Tên khác: bệnh liệt rung
Định nghĩa
Bệnh gây ra bởi tổn thương thoái hoá hệ thần kinh ngoại tháp, và có đặc điểm là bệnh nhân bị run khi nghỉ ngơi (khi không vận động), tăng tương lực cứng cơ, nét mặt ngay đơ và bước đi chậm chạp bằng những bước ngắn.
Căn nguyên
- Bệnh Parkinson: do thoái hoá tại chỗ những nơron (tế bào thần kinh) tiết dopamin nằm ở trong thể vân (một nhân xám dưới vỏ não) của đại não. Bệnh Parkinson tuy gặp ở khắp nơi trên toàn thế giới nhưng chưa biết nguyên nhân. Bệnh hiếm khi xảy ra ở tuổi dưới 45, nhưng ở tuổi trên 60 thì 1% dân số có khả năng mắc bệnh. Người ta hay nói tới một cảm xúc hoặc một chấn thương xảy ra trước khi bệnh khỏi phát, nhưng những yếu tố này thực ra chỉ là lý do làm người ta chú ý tới những rối loạn kín đáo vốn đã có sẵn. Bệnh tiến triển nặng dần, không thuyên giảm.
- Hội chứng parkinson thứ phát:
Nguyên nhân hay gặp nhất là sử dụng thuốc an thần kinh (phenothiazin, methyldopa), những thuốc này làm giảm những nguồn dự trữ dopamin và ngăn chặn những xung động thần kinh gây tiết dopamin, và những biến đổi này có thể hồi phục. Như vậy, những thuốc này gây ra rối loạn chức năng cấp tính và tạm thời ở những tế bào của thể vân, từ đó dẫn tới tăng trương lực cơ và loạn vận động. Chỉ cần giảm liều những thuốc nói trên cũng đủ làm thuyên giảm triệu chứng, và nếu ngừng hẳn thuốc thì bệnh nhân trở lại bình thường, với điều kiện là bệnh nhân chưa bị ảnh hưởng của thuốc quá lâu ngày. Những thuốc kháng tiết cholin có thể phòng ngừa rối loạn tăng trương lực cơ.
Hội chứng Parkinson có thể là một hậu quả lan toả trong não của bệnh viêm não, của nhiễm độc (oxyd carbon, mangan, cobalt, thuỷ ngân, ..V…) của chấn thương nhiều lần (các võ sỹ quyền Anh), của khối u, của những rối loạn chuyển hoá hoặc của tình trạng thoái hoá.
- Hội chứng Parkinson phối hợp:
với suy giảm trí tuệ trước lão suy, với bệnh Creutzfeldt-Jacob, bệnh Steele-Richardson- Olszewski, bệnh Huntington, với hội chứng Shy-Drager, với teo trám cầu-tiểu não.
Giải phẫu bệnh
Thoái hoá thể vân và những đường dẫn truyền thần kinh liềm đen-thể vân thể hiện bởi giảm nồng độ dopamin ở trong liềm đen (một nhân xám ở trung não). Còn trong những hội chứng Parkinson sau viêm não, thì những cấu trúc nói trên có thể chỉ là các vị trí của hệ thống thần kinh trung ương bị viêm.
Triệu chứng
Bệnh khởi phát đôi khi âm thầm, đến nỗi chính bệnh nhân không biết mà các triệu chứng lại do người xung quanh nhận thấy. Có 4 triệu chứng vận động đặc biệt sau: cứng, mất vận động, run, và mất phản xạ tư thế.
RUN LÚC NGHỈ (LÚC KHÔNG VẬN ĐỘNG); bệnh hay khởi phát bởi triệu chứng run chậm (4-5Hz), rõ rệt nhất là ở bàn tay (khi bệnh nhân “cuốn thuốc lá”, hoặc “xé bánh mì”), rồi đến run ở đầu.
Khi bệnh nhân làm các động tác chủ động thì run giảm bớt, và có thể hết hẳn do cố gắng khắc phục. Tuy nhiên run tăng lên khi bệnh nhân bị xúc cảm, và trong khi ngủ thì không bị run.
TĂNG TRƯƠNG LỰC CƠ: thuộc kiểu ngoại tháp, tăng trương lực cứng cơ, với xu hướng giữ nguyên tư thế. Gấp thụ động cẳng tay vào cánh tay có thể nhận thấy những dao động của trương lực cơ (dấu hiệu bánh xe có răng). Những phản xạ tư thế đều trở nên quá mức. ở những thể đã muộn, thì những động tác theo ý muôn trở nên khó thực hiện vì tăng trương lực cơ, đồng thời có thể gây ra đau ở quanh khớp, tuy nhiên, không xảy ra liệt nhẹ, hoặc liệt thật sự.
ĐỘNG TÁC HIẾM VÀ CHẬM CHẠP: bệnh nhân ít vận động (chứng giảm vận động), khó khởi động một động tác theo ý muốn (chứng mất vận động), và sau khi khỏi động thì động tác diễn ra chậm chạp (chứng vận động chậm). Những rối loạn này thường kèm theo cảm giác mệt mỏi.
MẤT NHỮNG ĐỘNG TÁC TỰ ĐỘNG HOẶC PHỐI HỢP: khi đi, tay bệnh nhân không đung đưa theo nhịp đi, và đây thường là dấu hiệu được nhận thấy sớm.
NÉT MẶT NGAY ĐƠ: những cơ bám da ở mặt bất động, bộ mặt trở nên không biểu lộ. Tất cả các nét của bộ mặt đều không còn nữa và tuy bệnh nhân hoàn toàn tỉnh táo, nhưng lại có vẻ ngây dại. Những động tác chớp mắt tự phát thấy hiếm hơn, và mắt bệnh nhân mở rộng, ướt nước mắt. Nước bọt phùi ra khỏi miệng (chứng tăng tiết nước bọt). Bệnh nhân nhìn tập trung kém hơn, và đôi khi có những cơn xoay nhãn cầu.
DÁNG ĐI TẤT TƯỞI: bệnh nhân bước những bước ngắn, chậm chạp, thân người cúi về phía trước hình như là chạy đuổi theo sau trọng tâm của thân (đẩy ra trước).
LỜI NÓI: chậm chạp và đều đều; khi tới giai đoạn muộn thì cuối cùng bệnh nhân sẽ mắc chứng rối loạn lòi nói (loạn ngôn ngữ). Chữ viết với nét run và khi bắt đầu viết thì các chữ khá to rồi lại thu nhỏ dần dọc theo dòng chữ (chứng viết chữ nhỏ). Nếu so sánh chữ viết ở những thời kỳ tiếp nối nhau, người ta cũng có thể đánh giá được tiến triển của bệnh.
CHỨNG KHÔNG NGỒl YÊN: bệnh nhân có cảm giác không thể ngồi yên hoặc nghỉ ngơi, mà luôn có nhu cầu đi đi lại lại.
TÌNH TRẠNG TÂM THẦN: trong bệnh Parkinson, bệnh nhân hay bị trầm cảm và diễn biến tới tình trạng sa sút trí tuệ trong 50% số trường hợp.
NHỮNG RỐI LOẠN THẦN KINH THỰC VẬT: ra mồ hôi, tiết bã nhờn, táo bón, hạ huyết áp tư thế.
- Bệnh càng diễn biến lâu, thì khi nằm bệnh nhân trở mình rất khó khăn, và khi bị ngã thì khó đứng dậy được. Cuối cùng thì bệnh nhân nằm liệt giường.
- Tới giai đoạn muộn nữa, thì có thể xuất hiện loét do nằm và viêm phổi do hít phải thức ăn uống.
Chẩn đoán căn cứ vào
- Triệu chứng run lúc nghỉ (run khi không vận động) với những động tác nhỏ liên tục, nét mặt ngay dơ.
- Dáng đi tất tưởi, tăng trương lực cơ dao động trong những động tác thụ động (dấu hiệu bánh xe có răng).
Diễn biến: nói chung, mới đầu bệnh nhân nhận thấy bàn tay mình bị run khi để yên. Sau 5 năm, nhiều bệnh nhân đã phải nằm tại giường vì chứng tăng trương lực cơ làm cho mất khả năng. Nói và nuốt trở nên khó khăn. Viêm da tiết bã nhờn và nhiễm khuẩn xen kẽ nhau thường là những biến chứng phiền toái. Bệnh nhân hay bị trầm cảm, kể cả rối loạn trí nhớ. Vào giai đoạn cuối, có thể bệnh nhân bị lú lẫn và sa sút trí tuệ. Những biến đổi tâm thần thường vừa do thuốc điều trị gây ra, vừa do quá trình thoái hoá thần kinh gây ra.
Điều trị
Liệu pháp vận động đều đặn trong giai đoạn đầu. về sau phải dùng thuốc nếu thấy cần thiết.
BỆNH PARKINSON
- Thuốc: (xem: thuốc chống bệnh Parkinson).
- Phẫu thuật thần kinh: phẫu thuật mở đồi thị động ba chiều được đề nghị trong trường hợp run một bên gây khó chịu và kháng thuốc levodopa, nhưng không có rối loạn tâm thần. Mở thể vân động ba chiều thường thực hiện ở một bên cũng đã được đề nghị.
HỘI chúng PARKINSON do THUỐC: giảm liều thuốc hoặc ngừng hẳn những thuốc gây ra hội chứng này, và cho một loại thuốc kháng tiết cholin.
GHI CHÚ: Chứng run nguyên phát là một thể run tư thế tinh tế và nhanh (8-10/giây). Khác với run lúc nghỉ (lúc không vận động) kiểu Parkinson, chứng run nguyên phát chỉ xuất hiện khi cố ý giữ một tư thế nào đó và lại hết khi nghỉ. Đây thường chỉ là một bệnh lành tính, di truyền nhiễm sắc thể thân kiểu trội trong 40% số trường hợp bị bệnh. Chứng run nguyên phát có thể khởi phát vào bất kỳ tuổi nào, run cả hai bên, và có thể mới đầu biểu hiện bởi triệu chứng viết khó khăn, nặng thêm nếu bị xúc cảm.
Điều trị: propranolol thường có hiệu quả. Trong những thể tiến triển và gây tàn phế, có thể chỉ định mở đồi thị động ba chiều.