1. ĐẠI CƯƠNG VÀ ĐỊNH NGHĨA BỆNH THẬN MẠN GIAI ĐOẠN CUỐI

Các định nghĩa

• Bệnh thận mạn giai đoạn cuối (end stage renal disease, ESRD) là bênh thận mạn giai đoạn 5. Đây là giai đọan nặng nhất của bệnh thận mạn (BTM) với mức lọc cầu thận (GFR) < 15mL/ph/1,73 m2, biểu hiện bằng hội chứng urê máu, và tình trạng này sẽ gây tử vong nếu không được điều trị thay thế thận.

• Hội chứng urê máu (uremic syndrome) là một hội chứng lâm sàng và cận lâm sàng, gây ra không chỉ do sự gia tăng của urê huyết thanh, mà còn tăng hơn 100 sản phẩm có nguồn gốc nitơ khác trong máu như peptide, aminoacid, creatinin,…khi người bệnh bị suy thận (cấp hoặc mạn). Thuật ngữ chính xác hơn là “hội chứng tăng azote máu”. Do không phải chất nào cũng đo đạt được, nên cho đến nay, urê và créatinine tăng đồng nghĩa với sự tăng các sản phẫm azote khác.

• Tăng azote máu (azotemia) là sự gia tăng nồng độ các sản phẩm có nguồn gốc nitơ trong máu như protein, peptide, aminoacid, creatinin,  urê, uric acid, ammoniac, hippurates, sản phẩm thoái hóa của acid nhân, polyamine, myoinositol, phenols, benzoates, và indoles.

Dịch tễ học của bệnh thận mạn giai đọan cuối

Tần suất bệnh thận mạn (BTM) trong cộng đồng theo nghiên cứu NHANES III (Third National Health and Nutrition Examination Survey) tiến hành trên 15.625 người trưởng thành trên 20 tuổi, công bố năm 2007 là 13%. Cứ mỗi người bệnh Bệnh thận mạn giai đoạn cuối đến điều trị thay thế thận, tương ứng với ngoài cộng đồng có khoảng 100 người đang bị bệnh thận ở những giai đoạn khác nhau.

Hiện nay trên thế giới có khoảng trên 1,5 triệu người Bệnh thận mạn giai đoạn cuối đang được điều trị thay thế thận và số lượng người này ước đoán sẽ tăng gấp đôi vào năm 2020. Trên thực tế, do chi phí cao của các biện pháp điều trị thay thế thận nên điều trị thay thế thận chỉ áp dụng chủ yếu (80%) cho người bệnh tại các nước đã phát triển. Tại các nước đang phát triển chỉ 10-20% người bệnh Bệnh thận mạn giai đoạn cuối được điều trị thay thế thận và thậm chí không có điều trị thay thế thận, và người bệnh sẽ tử vong khi vào Bệnh thận mạn giai đoạn cuối.

2. NGUYÊN NHÂN

Ba nhóm nguyên nhân hằng đầu gây Bệnh thận mạn giai đoạn cuối trên thế giới là (1) đái tháo đường, (2) tăng huyết áp, (3) bệnh cầu thận. Nếu tại các nước đã phát triển, đái tháo đường vẫn chiếm ưu thế trong khi tại các nước đang phát triển, nguyên nhân hằng đầu vẫn là bệnh cầu thận (30-48%).

3. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG

Bệnh thận mạn giai đọan cuối có biểu hiện của hội chứng urê huyết bao gồm ba rối loạn chính là:

• Rối loạn gây ra do sự tích tụ các chất thải, và độc chất trong cơ thể, quan trọng nhất là sản phẩm biến dưỡng của protein.
• Rối loạn là hậu quả của sự mất dần các chức năng khác của thận như điều hòa thăng bằng nội môi, nước điện giải, nội tíết tố
• Rối lọan là hậu quả của phản ứng viêm tiến triển gây ra ảnh hưởng lên mạch máu và dinh dưỡng

Rối loạn chuyển hóa natri

Có thể tăng hoặc giảm natri máu

Rối loạn bài tiết nước

Tiểu đêm là triệu chứng của tình trạng thải nước tiểu và sodium với mức độ thẩm thấu cố định. Người bệnh dễ bị thiếu nước và muối, nếu tiết chế quá mức, và dễ giảm natri huyết thanh, nếu uống quá nhiều nước.

Rối loạn chuyển hóa kali

• Người bệnh suy thận mạn, thận tăng tiết aldosteron làm tăng thải kali tại ống thận xa, và tăng thải kali qua đường tiêu hóa. Do vậy, kali máu chỉ tăng ở Bệnh thận mạn giai đoạn cuối Cần tìm nguyên nhân khác nếu tăng kali xuất hiện trước giai đọan cuối
• Giảm kali ít gặp hơn ở người bệnh Bệnh thận mạn, chủ yếu do tiết chế nguồn nhập kali, kèm với việc dùng lợi tiểu quá liều, hoặc do tăng mất kali qua đường tiêu hóa.

Toan chuyển hóa

Suy thận mạn: lượng acid bài tiết bị khống chế trong khoảng hẹp từ 30-40 mmol/ngày, nên dễ bị toan chuyển hóa.

Rối loạn chuyển hoá calcium và phosphor

Suy thận mạn: thận giảm bài tiết phospho và calci, gây tăng phospho trong máu. Để duy trì tích số phospho và calci ổn định trong máu, calci máu giảm khi phospho tăng, kích thích tuyến cận giáp tiết PTH, làm tăng huy động calci từ xương vào máu, phức hợp calci – phospho tăng lắng đọng tại mô, gây rối loạn chu chuyển xương, tăng bài tiết phospho tại ống thận.

Rối loạn về tim mạch

Bệnh lý tim mạch là nguyên nhân hàng đầu gây bệnh và tử vong ở mọi giai đoạn của bệnh thận mạn, nhất là khi người bệnh đến giai đoạn cuối.

• Tăng huyết áp và dày thất trái
• Suy tim sung huyết
• Viêm màng ngoài tim
• Bệnh mạch máu

Rối loạn về huyết học

• Thiếu máu ở người bệnh Bệnh thận mạn
• Rối loạn đông máu ở người bệnh Bệnh thận mạn

Rối loạn đông máu bao gồm kéo dài thời gian máu đông, giảm hoạt tính của yếu tố III tiểu cầu, giảm độ tập trung tiểu cầu và giảm prothrombin.

• Rối loạn chức năng bạch cầu

Rối loạn chức năng bạch cầu như giảm sản xuất bạch cầu, giảm chức năng bạch cầu do suy dinh dưỡng, toan chuyển hóa, môi trường tăng urê máu, và do teo hạch lympho.

Rối loạn tiêu hóa và dinh dưỡng

Buồn nôn và nôn

Ăn giảm đạm sẽ giúp giảm buồn nôn và nôn, tuy nhiên sẽ tăng nguy cơ suy dinh dưỡng.

Rối loạn thần kinh cơ

• Triệu chứng thần kinh cơ bắt đầu xuẩt hiện từ Bệnh thận mạn giai đọan 3 như giảm trí nhớ, kém tập trung, rối loạn giấc ngủ. Sau đó, tiến triển thành thần kinh kích thích như nấc cục, chuột rút, đau xoắn vặn cơ, nặng hơn trong giai đoạn suy thận nặng là rung vẫy, clonus cơ, co giật và hôn mê.

• Triệu chứng thần kinh ngọai biên xuất hiện từ Bệnh thận mạn giai đoạn 4
• Triệu chứng rối loạn thần kinh cảm giác người bệnh Bệnh thận mạn giai đoạn cuối là chỉ điểm người bệnh cần lọc máu.
• Bệnh thần kinh ngoại biên ở người bệnh Bệnh thận mạn là chỉ định của điều trị thay thế thận, ngoại trừ tổn thương thần kinh trên người bệnh đái tháo đường

Rối loạn nội tiết và chuyển hóa

• Hormone sinh dục: Ở người bệnh nữ, giảm estrogen gây rối loạn kinh nguyệt, giảm khả năng thụ thai và dễ sảy thai, nhất là khi mức lọc cầu thận giảm còn 40 ml/ph, chỉ có 20% sản phụ của thể sanh được con còn sống và ngược lại, thai kỳ sẽ đẩy nhanh tiến triển của suy thận. Ở người bệnh nam, giảm nồng độ testosteron, rối loạn tình dục, và thiểu sản tinh trùng.
• Các rối loạn nội tiết này sẽ cải thiện sau điều trị lọc máu tích cực hoặc sau ghép thận thành công.

Tổn thương da

Tổn thương da trên Bệnh thận mạn đang tiến triển đa dạng như

• Da vàng xanh do thiếu máu, có thể giảm sau điều trị erythropoietin
• Xuất huyết da niêm, mảng bầm trên da do rối loạn đông cầm máu
• Da tăng sắc tố do tăng lắng đọng các sản phẩm biến dưỡng tăng sắc tố, hoặc urochrome, triệu chứng này có thể vẫn tồn tại và gia tăng sau lọc máu
• Ngứa là triệu chứng thường gặp ở người bệnh suy thận mạn và có thể kéo dài ngay sau khi đã được lọc máu.
• Bệnh da xơ do thận (nephrogenic fibrosing dermopathy) biểu hiện bằng tổn thương xơ tiến triển vùng mô dưới da vùng cánh tay và chân tương tự tổn thương da do phù niêm xơ hóa, xuất hiện ở người bệnh suy thận mạn, thường ở người bệnh đang lọc máu, có kèm dùng gadolinium trong chụp cộng hưởng từ (MRI) là một trong các nguyên nhân gây bệnh

4. ĐIỀU TRỊ BỆNH THẬN MẠN GIAI ĐOẠN CUỐI

4.1. Mục tiêu của điều trị người bệnh Bệnh thận mạn giai đoạn cuối là

• Chuẩn bị điều trị thay thế thận khi thận suy nặng
• Điều chỉnh liều thuốc ở người bệnh suy thận
• Điều trị các biến chứng của hội chứng urê huyết cao như thiếu máu, suy dinh dưỡng, tăng huyết áp, rối loạn chuyển hóa canxi – phospho, rối loạn nước điện giảI
• Điều trị các biến chứng tim mạch, và các yếu tố nguy cơ.

4.2.  Điều trị triệu chứng

Tuỳ theo bệnh nhân có triệu chứng bất thường nào thì chọn phương pháp điều trị phù hợp

4.3. Chỉ định điều trị thay thế thận

Trừ phi người bệnh từ chối, mọi người bệnh Bệnh thận mạn giai đoạn cuối, với lâm sàng của hội chứng urê huyết cao (thường xảy ra khi độ thanh thải creatinin dưới 15 ml/phút, hoặc sớm hơn ở người bệnh đái tháo đường) đều có chỉ định điều trị thay thế thận.

Các chỉ đinh điều trị thay thế thận:

• Tăng kali máu không đáp ứng với điều trị nội khoa
• Toan chuyển hóa nặng (khi việc dùng HCO3 có thể sẽ gây quá tải tuần hoàn).
• Quá tải tuẩn hòan, phù phổi cấp không đáp ứng với điều trị lợi tiểU
• Suy dinh dưỡng tiến triển không đáp ứng với can thiệp khẩu phần
• Mức lọc  cầu  thận  từ  5-10ml/ph/1,73  m2   (  hoặc  BUN  >  100mg/dL, créatinine huyết thanh > 10mg/dL)

Lựa chọn hình thức điều trị thay thế thận

Có ba hình thức điều trị thay thế thận bao gồm:

• Thận nhân tạo (hoặc thẩm tách máu, hemodialysis, HD)
• Thẩm phân phúc mạc (peritoneal dialysis, PD)
• Ghép thận

Có thể lựa chọn một trong ba phương pháp, tuỳ vào từng trường hợp cụ thể của người bệnh

Bảng 1. Chống chỉ định chạy thận nhân tạo và thẩm phân phúc mạc, ghép thận