Ban xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn (bệnh Werlhof)

Tên khác: ban xuất huyết giảm tiểu cầu tự miễn, bệnh Werlhof

Định nghĩa

Bệnh tự miễn do có những kháng thể kháng tiểu cầu làm giảm số lượng tiểu cầu trong máu tuần hoàn (giảm tiểu cầu).

Căn nguyên: giảm tiểu cầu “ngoại vi” là hậu quả của tăng phá huỷ tiểu cầu mà thời gian bán huỷ đồng vị phóng xạ sau khi được đánh dấu, bình thường là từ 8-10 ngày thì bị rút ngắn xuống dưới 24 giờ. Mặc dù trong tủy xương vẫn có những tế bào nhân khổng lồ, nhưng số lượng tiểu cầu trong máu tuần hoàn rất thấp. Lách hình như đóng vai trò trong đình lưu tiểu cầu (phát hiện bằng đồng vị phóng xạ) và trong hình thành những kháng thể tự miễn kháng tiểu cầu (90% thuộc lớp IgG và 10% thuộc lớp IgM). Giảm tiểu cầu có thể là biến chứng của một bệnh tự miễn khác, nhất là bệnh lupus ban đỏ.

Triệu chứng

THỂ CẤP TÍNH: hay gặp nhất là ở trẻ em (85% số trường hợp), trội rõ rệt về phía nữ giới (3/4 số trường hợp). Bệnh khởi phát đột ngột bởi chảy máu cam, chảy máu lợi, ban chấm xuất huyết và vết bầm máu. Đôi khi có thể bắt đầu bằng đái máu, chảy máu dạ dày-ruột, chảy máu âm đạo hoặc xuất huyết võng mạc (phát hiện khi khám đáy mắt hệ thống). Giảm tiểu cầu thường không biểu hiện triệu chứng. Nếu giảm nặng thì yêu cầu phải nhập viện vì nguy cơ chảy máu màng não.

THỂ MẠN TÍNH (thời gian diễn biến dài hơn 6 tháng): có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi và tiến triển thành từng đợt trùng hợp với những dao động của số lượng tiểu cầu. Lách có thể to vừa hoặc bình thường.

Xét nghiệm cận lâm sàng

• Huyết đồ: số lượng tiểu cầu giảm xuống dưới 50.000/pl, và có thể còn thấp dưới 10.000/pl. Tỷ lệ những tiểu cầu có kích thước lớn tăng lên. Bạch cầu bình thường, nếu phát hiện thấy thiếu máu, thì chỉ là thứ phát do bị chảy máu.
• Tủy đồ: tăng số lượng tiểu cầu mẹ và bị biến đổi (nhân độc nhất, nghèo bào tương). Tủy đồ là xét nghiệm quan trọng vì cho phép loại trừ trường hợp giảm tiểu cầu do bệnh bạch cầu hoặc do thiếu máu bất sản.
• Thời gian máu chảy: kéo dài.
• Lực kháng mao mạch: giảm (dấu hiệu dây thắt dương tính).
• Mất khả năng co cục máu đông: tiêu thụ prothrombin giảm trong những thể nặng.
• Kháng thể tự miễn kháng tiểu cầu: có trong máu.
• Xét nghiệm đồng vị phóng xạ xác định được thời gian sống trung bình của tiểu cầu (giảm, thường thấp dưới 24 giò) và vị trí đình lưu tiểu cầu (trong lách và gan).

Chẩn đoán căn cứ vào

• Chấm xuất huyết, vết bầm máu và chảy máu niêm mạc.
• Lách to vừa phải.
• Giảm số lượng tiểu cầu, thời gian chảy máu kéo dài, cục máu đông không co.

Chẩn đoán phân biệt: giảm tiểu cầu, phát hiện trên phiến đồ máu, cho phép loại trừ những trường hợp ban xuất huyết dị ứng, nhiễm khuẩn hoặc suy nhược tiểu cầu. Chẩn đoán phân biệt quan trọng nhất là phân biệt giữa ban xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn với ban xuất huyết giảm tiểu cầu thứ phát, vì biện pháp điều trị hai trường hợp bệnh này khác nhau. Nếu trong khi hỏi tiền sử bệnh hoặc khám lâm sàng phát hiện thấy có căn cứ nào đó cho phép nghi ngờ ban xuất huyết giảm tiểu cầu là thứ phát do sử dụng thuốc thì bao giờ cũng phải xác minh lại cho chính xác, ví dụ sau khi sử dụng quinin, quinidin, riíampicin, heparin hoặc thứ phát sau nhiễm virus, nhất là nhiễm HIV, bệnh tăng bạch cầu đơn nhân nhiễm khuẩn, bệnh rubeon.

Biến chứng

Có 5% số trường hợp bệnh nhân bị xuất huyết não và có thể có tiên lượng rất xấu. Chảy máu dạ dày-ruột hoặc chảy máu tiết niệu ở ạt cũng đáng sợ. Trong trường hợp có thai có thể xảy ra sảy thai hoặc xuất huyết khi đẻ, ban xuất huyết tạm thời ở trẻ sơ sinh (xét nghiệm máu cuống rốn có thể xác định thai có bị ảnh hưởng bệnh không và quyết định mổ lấy thai phòng ngừa xuất huyết não ở trẻ sơ sinh).

Tiên lượng

Khỏi tự phát trong 75% số trường hợp mắc thể cấp tính ở trẻ em, và trong 25% số trường hợp mắc thể mạn tính ở người lớn. Những thể mạn tính có thể khỏi hẳn sau khi cắt lách. Tỷ lệ tử vong tổng thể khoảng 5%.

Điều trị

• Liệu pháp corticoid:

+ Thể cấp tính, nhất là khi có xuất huyết dạ dày-ruột hoặc tiết niệu: cho prednisone liệu khởi đầu từ 0,5 đến 1 mg/kg mỗi ngày, rồi giảm dần tới 0,25 đến 0,5 mg / kg mỗi ngày. Prednisone có tác dụng làm giảm độ thấm thành mao mạch, nhưng có lẽ không có tác dụng rút ngắn thời gian bị giảm  tiểu      cầu.

Immunoglobulin tiêm tĩnh mạch được chỉ định nhằm kiểm soát chảy máu cấp tính.

+ Thể mạn tính với những biểu hiện lâm sàng: cho 0,5-2 mg / kg prednisone tuỳ theo mức độ giảm tiểu cầu nặng hoặc nhẹ. Sau đó giảm dần liều lượng tới 5-10 mg mỗi ngày để duy trì số lượng tiểu cầu từ 60.000 đến 80.000/pl. Người ta đề nghị sử dụng danazol cho những thể bệnh kết hợp với lupus ban đỏ.

• Immunoglobulin đa trị theo đường tĩnh mạch: có hiệu quả ngắn hạn, nhất là để kiểm soát xuất huyết.
• cắt lách: được chỉ định ở những thể mạn tính sau một năm diễn biến và trong trường hợp liệu pháp corticoid không thành công. Khi xét nghiệm đồng vị phóng xạ cho thấy vị trí đình lưu tiểu cầu ở lách thì cắt lách đạt kết quả khỏi bệnh trong 70-80% số trường hợp.
• Các thuốc ức chế miễn dịch : được dành cho những thể mạn tính nặng và kháng corticoid.
• Danazol,có thể có ích đối với những thể thứ phát do lupus ban đỏ.
• Thay huyết tương: có thể có ích nhưng chỉ là tạm thời.
• Truyền máu trong trường hợp bị thiếu máu.
• Truyền dung dịch tiểu cầu đậm đặc: có nguy cơ gây miễn dịch đồng loài với khả năng làm cho giảm tiểu cầu nặng thêm.
• Chống chỉ định chính thức: không được sử dụng acid acetylsalicylic.

GHI CHÚ: Với tên gọi hội chứng Evans người ta đã mô tả những trường hợp kết hợp giữa ban xuất huyết giảm tiểu cầu với thiếu máu tan huyết, trong đó tiểu cầu và hồng cầu đều bị phá huỷ bởi những kháng thể tự miễn (test Coombs trực tiếp dương tính). Hội chứng này có thể là nguyên phát, hoặc thứ phát do bệnh bạch cầu, bệnh lupus ban đỏ rải rác, hoặc do những bệnh khác.