Thoái hoá cơ tuỷ (thoái hóa cơ tủy) là một nhóm bệnh thần kinh – cơ di truyền lặn nhiễm sắc thể thường (5qll-ql3) khá phổ biến với tỷ lệ mới mắc là 1/10.000 – 1/25.000, bệnh được đặc trưng bởi sự thoái hoá tuần tiến của các neuron vận động của sừng trước tuỷ sống dẫn đến teo và yếu các cơ vân.
CHẨN ĐOÁN
Lâm sàng
Chia thành 3 thể dựa vào tuổi xuất hiện bệnh, mức độ nặng của yếu cơ và tiến triển lâm sàng.
Thoái hóa cơ tủy typ I:
Bệnh Werdnig – Hoffmann, chiếm 1/4 các ca thoái hóa cơ tủy, tiến triển nhanh.
- Thai nhi đạp yếu.
- Trước 6 tháng tuổi, đôi khi có các triệu chứng ngay sau đẻ: có thể khó thở, khóc bé, bú và ho kém.
- Yếu cơ toàn thân, bao gồm cả các cơ vùng hàm mặt, giảm trương lực cơ nặng, các khốI cơ mỏng, tổn thương nặng các cơ gốc chi (vai, cánh tay, thắt lưng, hông), biến dạng lồng ngực do tổn thương các cơ liên sườn. Co cứng các cơ lưỡi. Các cơ vận nhãn và cơ vòng không tổn thương.
- Trẻ nằm ít cử động, cổ không nâng được đầu, không lẫy.
- Mất phản xạ gân xương.
- Thường tử vong do nhiễm trùng: viêm phổi và suy hô hấp (95% lúc 18 tháng tuổi).
- thoái hóa cơ tủy typ II: thể trung gian, chiếm 1/2 các ca thoái hóa cơ tủy.
- Sau đẻ bú, nuốt và thở bình thường.
- Bệnh bắt đầu trước 18 tháng tuổi.
- Trẻ có khả năng tự ngồi được, không có khả năng tự đứng và đi.
- Yếu và teo cơ tăng dần, giọng mũi, khó nuốt xuất hiện muộn, biến chứng cong vẹo cột sống.
- Có thể sống tới tuổi học đường hoặc muộn hơn.
THCT typ II:
Bệnh Kugelberg * Welander
Là thể nhẹ nhất của thoái hóa cơ tủy, tiến triển chậm và sống đến tuổi trưởng thành.
- Yếu cơ xuất hiện sau 18 tháng tuổi, một số bệnh nhân không xuất hiện triệu chứng ở tuổi nhi khoa.
- Yếu cơ gốc chi, đặc biệt các cơ vai, thắt lưng.
- Co cứng cơ: rõ nhất ở lưỡi, có thể ở cơ Delta, khuỷu tay, cơ tứ đầu đùi.
- Các ngón tay duỗi và run đo co cứng và yếu cơ.
- Không đau cơ.
- Tim bình thường. Phát triển tinh thần bình thường ở cả ba thể lâm sàng.
Cận lâm sàng
- CK huyết thanh:
Bình thường hoặc tăng nhẹ (CK tăng gấp 5 lần ở khoảng 50% trường hợp).
- Điện cơ đồ:
Hình ảnh tổn thương cơ nguồn gốc thần kinh. Đặc biệt là hình ảnh giật sợi.
- Di truyền phân tử:
Phát hiện đột biến của gen SMNl, (Survival motor neuron) 95% có đột biến mất đoạn của exons 7 và 8; đột biến điểm ít gặp hơn.
- Chẩn đoán phân biệt
- Tuỳ theo các thể lâm sàng:
+ thoái hóa cơ tủy typ I cần chẩn đoán phân biệt với các nguyên nhân khác gây giảm trương lực cơ toàn thân như: bại não, bệnh mất trương lực cơ bẩm sinh, hội chứng Prader – Willi, nhược cơ bẩm sinh và các bệnh thần kinh – cơ bẩm sinh khác.
+ thoái hóa cơ tủy typ II và III: chẩn đoán phân biệt với các bệnh khác gây teo và yếu các cơ gốc chi như: loạn dưỡng cơ Duchenne, bệnh lý cơ do thiếu hụt chuyển hóa bẩm sinh.
- Cần khai thác kỹ tiền sử gia đình, thăm khám lâm sàng đầy đủ, làm các xét nghiệm như: CK huyết thanh, điện cơ đồ, phân tích gen để chẩn đoán phân biệt.
ĐIỀU TRỊ
Điều trị đặc hiệu
- Hiện tại chưa có khả năng điều trị đặc hiệu.
- Trong tương lai điều trị đặc hiệu bằng liệu pháp thay thế gen.
Điều trị hỗ trợ
Thoái hóa cơ tủy typ l
- Các biện pháp điều trị phục hồi chức năng nhằm phòng co rút cơ, cứng khớp…
- Chăm sóc, đảm bảo cung cấp dinh dưỡng đầy đủ.
- Điều trị kháng sinh khi có bội nhiễm.
- Hô hấp hỗ trợ khi có suy hô hấp nặng, không dùng các thuốc an thần, giãn cơ gây giảm trương lực cơ…
Thoái hóa cơ tủy typ II và III
Các biện pháp điều trị hỗ trợ giống thoái hóa cơ tủy typ I, nhưng đặc biệt chú ý phục hồi chức năng phòng co rút cơ và cong vẹo cột sống.
PHÒNG BỆNH
- Tư vấn di truyền.
- Chẩn đoán người lành mang gen (tỷ lệ cao trong quần thể: 1/50 – 80).
Chẩn đoán trước sinh.