I. ĐẠI CƯƠNG
Định nghĩa
Bệnh đầu nước là sự tích lũy quá mức của dịch não tuỷ trong các não thất và khoang dưới nhện.
Tần suất
- Tỉ lệ bệnh đầu nước bẩm sinh là 0,9 – 1,8/1.000.
- Tỉ lệ bệnh đầu nước mắc phải là 1 – 1,5/1.000.
Phân loại: theo chức năng chia làm 2 loại
- Đầu nước tắc nghẽn: tắc nghẽn đường lưu thông dịch não tuỷ gây dãn hệ thống não thất ở phía trên chỗ tắc
- Đầu nước thông thường: do sự tăng tiết quá mức hoặc sự kém hấp thu dịch não tủy, không có sự tắc nghẽn lưu thông dịch não tủy
Nguyên nhân
- Bẩm sinh:
- Dị tật
- Hẹp cống Sylvius nguyên phát.
- Dị tật Dandy
- Dị tật cột sống chẻ đôi.
- Đầu nước liên quan nhiễm sắc thể X do đột biến gen L1CAM vị trí Xq28 (hội chứng Bicker – Adam).
- Mắc phải:
- Nhiễm trùng
- Viêm màng não mủ,
- Nang kí sinh trùng.
- Sau xuất huyết:
- Xuất huyết dưới nhện
- Xuất huyết trong não thất
- Xuất huyết vùng mầm
- Khối choán chỗ:
- U vùng tuyến tùng.
- U não hố sau
- U não thất
- Dị dạng tĩnh mạch Galen.
- Sau chấn thương sọ não.
II. CHẨN ĐOÁN
Triệu chứng lâm sàng
- Trẻ nhỏ còn thóp
- Bất đối xứng đầu – mặt do vòng đầu tăng
- Kích thích, khó giữ đầu, nôn ói.
- Thóp phồng, căng
- Dãn tĩnh mạch da đầu
- Dấu Macewen.
- Liệt dây VI
- Dấu mặt trời lặn (hội chứng Parinaud do liệt nhìn lên).
- Tăng phản xạ.
- Thở bất thường, có khoảng ngưng thở.
- Trẻ lớn đã đóng thóp có hội chứng tăng ALNS với: nhức đầu, nôn ói, phù gai, rối loạn dáng đi, liệt nhìn lên hay liệt dây Nếu não thất dãn chậm có thể khởi đầu không có triệu chứng.
Cận lâm sàng
- X-quang sọ: các dấu hiệu dãn khớp sọ, dấu ấn ngón tay, bào mòn hố yên.
- Siêu âm xuyên thóp: ở trẻ thóp chưa đóng.
- Tiêu chuẩn bệnh đầu nước hoạt động trên CT và MRI: khi có tiêu chuẩn A hay
- Kích thước cả hai sừng thái dương ≥ 2 mm; xoá mất rãnh Sylvius, rãnh liên bán cầu, rãnh vỏ não.
- Cả hai sừng thái dương ≥ 2 mm, và tỉ số FH/ID > 5. (FH: đường kính hai sừng trán, ID: đường kính giữa hai bản trong xương sọ).
- Các dấu hiệu gợi ý khác:
- Dãn 2 sừng trán não thất bên và não thất III (dấu hiệu con chuột Mickey).
- Dấu hiệu tái hấp thu xuyên thành.
- FH/ID: < 40% bình thường, 40 – 50% ranh giới, > 50% gợi ý đầu nước
- Chỉ số Evan FH/BPD > 30% (đường kính 2 sừng trán/đường kính lưỡng đỉnh).
- Thể chai bị cong lên trên (phim MRI lát cắt đứng dọc).
- Chẩn đoán phân biệt:
- Teo não: teo vỏ não bẩm sinh hay mắc phải gây dãn rộng hệ thống não thất thứ phát, không gây tăng ALNS (Hydrocephalus ex vacuo).
- Não nước (Hydranencephaly): do tắc cả 2 động mạch cảnh trong bẩm sinh hay do nhiễm trùng bào thai hoặc sơ Hậu quả là không hình thành gần toàn bộ đại não (phần được cấp máu bởi động mạch não trước và động mạch não giữa), chỉ có đồi thị, hạ đồi, thùy chẩm và các thành phần của hố sau (phần được cấp máu bởi động mạch não sau).
III. ĐIỀU TRỊ
Điều trị nội khoa có vai trò hỗ trợ
- Acetazolamide liều 25mg/kg/ngày.
- Furosemide liều 1mg/kg/ngày.
2. Điều trị ngoại khoa
- Mục tiêu: đạt được chức năng thần kinh tốt nhất, có kết quả thẩm mỹ tốt, chứ không phải là làm não thất trở về kích thước bình thường
- Các phương pháp điều trị:
- Dẫn lưu não thất ra ngoài: chỉ định trong những trường hợp bệnh đầu nước gây tăng ALNS cấp tính, đe dọa tính mạng cần dẫn lưu dịch não tủy tạm thời ra ngoài.
- Shunts: chỉ định trong được trong hầu hết các dạng bệnh đầu nước, nhất là bệnh đầu nước thông thường, có nhiều dạng shunt sau:
- Dẫn lưu não thất – ổ bụng (VP shunt): được dùng nhiều nhất và thường là chọn lựa đầu tiên trong các loại shunt
- Dẫn lưu não thất – tâm nhĩ (VA shunt): là chọn lựa để thay thế VP shunt khi không thể đặt VP shunt do có bất thường khoang màng bụng như có phẫu thuật ổ bụng trước đó, viêm phúc mạc, báng bụng…
- Dẫn lưu thắt lưng – ổ bụng: chỉ định trong bệnh đầu nước thông thương
- Ngày nay, việc điều trị shunts đã có nhiều tiến bộ về mặt dụng cụ và kĩ thuật nhưng tỉ lệ biến chứng vẫn còn rất Tỉ lệ tắc shunt trong năm đầu tiên 30 – 40%, tăng dần 5%/năm tiếp theo, tỉ lệ nhiễm trùng shunt thay đổi 5 – 15%. Tuy nhiên, đây vẫn là phương pháp lựa chọn đầu tiên cho phần lớn bệnh nhân bệnh đầu nước. Các yếu tố ảnh hưởng đến khả năng hoạt động của shunt:
+ Tuổi (theo Rekate thì bệnh nhân càng nhỏ tuổi, nguy cơ càng cao).
+ Nguyên nhân của bệnh đầu nước: sau viêm màng não, xuất huyết não thất ở trẻ sinh non, bệnh đầu nước phối hợp với thoát vị tủy màng tủy và tật Chiari type 2, bệnh đầu nước phức tạp có tỉ lệ thất bại shunt cao.
+ Độ dày vỏ não lúc đặt shunt (theo Young thì độ dày vỏ não tại khớp vành > 2,8 cm cho tiên lượng tốt hơn, theo Rosseau khi độ dày vỏ não < 1 cm thì khả năng hồi phục kém).
- Nội soi phá sàn não thất III:
- Là lựa chọn hàng đầu cho những bệnh nhân bệnh đầu nước có bằng chứng của tắc nghẽn lưu thông dịch não tủy, đặc biệt là tắc cống não. Phương pháp này có nhiều ưu điểm với tỉ lệ thành công cao, hạn chế được các biến chứng của VP shunt như nhiễm trùng shunt, máu tụ dưới màng cứng sau đặt shunt, hội chứng não thất hình ..
- Chống chỉ định: bệnh đầu nước thông thường và các tình trạng làm giảm tỉ lệ thành công của phương pháp như: trẻ nhỏ < 12 tháng tuổi (còn bàn cãi), viêm màng não.
- đã đặt shunt trước đó, xuất huyết dưới nhện, có xạ trị trước đó.
- Phẫu thuật đưa dụng cụ nội soi qua điểm Kocher vào sừng trán não thất bên, qua lỗ Monro vào não thất ba, đưa dụng cụ chọc thủng sàn não thất ba và nong rộng lỗ thông để tạo sự thông thương giữa hệ thống não thất và bể nền. Trong một số trường hợp phẫu thuật này có thể phối hợp thêm với mở thông vách trong suốt, đốt đám rối màng mạch.
- Có nhiều báo cáo cho thấy hiệu quả kiểm soát đầu nước từ 80 – 90% mà không cần dùng shunts nếu chọn lọc chỉ định tố Tuy nhiên, phương pháp này chỉ có thể áp dụng cho khoảng 25% bệnh đầu nước, đa số là có nguyên nhân tắc nghẽn. Các biến chứng có thể gặp: tổn thương vùng hạ đồi, liệt thoáng qua dây thần kinh 3 và 6, phình mạch thân nền do chấn thương…
IV. THEO DÕI
Theo dõi và điều trị biến chứng
– Biến chứng sớm:
- Chảy máu sau mổ: theo dõi tri giác, chụp CT scan kiểm tra nếu nghi ngờ.
- Rò dịch não tuỷ qua vết mổ: khâu vết mổ, dẫn lưu thắt lưng
– Biến chứng muộn:
- Nghẹt dây Vpshunt
- Nhiễm trùng.
- Dẫn lưu quá mứt
- VP shunt lạc chỗ, đứt
- Báng bụng, giả nang ổ bụng
- Dây shunt xuyên thủng tạng trong ổ bụng