Rối loạn tuyến giáp chủ yếu do quá trình tự miễn, kích thích sản xuất quá nhiều hormone tuyến giáp (nhiễm độc giáp) hoặc gây phá hủy các tuyến nội tiết và không sản xuất đủ hormon tuyến giáp (suy giáp). Quá trình ung thư trong tuyến giáp có thể tạo các nốt lành tính hay ung thư tuyến giáp. Sản xuất hormone thyroxine (T4) và triiodothyronine (T3) được điều hòa thông qua vòng feedback nội tiết.
Một lượng T3 được tiết ra bởi tuyến giáp, nhưng hầu hết được sản xuất bởi khử iod của T4 ở các mô ngoại vi. Cả T4 và T3 được gắn kết với protein mang [globulin liên kết tuyến giáp (TBG), transthyretin (chỉ gắn T4), và albumin] trong vòng tuần hoàn. Tăng nồng độ T4 và T3 toàn phần và nồng độ tự do bình thường thấy trong các trường hợp tăng protein mang (trong mang thai, estrogen, xơ gan, viêm gan, và các rối loạn di truyền). Ngược lại, giảm nồng độ T4 và T3 toàn phần và nồng độ tự do bình thường thấy ở bệnh hệ thống nặng, bệnh gan mãn tính, và bệnh thận.
Bệnh bướu cổ là do phì đại tuyến giáp (> 20 – 25g), có thể lan toả hoặc thể nhân. Bướu cổ phổ biến ở phụ nữ hơn so với nam giới. Những khiếm khuyết trong sinh tổng hợp, thiếu iốt, bệnh tự miễn, chế độ ăn uống giàu chất sinh bướu goitrogen (cải bắp, sắn), và các bệnh nhân giáp có thể dẫn đến bệnh bướu cổ. Trên thế giới, thiếu iốt là nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh bướu cổ. Bướu cổ đa nhân không độc là phổ biến ở cả hai trường hợp thiếu iod và đủ iod, với tỷ lệ lên đến 12%. Các nguyên nhân, khác với tình trạng thiếu iốt, thường không được biết đến và có thể là đa yếu tố. Nếu chức năng tuyến giáp không bị ảnh hưởng, thì hầu hết bướu cổ không có triệu chứng. Bướu giáp dưới xương ức có thể cản trở phía trên ngực và nên đánh giá với các phép đo lưu lượng hô hấp và CT hoặc MRI ở bệnh nhân có dấu hiệu hoặc triệu chứng tắc nghẽn (khó nuốt, chèn ép khí quản, hoặc tình trạng đa huyết). Xét nghiệm chức năng tuyến giáp nên được thực hiện ở tất cả các bệnh nhân bị bướu cổ để loại trừ nhiễm độc giáp hoặc suy giáp. Siêu âm thường không được chỉ định để đánh giá bướu cổ lan tỏa, trừ khi sờ thấy nhân trên khám lâm sàng.
Điều trị thay thế hormon tuyến giáp hoặc iod làm thoái triển bệnh bướu cổ do thiếu iốt. Điều trị thay thế hormone tuyến giáp hiếm khi hiệu quả trong giảm kích thước đáng kể bướu cổ đơn thuần mà không phải là do thiếu iốt hoặc khiếm khuyết trong sinh tổng hợp. Iod phóng xạ làm giảm kích thước bướu cổ khoảng 50% ở phần lớn các bệnh nhân. Phẫu thuật hiếm khi được chỉ định cho những bệnh bướu cổ lan tỏa nhưng có thể được yêu cầu để làm giảm chèn ép ở những bệnh nhân bị bướu cổ đa nhân không độc.