Tên khác: thiếu vitamin B1, thiếu thiamin, bệnh ở người ăn gạo, bệnh tê phù. Từ beriberi có gốc Srilankạ và có nghĩa là rất yếu.
Định nghĩa
Bệnh lưu hành ở một số vùng châu Á do thiếu vitamin BI (thiamin), bệnh nhân bị viêm đa dây thần kinh, rối loạn tim và phù.
Căn nguyên
Vitamin B1 là một chất tan trong nước (thiamin hay aneurin), có vai trò quan trọng trong oxy hoá các hydrat carbon. Dạng tự nhiên có trong gan, thận, men, mầm lúa mì, lớp bì của các hạt ngũ cốc (ngũ cốc không xát), rau xanh, hạnh nhân và hạt dẻ. Nhu cầu hàng ngày là 1,2 – 1,4 mg.
Thiamin có vai trò đối với chuyển hoá glucid, chức năng của nơron và các sợi cơ tim. Bệnh beriberi lưu hành ở cấc vùng mà lương thực chính hầu như là gạo trắng được xay xát kỹ, nhất là ở Trung Quốc, Ân Độ và Philippin.
ở các nước công nghiệp, bệnh này có thể gặp ở người nghiện rượu mạn tính, ăn chế độ ăn nghèo thiamin hoặc ở người bị tiểu đường. Ngoài ra, các triệu chứng thiếu vitamin có thể xuất hiện khi nhu cầu thiamin tăng, ví dụ trong thời kỳ mang thai, bị sốt kéo dài hoặc bị bệnh Basedow. Hấp thu thiamin giảm trong tiêu chảy mạn tính. Sau cùng, có thể bị thiếu do truyền dung dịch glucose nhiều lần.
Giải phẫu bệnh
- Hệ thần kinh: thoái hoá vỏ myelin và sợi trục các dây thần kinh ngoại biên; ở thể nặng thì cả rễ sau và trục của tuỷ sống cũng bị. Có thể bị bệnh não Wernicke nếu bị thiếu nặng.
- Tim: đôi khi bị giãn to. Quan sát vi thể thấy các sợi cơ tim bị thoái hoá và phù ở kẽ.
Triệu chứng
THỂ ĐIỂN HÌNH: ở người lớn, các triệu chứng đầu tiên xuất hiện sau 3 tháng ăn chế độ nghèo thiamin: khó ỏ, dễ kích thích, chán ăn, bị chuột rút ở bắp chân, loạn cảm. Có thể gặp ở trẻ 3-4 tháng được nuôi bằng sữa mẹ bị thiếu vitamin Bl hoặc cho ăn bột gạo xay xát quá kỹ; trẻ không khóc thành tiếng, mất phản xạ gân, rối loạn tim, thần kinh, tiêu hoá và chậm lớn.
RỐI LOẠN THẦN KINH NGOẠI BIÊN: viêm đa dầy thần kinh cả hai bên, thường bắt đầu ở chi dưới, từ phần trước-trong cẳng chân lan lên các cơ ở gốc đùi. Các cơ bị bại, sau đó bị liệt mềm (bàn chân rơi), teo cơ sớm và mất phản xạ gân. Các rối loạn về cảm giác kín đáo (loạn cảm, cảm giác rát bỏng, có các dải bị giảm cảm giác). Các rối loạn lan lên chi trên và xuất hiện vuốt beriberi (liệt các cơ ruỗi ngón tay và cơ liên cốt). Có thể có biến chứng như bệnh não của Wernicke hoặc loạn tâm thần Korsakoff (xem các bệnh này).
RỐI LOẠN TIM MẠCH (bệnh cơ tim do beriberi): tim to, suy tim có lưu lượng cao (mạch nhanh và nẩy), huyết áp tăng, phù ngoại biên. Điện tâm đồ đôi khi cho thấy điện thế thấp và sóng T bị dẹt (như trong bệnh viêm màng ngoài tim). Nghỉ ngơi tại giường thì phù giảm nhưng digital ít có tác dụng. Thể có lưu lượng tim thấp, huyết áp thấp và không có phù đôi khi được gọi là bệnh Shoshin.
CÁC THỂ LÂM SÀNG:
- Beriberi “khố: có viêm đa dây thần kinh, không có phù.
- Beriberi “ướt”: phù và tràn dịch thanh mạc nổi lên hàng đầu.
- Beriberi ở trẻ nhỏ: gặp ở trẻ còn bú 2-3 tháng, mẹ bị thiếu vitamin Bu có phù, khó khóc và mất phản xạ gân.
- Beriberi “sét đánh”: rối loạn cơ tim, khó thở nặng, nhịp tim nhanh, dãy dụa, lo lắng, tim bị giãn cấp, gan to, xanh tím, tĩnh mạch cảnh căng phồng, phù nhẹ hoặc không phù. Có thể chết do truỵ tim mạch sau vài giờ hoặc sau vài ngày.
Xét nghiệm cận lâm sàng
Định lượng thiamin trong huyết thanh (trong beriberi không thấy có). Thiamin trong nước tiểu giảm. Xét nghiệm đáng tin nhất là hoạt tính của transcetolase của hồng cầu (RBCTK) bị giảm. Acid pyruvic tăng bất thường trong máu (bình thường là 40-68 μmol/l hay 3,5- 6mg/l) sau khi vận động gắng sức hoặc sau khi uống 100 g glucose là dấu hiệu sớm của tổn thương thần kinh. Có thể chẩn đoán xác định nếu cho uống thiamin mà có thuyên giảm.
Chẩn đoán phân biệt
Với viêm đa dây thần kinh và với suy tim.
Điều trị
Viêm đa dây thần kinh nhẹ : uống 10-20 mg thiamin/ngày. Viêm đa dây thần kinh nặng hơn hoặc suy tim: uống thiamin 20-50 mg/ngày chia làm nhiều lần hoặc tiêm tĩnh mạch. Sau 2 tuần, giảm liều xuống còn 2,5 đến 5mg/ngày (uống). Ăn chế độ ăn giàu thiamin, có thể bổ sung thêm 30 g men bia mỗi ngày. Thiếu thiamin thường kèm theo thiếu các vitamin khác thuộc nhóm B.