Bệnh Chuyển hóa

Tên khác: u mạch sừng hoá lan toả, bệnh Fabry-Anderson. Mục lục Căn nguyên Triệu chứng Xét nghiệm cận lâm sàng Điều trị Căn nguyên Gây rối loạn chuyển hoá di truyền theo kiểu lặn, liên quan tới nhiễm sắc thể X và do thiếu alpha-galactosidase A dẫn đến tích tụ glycosphingolipid trung tính (ceramid trihexosid và dihexosid) ở các mô. Triệu chứng Bệnh gặp ở nam giới nhưng nữ giới dị hợp tử cũng có thể có các triệu chứng nhẹ. Sừng hoá mạch lan toả ở da, có … Xem tiếp

Mục lục Tên khác: Định nghĩa Căn nguyên Triệu chứng Điều trị Tên khác: Hội chứng Fanconi – De Toni – Debré. Định nghĩa Bệnh có tính di truyền, có chậm phát triển tầm vóc, còi xương muộn, nhiễm acid do ống lượn gần thường kết hợp với rối loạn chuyển hoá cystin hoặc các rối loạn chuyển hoá di truyền khác. Căn nguyên Hội chứng thường kết hợp với rối loạn chuyển hoá cystin (xem bệnh này). Có thể gặp trong các rối loạn chuyển hoá di truyền khác … Xem tiếp

Là các bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân. Cơ thể thiếu hụt enzym. Chẩn đoán dựa vào việc xác định các acid hữu cơ có trong máu, trong nước tiểu và trong các mô (bạch cầu, nguyên bào sợi). Có thể chẩn đoán trước khi sinh bằng xét nghiệm nước ối hoặc các nhung mao màng nuôi. Các bệnh này biểu hiện bằng nhiễm acid chuyển hoá. Thể bẩm sinh có thể nặng ngay từ những ngày đầu mới lọt lòng, kèm theo có chậm phát triển … Xem tiếp

Tên khác: thiếu amid nicotinic, thiếu vitamin pp. Định nghĩa: bệnh do thiếu vitamin pp, gặp ở các vùng nông thôn, nơi ăn nhiều ngô hoặc ngủ cốc chứa ít nicotinamid và tiền chất, bị các tổn thương ở da và niêm mạc, tiêu chảy, rối loạn thần kinh, có thể dẫn đến rối loạn tâm thần chức năng. Căn nguyên: vitamin pp (nicotinamid, niacinamid, amid của acid nicotinamid) và tiền chất là acid nicotinic (niacin) là các chất tan trong nước và bền với nhiệt. Vitamin pp có vai … Xem tiếp

Acid orotic là một chất chuyển hoá quan trọng trong sinh tổng hợp các base pyrimidin. Trong bệnh’ acid orotic niệu, bệnh nhân bị thiếu hụt (do di truyền lặn qua nhiễm sắc thể thân) phosphorylase và decarboxylase orotidylic nên thận đào thải nhiều acid này. Bình thường, trong nước tiểu có 1,5 – 7 mg acid orotic cho mỗi gam creatinin niệu. Bệnh biểu hiện ở trẻ còn bú bằng các bệnh nhiễm trùng tái phát, chậm lớn, thiếu máu hồng cầu to trơ với vitamin B12. Điều trị: … Xem tiếp

Tên khác: bệnh có chu kỳ, viêm nhiều thanh mạc kịch phát mang tính gia đình, bệnh Reimann. Mục lục Định nghĩa Căn nguyên: không rõ. Triệu chứng Tiên lượng Điều trị Định nghĩa Bệnh chưa được xác định rõ ràng, đôi khi mang tính gia đình, đặc biệt được mô tả ở người sinh trưởng ở vùng ven Địa Trung Hải; bệnh tiến triển qua nhiều năm, có các đợt xuất hiện theo chu kỳ đều đặn, có sốt và đau bụng, đau ngực hoặc đau xương. Căn nguyên: … Xem tiếp

Tên khác: thiểu năng tâm thần phenylpyruvic, bệnh Foiling, phenylalanin huyết cao. Mục lục Định nghĩa Căn nguyên Triệu chứng Điều trị Phòng bệnh Định nghĩa Rối loạn di truyền chuyển hoá phenylalanine, thải acid phenylpyruvic theo nước tiểu và có thể gây chậm phát triển trí tuệ ở trẻ không được điều trị. Căn nguyên Thiếu phenylalanin hydroxylase: bệnh do thiếu phenylalanin hydroxylase là chất cần thiết để biến đổi phenylalanin thành tyrosin. Kết quả là ứ đọng phenylalanin trong máu, chất này bị khử amin thành acid phenylpyruvic, … Xem tiếp

Cơ thể có các tế bào hắc tố nhưng các tế bào này không sản xuất ra melanin ở da, ở lông và ở mắt (mắt bạch tạng). Đây là do rối loạn về tyrosinase, dẫn đến cơ thể không sinh tổng hợp được hắc tố melanin. Phần lớn các thể bệnh đươc di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân. BẠCH TẠNG DA-MẮT: da sáng màu, lông-tóc-móng ít sắc tố, mống mắt trong mò, xám hoặc xanh lơ. Gai mắt có ánh phản chiếu màu đỏ điển hình. Đáy … Xem tiếp

Mục lục Định nghĩa Căn nguyên Triệu chứng Xét nghiệm cận lâm sàng Điều trị FRUCTOSE NIỆU KHÔNG RÕ NGUYÊN NHÂN Định nghĩa Rối loạn chuyển hoá di truyền do thiếu enzym chuyển fructose thành glucose; mệt nhọc, nôn sau khi ăn các thức ăn có chứa fructose và có các rối loạn do ứ đọng fructose ở gan và ở thận. Căn nguyên Bệnh được di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân. Enzym bị thiếu là fructose – 1 phosphat – aldolase là enzym chuyển fructose thành glucose. Các … Xem tiếp

Tên khác: thiếu vitamin C, thiếu acid ascorbic. Scorbut ở trẻ em: bệnh Barlow. Mục lục Định nghĩa Căn nguyên Giải phẫu bệnh Triệu chứng ở người lớn Triệu chứng ở trẻ em Xét nghiệm cận lâm sàng Chẩn đoán phân biệt Điều trị Phòng bệnh Định nghĩa Bệnh do thiếu vitamin C dẫn đến giảm tổng hợp chất keo, biểu hiện bằng viêm lợi nặng, chảy máu, đau khớp, thiếu máu và ở trẻ nhỏ có các rối loạn về tạo răng và xương. Căn nguyên vitamin C hay … Xem tiếp

Định nghĩa: Hội chứng có tính gia đình và di truyền do rối loạn chuyển hoá các acid amin và có alcapton (acid homogentisic) trong nước tiểu, nước tiểu sẫm màu khi ra ánh sáng, sụn có màu nâu và đôi khi bị viêm đa khớp mạn tính. Căn nguyên Do thiếu bẩm sinh homogentisic-oxydase nên tyrosin không được chuyển hoá hoàn toàn dẫn đến tích tụ acid homogentisic. Bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân. Có 1 trường hợp đồng hợp tử trên 200000 trẻ sinh ra. Các … Xem tiếp

Có hai rối loạn được di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân : GALACTOSE HUYẾT KINH ĐIỂN: thiếu galactose – 1 – phosphat uridyl – transferase nên galactose không chuyển thành glucose được, dẫn đến ứ đọng galactose ở mô. Bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân. Galactose huyết biểu hiện trong những tuần đầu sau khi trẻ ra đời khi ăn sữa có chứa galactose hoặc lactose. Có npn, thiểu dưỡng, gan-lách to và vàng da. Sau đó, nhân mắt bị đục dần và có bệnh … Xem tiếp

Tên khác: nhiễm gangliosid GM 2, bệnh đần – thong manh có tính gia đình. Rối loạn chuyển hoá lipoid do thiếu bẩm sinh hexosaminidase dẫn đến ứ đọng nhiều gangliosid GM2 trong các tế bào hạch. Bệnh đặc biệt gặp ở người Do Thái Ashkenaze (70%). Di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân. Bệnh biểu hiện ở người mang gen đồng hợp tử ngay từ tháng thứ 5; chậm phát triển tâm thần-vận động, giảm trương lực cơ, mù (soi đáy mắt thấy có các đám đỏ ở … Xem tiếp

Căn nguyên THIẾU DINH DƯỠNG Suy dinh dưỡng do thiếu protein năng lượng. Suy kiệt cấp do bất động: gầy nhiều do nhịn đói hoàn toàn dài ngày. Suy kiệt do đói: suy dinh dưỡng nặng do thiếu dinh dưỡng không hoàn toàn lâu ngày. Do thầy thuốc: điều trị béo phì không đúng. NGUYÊN NHÂN TÂM LÝ Kém ăn do tâm lý (mất cân nhiều). Trầm cảm (nguyên nhân hay gặp) hoặc lo âu. Tâm thần phân liệt có tăng trương lực cơ (hiếm gặp). NGUYÊN NHÂN CHUYÊN HOÁ … Xem tiếp