Thùy thần kinh tuyến yên, hoặc thùy sau tuyến yên, sản xuất 2 hormon: (1) arginine vasopressin (AVP), còn được gọi là hormone chống bài niệu (ADH), và (2) oxytocin. Hoạt động của hormon AVP trên ống thận để giữ nước, dẫn đến cô đặc nước tiểu. Oxytocin kích thích sau sinh giúp tiết sữa. Vai trò sinh lý của nó trong quá trình mang thai là không có. Các hội
chứng lâm sàng có thể do thiếu hoặc dư thừa hormon AVP.
ĐÁI THÁO NHẠT
Nguyên Nhân
Đái tháo nhạt (DI) do vùng dưới đồi sản xuất thiếu AVP hoặc do suy giảm hoạt động hormon AVP ở thận. Khi thiếu AVP sẽ tăng bài tiết nước tiểu làm nước tiểu loãng. Trong đái tháo nhạt trung tâm, thiếu hụt AVP để đáp ứng với các kích thích sinh lý. Nguyên nhân bao gồm các rối loạn mắc phải (chấn thương đầu; u hoặc viêm ảnh hưởng đến vùng dưới đồi/thùy sau tuyến yên), bẩm sinh, và di truyền, nhưng gần một nửa số trường hợp là vô căn. Trong đái tháo nhạt khi mang thai, tăng chuyển hóa AVP huyết tương do aminopeptidase (vasopressinase) được sản xuất bởi nhau thai dẫn đến sự thiếu hụt tương đối AVP trong khi mang thai. Hội chứng uống nhiều tiên phát dẫn đến thiếu hụt AVP thứ phát do ức chế tiết AVP sinh lí bởi uống quá nhiều nước. Đái tháo nhạt do thận là do kháng hormon AVP ở thận; nó có thể là do di truyền hoặc mắc phải do tiếp xúc với thuốc (lithium, demeclocycline, amphotericin B), rối loạn chuyển hóa (tăng calci máu, hạ kali máu), hoặc tổn thương thận.
Đặc Điểm Lâm Sàng
Các triệu chứng bao gồm tiểu nhiều, khát nước quá mức, và uống nhiều, và lượng nước tiểu 24h >50 ml/kg/ngày và độ thẩm thấu nước tiểu thấp hơn so với huyết thanh (<300 mosmol/kg; trọng lượng riêng <1,010). DI có thể chỉ một phần hay hoàn toàn; trong trường hợp này, nước tiểu loãng tối đa (<100 mosmol/kg) và nước tiểu 24h có thể đến 10-20l. Có dấu hiệu mất nước trên lâm sàng hoặc trên xét nghiệm, trong đó có tăng natri máu, xảy ra chỉ khi bệnh nhân đồng thời có dị tật không uống được nước (không không phổ biến ở những bệnh nhân có bệnh thần kinh trung ương) hoặc không có nước uống.
Chẩn Đoán
Đái tháo nhạt phải chẩn đoán phân biệt với các nguyên nhân gây tiểu nhiều khác. Trừ khi nước tiểu loãng không thích hợp với tăng độ thẩm thấu huyết thanh, thì dùng nghiệm pháp cho nhịn uống nước để chẩn đoán đái tháo nhạt. Nên xét nghiệm vào buổi sáng, và cân nặng, độ thẩm thấu huyết tương, natri huyết thanh, thể tích và độ thẩm thấu nước tiểu nên được đo theo giờ. Nên dừng xét nghiệm nếu giảm 5% cân nặng hoặc độ thẩm thấu huyết tương hoặc natri vượt quá giới hạn trên của giá trị bình thường. Nếu độ thẩm thấu nước tiểu <300 mosmo/ kg và tăng độ thẩm thấu huyết thanh, desmopressin (0,03μg/kg tiêm dưới da) nên được dùng và đo lại độ thẩm thấu nước tiểu sau đó 1-2h.Nếu tăng >50% cho thấy bệnh đái tháo nhạt do tuyến yên nặng, trong khi nếu đáp ứng ít hơn hoặc không đáp ứng gợi ý bệnh đái tháo nhạt do thận. Đo nồng độ AVP trước và sau nhịn uống có thể được yêu cầu để chẩn đoán đái tháo nhạt một phần. Đôi khi, truyền muối ưu trương có thể được yêu cầu nếu nghiệm pháp nhịn uống không đạt được nồng độ cần của mất nước ưu trương, nhưng cần phải theo dõi cẩn thận.
ĐIỀU TRỊ Đái Tháo Nhạt
Đái tháo nhạt do tuyến yên có thể được điều trị bằng desmopressin (DDAVP) tiêm dưới da (1-2μg 1-2 lần/ngày), qua xịt mũi (10-20μg 2-3 lần/ngày), hoặc uống (100-400μg 2-3 lần/ngày), và uống khi khát nước. Các triệu chứng của đái tháo nhạt do thận có thể được cải thiện bằng cách điều trị với thuốc lợi tiểu thiazid và/hoặc amiloride kết hợp với chế độ ăn ít natri, hoặc với các thuốc ức chế tổng hợp prostaglandin (ví dụ, indomethacin).
HỘI CHỨNG TĂNG TIẾT ADH KHÔNG PHÙ HỢP (SIADH)
Nguyên Nhân
Sản xuất AVP quá mức hoặc không phù hợp ảnh hưởng đến hạ natri máu, phản ánh khả năng giữ nước. Các nguyên nhân gây ra SIADH bao gồm các khối u, nhiễm trùng phổi, rối loạn hệ thần kinh trung ương, và thuốc (Bảng 180-1).
Đặc Điểm Lâm Sàng
Nếu hạ natri máu tiến triển dần dần, nó có thể không có triệu chứng cho đến khi giai đoạn nặng. Tuy nhiên, nếu nó tiến triển cấp tính, các triệu chứng của ngộ độc nước có thể bao gồm đau đầu nhẹ, lú lẫn, chán ăn, buồn nôn, nôn, hôn mê và co giật. Xét nghiệm bao gồm ure nitrogen, creatinin, acid uric, và albumin thấp; Na huyết thanh <130 mEq/L và độ thẩm thấu huyết tương <270 mosmol/kg; nước tiểu không được pha loãng tối đa và thường huyết tương ưu trương, và Na nước tiểu thường > 20 mmol/L.
ĐIỀU TRỊ SIADH
Nên hạn chế uống nước ít hơn 500ml so với lượng nước tiểu. Bệnh nhân có các triệu chứng hoặc dấu hiệu nặng, nước muối ưu trương (3%) có thể được truyền tĩnh mạch ≤0.05 ml/kg/phút, và đo nồng độ natri mỗi giờ cho đến khi Na tăng 12meq/L hoặc nồng độ Na là 130meq/L, bất cứ chỉ số nào đạt được trước. Tuy nhiên, nếu các hạ natri máu xuất hiện >24-48h và được điều chỉnh quá nhanh, truyền muối có nguy cơ hủy myelin cầu não trung ương, biến chứng thần kinh nghiêm trọng, có thể tử vong do thay đổi thẩm thấu chất lỏng. Demeclocycline (150-300 mg uống 3 hoặc 4 lần/ngày) hoặc fludrocortisone (0,05-0,2 mg uống 2 lần/ngày) có thể được yêu cầu để kiểm soát SIADH mạn tính. Thuốc đối kháng vasopressin (conivaptan, tolvaptan) có thể dùng, nhưng kinh nghiệm điều trị thuốc này trong SIADH là hạn chế.