Bệnh thông vách liên nhĩ chiếm từ 8 đến 20% tất cả các bệnh tim bẩm sinh. Bệnh thông vách liên nhĩ có thể là một bệnh đơn thuần, nhưng cũng có thể phối hợp với một bệnh tim khác, ví dụ với bệnh hẹp van hai lá. Trường hợp này ta gọi là bệnh Lu-tem-ba-se (Lutembacher): thông vách liên nhĩ – hẹp van hai lá. Bệnh thông vách liên nhĩ phối hợp với bệnh hẹp động mạch phổi trong bệnh tam chứng Pha-lô (sẽ nói tới ở dưới).
Lỗ thông vách liên nhĩ có thể hình thành ở nhiều vị trí trên vách liên nhĩ: ở phần trên, ở phần dưới hay ở trung tâm vách liên nhĩ. Các triệu chứng lâm sàng thường phụ thuộc vào kích thước và vị trí của lỗ thông liên nhĩ.
Trong bệnh thông vách liên nhĩ đơn thuần, nếu lỗ thông có kích thước bé hơn lỗ bầu dục của vách liên nhĩ và không có hiện tượng trào máu từ nửa tâm nhĩ trái sang tâm nhĩ phải, hay ngược lại, từ tâm nhĩ phải sang tâm nhĩ trái (nghĩa là áp lực trong tâm nhĩ phải và tâm nhĩ trái ở mức độ ngang nhau) thì thường không thấy xuất hiện các dấu hiệu bệnh lý lâm sàng. Những bệnh nhân này có thể sống và hoạt động bình thường rất lâu (làm công việc nặng, chơi các môn thể thao, v.v…) mà không có ảnh hưởng gì đến sức khỏe. Có người đã sống tới 50 – 60 tuổi và chỉ tình cờ phát hiện thấy lỗ thông vách liên nhĩ ở bệnh nhân khi mổ tử thi do chết vì một nguyên nhân khác (như viêm màng ngoài tim, v.v…)
Trong quả tim của người khỏe mạnh bình thường, áp lực trong tâm nhĩ trái thường cao hơn áp lực trong tâm nhĩ phải. Do đó khi có bệnh thông vách liên nhĩ đơn thuần, máu ở tâm nhĩ trái thường chảy qua lỗ thông liên nhĩ sang tâm nhĩ phải ít hay nhiều là tùy theo lỗ thông có kích thước nhỏ hay to. Đôi khi khối lượng máu chảy sang rất lớn làm cho khối lượng máu lưu thông trong vòng tiểu tuần hoàn tăng lên rất nhiều, trong khi đó khối lượng máu lưu thông trong vòng đại tuần hoàn cũng bị giảm đi ở mức độ tương đương.
Vì khối lượng máu trong vòng tiểu tuần hoàn tăng lên nên tâm thất phải phải làm việc gắng sức, thành của nó dần dần giãn ra và buồng tâm thất phải cũng to ra. Máu tràn ngập vào các nhánh của động mạch phổi và làm cản trở sự trao đổi khí ở phổi.
Những triệu chứng lâm sàng của bệnh thông vách liên nhĩ thường thấy xuất hiện muộn, ở tuổi từ 8 đến 16 – 17 tuổi. Bệnh nhân thấy xuất hiện khó thở, chóng mệt mỏi, tim đập mạnh và đau ở vùng tim. Những bệnh nhân này thường dễ bị viêm phổi.
Khối lượng máu trong vòng đại tuần hoàn bị giảm làm cho các tổ chức tế bào của cơ thể, trong đó kể cả tổ chức tế bào của tim, bị thiếu máu và thiếu dưỡng khí. Hiện tượng này dẫn tới các triệu chứng lâm sàng sau đây: dễ mệt mỏi, đau ở vùng tim, da nhợt, cơ thể chậm phát triển, mạch nhanh, áp lực động mạch hơi thấp so với bình thường.
Khi ta đặt ống nghe lên ngực bệnh nhân, ta sẽ nghe thấy một tiếng thổi tâm thu, rõ nhất ở liên sườn hai – liên sườn ba bên trái. Tiếng thổi này xuất hiện do động mạch phổi bị hẹp tương đối vì khôi lượng máu chảy qua động mạch phổi tăng lên. Tiếng tim thứ hai trên ổ động mạch phổi thường tăng lên và phân đôi. Sự phân đôi của tiếng tim thứ hai này được cắt nghĩa bởi sự đóng kín van động mạch phổi và động mạch chủ không cùng một lúc do thì tâm thu của tâm thất phải kéo dài (vì số lượng máu chứa trong tâm thất phải tăng lên).
Trên băng ghi điện tim: trục điện tim lệch sang phải với hiện tượng dày nhĩ phải và dày thất phải (trong trường hợp thông liên nhĩ thứ phát) hay dày thất trái (trong trường hợp thông liên nhĩ tiên phát). Thường có thể thấy bloc nhĩ – thất hoàn toàn hoặc không hoàn toàn.
Trên phim chụp X quang, thấy bóng tim to theo chiều ngang: eo động mạch phổi phồng căng, các nhánh động mạch phổi đậm, tâm nhĩ phải và tâm thất phải to ra. Các buồng tim trái thường không bị thay đổi về kích thước.
Tuy vậy, tất cả các dấu hiệu và triệu chứng kể trên chỉ có một ý nghĩa tương đối để chẩn đoán bệnh thông vách liên nhĩ. Thông tim là phương pháp có ý nghĩa quyết định trong việc chẩn đoán bệnh thông vách liên nhĩ tim.
Khi thông tim ta đo áp lực máu ở trong các buồng tim bên phải và đo nồng độ dưỡng khí của máu lấy từ tâm nhĩ phải và tâm thất phải ra ngay sát gần chỗ van ba lá. Trong bệnh thông vách liên nhĩ tim, nồng độ dưỡng khí của máu từ tâm nhĩ phải ra cao hơn bình thường, gần bằng nồng độ dưỡng khí trong máu động mạch, vì tại đây có máu động mạch chảy từ tâm nhĩ trái sang trộn lẫn với máu tĩnh mạch trong tâm nhĩ phải. Ông thông tim có thể chui từ tâm nhĩ phải sang tâm nhĩ trái, nhưng trong trường hợp lỗ bầu dục của vách liên nhĩ không đóng kín ta cũng có thể thấy hiện tượng này xảy ra. Trong trường hợp này, định khối lượng máu chảy từ tâm nhĩ phải qua lỗ thông liên nhĩ có một ý nghĩa rất lớn đối với việc chẩn đoán bệnh này. Trong trường hợp ống thông tim nằm ở trong tâm nhĩ trái, ta có thể bơm thuốc cản quang vào trong buồng tim và sẽ thấy thuốc cản quang ngấm vào tâm nhĩ trái, tâm thất trái và động mạch chủ trong những giây đầu tiên, trong khi đó không thấy thuốc ngấm vào nửa tim phải.
Khi đã có chẩn đoán chắc chắn, bệnh thông vách liên nhĩ tim chỉ có thể điều trị khỏi được bằng phương pháp mổ xẻ: khâu kín lỗ thông vách liên nhĩ tim bằng chỉ tơ chắc hay vá lỗ thông đó bằng một mảnh tơ hóa học dưới sự kiểm tra trực tiếp bằng mắt của phẫu thuật viên trong điều kiện tuần hoàn ngoài cơ thể hay hạ thể nhiệt nhân tạo.
Cuộc sống của những bệnh nhân mắc bệnh thông liên nhĩ tim với kích thước lớn, nếu không được điều trị bằng mổ xẻ, có thể kéo dài được gần 30 năm. Nguyên nhân tử vong trong các trường hợp này là suy tim phải.
Nếu ta tiến hành mổ xẻ kịp thời và đúng lúc thì có thể điều trị khỏi được hoàn toàn bệnh thông liên nhĩ tim. Sự nguy hiểm ỗ đây không phải là vấn đề mổ xẻ mà là vấn đề liên quan đến sử dụng máy tim – phổi nhân tạo, loại tim phổi tạm thời ra khỏi hệ thống tuần hoàn, hô hấp để tiến hành công việc mổ xẻ.
Trong những năm gần đây, người ta áp dụng phương pháp thả dù qua kỹ thuật thông tim (không mổ hở) để bịt kín lỗ thông liên nhĩ bằng 2 cánh dù áp sát vào hai bên lỗ thông liên nhĩ. Phương pháp này đơn giản, đỡ tôn kém cho bệnh nhân vì không phải nằm bệnh viện lâu ngày.
Đại đa số bệnh nhân mắc bệnh thông liên nhĩ tim sau khi được điều trị bằng mổ xẻ đã trở lại học tập và lao động bình thường.