò trung tâm trong cơ chế bệnh sinh của “Hội chứng x Bởi vậy còn có những tên gọi khác là “Hội chứng kháng insulin”, “ Hội chứng Reaven”. Hội chứng này cũng còn được các nhà dịch tễ Australia bổ sung thành hội chứng CHAO bao gồm các bệnh mạch vành, tăng huyết áp, xơ vữa mạch, béo phì và đột quỵ (Coronary artery diesea, Hypertention, A therosclerosis, Obesity and Stroke).

Ngay từ khi vừa mới được công bố, hội chứng này đã gây ra nhiều tranh cãi trong giới y học. Thậm chí có nhiều người đã từng đặt câu hỏi “Hội chứng chuyển hóa có phải là sự huyền hoặc?”.

Trong thực tế, hội chứng bao gồm một nhóm các triệu chứng và dấu hiệu thường gặp trong các bệnh “có tính chất chuyển hóa” – nhất là nhóm bệnh nội tiết – tim mạch. Cũng trong thời gian này nhiều tác giả với những nghiên cứu khác nhau đã từng bước thống nhất các tên gọi, các tiêu chuẩn chẩn đoán:

• Hội chứng chuyển hóa (Metabolism syndrom).
• Hội chứng rối loạn chuyển hóa (Dysmetabolism syndrom).
• Hội chứng kháng insulin (Insulin Resistance syndrom).
• Hội chứng X ( X syndrom).

Nhìn chung các tác giả, sau này là nhóm các tác giả, xuất phát từ mục đích nghiên cứu của mình để đưa ra những tiêu chuẩn riêng biệt, phục vụ cho mục tiêu phòng chống bệnh tật mà nhóm đó theo đuổi. Song thực tế, ngoài phần đặc điểm của riêng mình, họ đều có những tiêu chí chẩn đoán chung. Cũng năm 1998, một nhóm các chuyên gia của WHO xác định vị trí của hội chứng này và gọi là “Hội chứng chuyển hóa” và khuyến cáo không nên gọi là “Hội chứng kháng insulin”. Các chuyên gia đã nêu nguyên nhân chính của việc gọi tên này là do hiện tượng kháng insulin không phải là nguyên nhân cơ bản của tất cả các yếu tố nguy cơ tạo nên hội chứng.

Định nghĩa và tiêu chuẩn chẩn đoán

Có nhiều tiêu chuẩn chẩn đoán khác nhau, tuỳ thuộc vào nhóm các tác giả. Chúng tôi xin giới thiệu một số các tiêu chuẩn chẩn đoán khác nhau đế bạn đọc tham khảo.

Tiêu chuẩn chẩn đoán của WHO

Đây là tiêu chuẩn đang được áp dụng phổ biến nhất.

• Tiêu chí hắt buộc là kháng insulin (tiêu chí A)

Được xem là có kháng insulin khi có một trong các biểu hiện sau:

Đái tháo đường typ 2.

Rối loạn dung nạp glucose máu — IGT- (sau nghiệm pháp OGT).

Suy giảm dung nạp glucose máu lúc đói – IFG.

Glucose máu bình thường nhưng có tăng insulin máu.

• Các tiêu chí khác (tiêu chí B)

Tăng huyết áp tâm thu >140mmHg và/hoặc tâm trương > 90 mmHg).

Rối loạn chuyển hoá lipid:

+ Triglycerid >1,7 mmol/l và /hoặc:

+ HDLc <1,0 mmol/l (với nữ) < 0,9 mmol/l(với nam).

Béo bụng:

WHR >0,9 (với nam); >0,85 ( với nữ) Hoặc BMI > 30 (với người châu Âu, châu Mỹ) BMI >27 ( với người châu Á).

Microalbumin niệu dương tính:

Tiêu chuẩn AER > 20 mcg/phút* hoặc Al/Cre >30 mg/g.

Để chẩn đoán xác định có hội chứng chuyển hóa buộc phải có tiêu chí A (một trong 4 điểm của A) thêm vào từ 2 điểm trở lên của tiêu chí B.

Có ý kiến nên chọn tiêu chuẩn tương đương là 20 mg/24giờ.

Tiêu chuẩn của ATPIII thuộc Chương trình giáo dục về cholesterol quốc gia của Hoa Kỳ (NCEP – National Cholesterol Education Program).

• Glucose máu lúc đói > 5,6 mmol/l.
• Huyết áp > 130/85 mmHg.
• Triglycerid >1,7 mmol/l ( > 50 mg/dl).
• HDL-C < 1,0 mmol/l ở nam; < l,3mmol/l ở nữ.

Các chỉ số trên được đo trong huyết tương của người đến khám bệnh.

• Béo bụng: Vòng eo: >102cm (với nam); >88cm (với nữ).

(Một số nam có vòng eo 94, nhưng có kháng insulin cũng được coi như người có vòng eo >120cm).

Để xác định có hội chứng chuyển hóa phải có từ 3 tiêu chuẩn trở lên.

Tiêu chuẩn của các nhà Nội tiết học Lâm sàng Mỹ (American Association of Clinical Endocrinologists – AACE).

• Thừa cân/béo phì ( BMI > 25).
• Tăng triglycerid >1,7 mmol/l ( >150 mg/dl).
• HDL-C thấp: Nam <1,04 mmol/l (<40 mg/dl) và Nữ <1,20 mmol/l (<50 mg/dl).
• Tăng huyết áp: >130/85 mmHg.
• Nồng độ glucose máu sau thời 2 giờ của OGT test >7 ,8 mmol/l.
• glucose máu lúc đói từ 6,1 đến 7,0 mmol/l.
• Các yếu tố nguy cơ khác cũng được tham khảo như tiền sử gia đình có người mắc đái tháo đường typ 2; có tăng huyết áp; có mắc bệnh tim mạch; có hội chứng buồng trứng đa nang; hoặc lối sống tĩnh tại, tuổi cao, hoặc ở trong nhóm người có yếu tố nguy cơ cao giống như người mắc bệnh đái tháo đường.

Tiêu chuẩn của nhóm nghiên cứu về kháng insulin của châu Âu (EGIR – European Group for the study ofinsulin resistance).

1. Tiêu chí bắt buộc: Có tăng insulin máu
2. Các tiêu chí khác

• Tăngglucose máu: Glucose máulúc đói > 6,1 mmol/l
• Tăng huyết áp: Huyết áp tâm thu >140mmHg và/hoặc huyết áp tâm trương >90mmHg; hoặc đã điều trị thuốc hạ áp
• RLCH Lipid khi :

+ Triglycerid >2,0 mmol/l.

+ HDL < l,0mmol/l.

Hoặc + Đã điều trị RLCH lipid.

• Béo bụng khi vòng eo >90cm với nam > 80cm với nữ.

Để chẩn đoán xác định phải có tăng insulin máu (tiêu chí A ) với ít nhất hai điểm của tiêu chí B.

Tiêu chuẩn của IDF

1. Béo trung tâm.
2. Các tiêu chí khác.

• Tăng triglycerid máu trên 150mg/dl (<l,7mmol/l). Hoặc đã có điều trị các rối loạn lipid máu bằng thuốc.
• Giảm HDL-C máu

+ Nam: dưới 40mg/dl (0,9mmol/l).

+ Nữ : dưới 50mg/dl (l,lmmol/l).

Hoặc đã có điều trị các rối loạn lipid máu bằng thuốc.

• Tăng huyết áp khi huyết áp tâm thu > 130mmHg và/hoặc huyết áp tâm trương > 85mmHg. Hoặc đã điều trị các thuốc hạ áp khác.
• Suy giảm dung nạp glucose máu lúc đói (FPG) > 5,6mmol/l tương đương > 100mg/dl. Hoặc đã được chẩn đoán và điều trị đái tháo đường typ 2 trước đó.

Chẩn đoán mắc hội chứng chuyển hóa khi có tiêu chuẩn A cộng với ít nhất hai tiêu chí của B.

Một số điểm lưu ý khi đánh giá theo tiêu chuẩn mới của IDF:

• Khi lượng glucose máu lúc đói (FPG) > 100mg/dl (> 5,6mmol/l), nếu chỉ để xác định có mắc hội chứng chuyển hóa hay không không cần thiết phải tiến hành nghiệm pháp tăng đường máu (OGT).
• Để chuẩn đoán béo bụng (béo trung tâm) chỉ cần số đo vòng eo. Số đo này khác nhau theo các dân tộc. Khi đánh giá phải dựa vào tiêu chuẩn sinh lý của chính quần thể của quốc gia mình.

Nên tham khảo tiêu chuẩn chẩn đoán của một số quốc gia và khu vực (bảng 16.1).

Một số nhận xét về các tiêu chuẩn chẩn đoán

Vai trò của test dung nạp glucose bằng đường uống (OGT test)

Đánh giá về OGTT (oral Glucose Tolerance Test), có nhiều ý kiến khác nhau, tuỳ theo mục đích của nhóm nghiên cứu. cả WHO và AACE đều sử dụng test này để làm phương tiện tìm tiêu chí đánh giá tình trạng chuyển hóa đường trong khi ATPIII lại ít quan tâm về vấn đề này. Do mục đích chính là xác định mối liên quan giũa hội chứng chuyển hóa với bệnh lý mạch vành, ATP III đã xác định có 6 yếu tố có liên quan:

• Béo bụng.
• Rối loạn lipid máu tạo vữa xơ động mạch.
• Tăng huyết áp.
• Kháng insulin ± rối loạn dung nạp glucose.
• Tình trạng dễ viêm nhiễm động mạch.
• Tình trạng tăng đông.Bảng 16.1: Tiêu chuẩn chẩn đoán Tiêu chí A của hội chứng chuyển hóa của một số khu vực và quốc gia (IDF, 2006).
  

  Nhóm các quốc gia	Số đo vòng eo (cm)
  Các quốc gia châu Âu*
  Nam	> 94
  Nữ	> 80
  Các quốc gia Nam Á**
  Nam	> 90
  Nữ	> 80
  Trung Quốc
  Nam	> 90
  Nữ	>80
  Nhật Bản
  Nam	>85
  Nữ	> 90
  Người ở Nam và Trung Mỹ	Giống như người nam Á***
  Người Phi khu vực Sahara	Giống như người châu Âu***
  Vùng Trung đông, Địa Trung Hải	Giống như người châu Âu***

*Riêng ở Mỹ vẫn sử dụng tiêu chuẩn theo ATP III, Nam vòng eo lớn khi trên 102cm; Nữ vòng eo lớn khi trên 88,0cm.

**Số liệu lấy từ những người gốc châu Á gốc Ấn Độ.

***Chỉ sử dụng tạm thời trong khi chờ số liệu chính thức.

ATPIII còn phân ra các cấp độ:

• Nguy cơ nhẹ với bệnh mạch vành như béo phì, ít hoạt động thể lực, chế độ ăn giàu chất tạo xơ vữa.
• Yếu tố nguy cơ ở mức cao hơn như hút thuốc lá, tăng huyết áp, tăng LDL- c; hạ HDL- c, người cao tuổi.
• Yếu tố nguy cơ cấp nguy hiểm: tăng triglycerid, tăng VLDL-C, kháng insulin, rối loạn dung nạp glucose, tình trạng tăng viêm ở mạch máu, tình trạng tăng đông máu….

Các tác giả quan tâm đến vấn đề kháng insulin thì lại dùng OGT test như một phương tiện chẩn đoán. Như tiêu chuẩn của WHO chẳng hạn, các chuyên gia cho rằng, hội chứng chuyển hóa đã có ngay từ khi có dấu hiệu kháng insulin, tức là có biểu hiện tăng insulin máu mà glucose máu vẫn ở mức bình thường.

Có lẽ đây là những điểm chung đang gây ra tranh cãi trong khi bàn về tiêu chí của hội chứng chuyển hóa. Cho tới nay có nhiều ý kiến cho rằng việc sử dụng OGT test là cần thiết vì khi tiến hành OGT test người ta có thể biết tình trạng chuyển hóa glucose, cùng lúc vừa đánh giá được cả tiên lượng diễn biến bệnh. Thông thường tỷ lệ IGT tới đái tháo đường là 6,0%/năm và IFG là 3,0%/năm. Trong thực tế nếu áp dụng tiêu chuẩn của ATP III mà dùng OGT test thì tỷ lệ mắc hội chứng chuyển hóa ở lứa tuổi trên 50 sẽ tăng 5,0%.

Về tiên lượng diễn biến, người ta cũng còn thấy rằng những người có rối loạn dung nạp glucose (IGT) đồng thời có suy giảm dung nạp glucose máu lúc đói (IFG) sẽ có nguy cơ mắc bệnh tim mạch cao hơn hắn những người chỉ có rối loạn dung nạp glucose nhưng không có suy giảm dung nạp glucose máu lúc đói.

Đánh giá về tiêu chuẩn của WHO và ATPIII

Có thể dễ dàng nhận thấy sự khác biệt cơ bản của hai tiêu chuẩn chẩn đoán được áp dụng phổ biến nhất hiện nay là ở quan điểm nhìn nhận về vai trò của kháng insulin (bảng 16.2). Tiêu chuẩn của WHO coi kháng inslin có giá trị như đái tháo đường, như các bất thường khác của chuyển hóa glucose. Ngược lại ATPIII, chỉ có một tiêu chí là glucose máu lúc đói > 6,1 mmlo/1. Rõ ràng trong tiêu chuẩn này không coi trọng vai trò của kháng insulin. Do không sử dụng nghiệm pháp tăng đường huyết vào chẩn đoán nên tiêu chuẩn này đã bỏ sót số người mắc bệnh đái tháo đường dạng tiềm ẩn. Trong thực tế nhiều nghiên cứu đã chứng minh rằng ở những người có IGT hoặc IFG thì những nguy cơ về bệnh lý mạch máu, đặc biệt mạch vành, cũng giống như ở người đái tháo đường typ 2.

Vấn đề sử dụng tiêu chuẩn béo trung tâm được nhất trí cao. Thực chất người thừa cân, béo phì thường có kháng insulin. Đặc biệt thể béo bụng được chú ý nhiều hơn.

Thật ra cả hai tiêu chuẩn chẩn đoán của WHO và ATPIII đều bỏ sót một số lượng không nhỏ người có kháng insulin, có yếu tố nguy cơ cao đối với bệnh lý tim mạch.

Về phương diện phòng bệnh người ta thấy cần phải giải đáp cho được hai vấn đề sau, thứ nhất, liệu đây có phải đã là những tiêu chuẩn chẩn đoán hoàn chỉnh? Thứ hai là chúng ta có cần phải điều trị Hội chứng chuyển hóa, thậm chí có nên chỉ định cho điều trị tích cực?. Trong thực tế nếu điều trị Hội chứng chuyển hóa rất tôn kém, vì có tới 1/3 dân số được xem là khoẻ mạnh mắc hội chứng này.

Cuối cùng là vấn đề tên gọi. Tháng 11 năm 2004, tại Hội nghị quốc tế lần thứ hai về “Hội chứng kháng insulin”, nhiều tác giả đề nghị nên lấy lại tên là “Hội chứng Reaverì’ . Bởi lẽ hội chứng này đã tồn tại qua thời gian dài và có những đóng góp tích cực, nhưng rất khó có được sự thống nhất trong cách nhìn nhận, đánh giá bởi có nhiều quan niệm xuất phát từ những mục tiêu nghiên cứu khác nhau.

Bảng 16.2: So sánh giữa hai tiêu chuẩn đang đợc áp dụng phổ biến nhất hiện nay.

Ghi chú: HCCH: Hội chứng chuyển hóa. AER: Tỷ lệ bài tiết albumin niệu. Al/Cre: Tỷ lệ Albumin/Creatinin niệu.

Tỷ lệ người mắc hội chứng chuyển hóa

Do không có sự thống nhất nên theo các tiêu chuẩn chẩn đoán khác nhau sẽ có sự khác nhau về tỷ lệ mắc bệnh. Ví dụ số nam có hội chứng chuyển hóa theo tuổi là:

• Nam ở lứa tuổi < 40 theo tiêu chuẩn WHO có 11,0%; nhưng theo tiêu chuẩn EGIR có 15,0% số người có mắc hội chứng chuyển hóa.
• Nam ở tuổi 40-55 tiêu chuẩn WHO có 16,0%, EGIR có 23% số người có mắc hội chứng chuyển hóa.
• Nam ở tuổi >55 tiêu chuẩn WHO có 23,0%, EGIR có 33,0% số người có mắc hội chứng chuyển hóa.