Định nghĩa rối loạn sinh tủy :
Hội chứng rối loạn sinh tuỷ là một nhóm bệnh lý mắc phải của tế bào gốc tạo máu.
Bệnh có đặc trưng:
– Rối loạn quá trình biệt hoá và tăng sinh của các dòng tế bào máu gây nên tình trạng sinh máu không hiệu lực, đặc trưng bằng sự giảm 1, 2 hay 3 dòng tế bào trong máu ngoại vi kết hợp với những rối loạn hình thái và chức năng của 3 dòng hồng cầu, bạch cầu, mẫu tiểu cầu trong tuỷ xương.
– Bệnh có xu hướng chuyển thành Leukemia cấp.
2.Triệu chứng lâm sàng:
– Thường gặp ở người trên 50tuổi, nam > nữ.
– Thiếu máu là triệu chứng sớm nhất và thường gặp nhất. Thiếu máu thường từ từ, dai dẳng không rõ nguyên nhân.
– Hội chứng xuất huyết ( dưới da, niêm mạc, nội tạng)
– Hội chứng nhiễm trùng(hô hấp, tiêu hoá, sinh dục- tiết niệu..)
– Có thể gặp gan to và/ hoặc lách to.
– Thâm nhiễm ngoài da thường gặp ở bệnh nhân có tăng bạch cầu monocyte.
Các triệu chứng trên có thể xuất hiện đơn độc hoặc phối hợp nhau, các hội chứng nhiễm trùng, xuất huyết, gan lách to gặp với tỷ lệ thấp hơn hội chứng thiếu máu.
3.CÁC THAY ĐỔI TẾ BÀO MÁU THƯỜNG GẶP:
3.1. Đặc điểm tế bào máu ngoại vi:
- a) Thay đổi số lượng tế bào:
– Giảm 1, 2 hoặc 3 dòng tế bào hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu máu ngoại vi. Hay gặp nhất là giảm dòng hồng cầu hoặc chỉ có hồng cầu kích thước to mà không có thiếu máu.
– Có thể tăng monocyte.
- b) Thay đổi hình thái tế bào:
– Hồng cầu: thường gặp hồng cầu bình sắc, kích thước to, MCV>100 fl.
– Hồng cầu kích thước to nhỏ không đều, đa hình thái, đa sắc, hồng cầu có chấm ưa base hoặc thể Howel- Jolly.
– Bạch cầu đoạn trunh tính gỉam hoặc mất hạt đặc hiệu, nhân giảm đoạn thường chỉ có 2 đoạn nhân hoặc một nhân tròn với chất nhiễm sắc đậm đặc ( bất thường kiểu Pelger- Huet). (Hình 14.2)
– Bạch cầu đoạn trung tính nhân dạng vòng, nhân hình gậy hoặc chất nhiễm sắc kết thành khối gây nên hình ảnh nhân bị đứt đoạn.
– Bạch cầu đoạn trung tính nhân tăng đoạn hoặc nguyên sinh chất tăng hạt đặc hiệu (ít gặp).
3.2. Đặc điểm tế bào học tuỷ xương:
+ Tăng sinh hoặc giảm sinh nguyên hồng cầu.
+ Có nguyên hồng cầu khổng lồ.
+ Nguyên hồng cầu nhiều nhân, nhân có vệ tinh.
+ Bào tương có hốc hoặc ít tạo huyết sắc tố.
+ Có Sideroblast vòng ( trên tiêu bản nhuộm Perls các hạt xếp thành vòng chiếm > 1/3 chu vi nhân).
+ Tăng quá mức tế bào chưa trưởng thành(blast).
+ Mất hạt đặc hiệu từ tuổi tuỷ bào trở xuống.
+ Mẫu tiểu cầu có hình thái bất thường: MTC còi cọc có một hoặc hai nhân tròn, MTC có một nhân lớn, MTC có nhiều nhân tròn nhỏ.
+ Tế bào Blast: có thể gặp cả trong máu và tuỷ xương.
3.3. Đặc điểm mô bệnh học tuỷ xương:
Nghiên cứu tổ chức học tuỷ xương cho phép hoàn chỉnh những thông tin mà hút tuỷ đơn thuần không cho phép kết luận ( dịch hút tuỷ nghèo tế bào):
– Mật độ tế bào tuỷ thường tăng có thể bình thường hoặc giảm.
– Thường gặp xơ hoá vừa hoặc nhẹ.
– Xác định chính xác mật độ và các rối loạn hình thái mẫu tiểu cầu.
– Có thể thấy sự khu trú bất thường của các tế bào đầu dòng.
– Có thể có hình ảnh tăng plasmocyte và các ổ lymphocyte
3.4. Đặc điểm về chức năng các dòng tế bào máu:
– Bạch cầu đoạn trung tính giảm khả năng di động, gỉam dính, giảm khả năng thực bào và diệt khuẩn do đó trên lâm sàng bệnh nhân dễ bị nhiễm khuẩn kể cả khi số lượng bạch cầu đoạn trung tính bình thường hoặc giảm nhẹ.
– Tiểu cầu gảim khả năng kết dính với collagen, adrenalin do đó xét nghiệm thời gian máu chảy kéo dài kể cả khi số lượng tiểu cầu bình thường.
Loạn sinh dòng hồng cầu là một trong các tình trạng loạn sinh tủy.
- LOẠN SINH HỒNG CẦU:
1.1. Máu ngoại vi: gặp:
– Hồng cầu to hoặc có 2 quần thể hồng cầu: hồng cầu to hình bầu dục/ hồng cầu nhỏ nhược sắc.
– Hồng cầu đa dạng, răng cưa.
– Hồng cầu có nhiều hạt sắt.
1.2. Tuỷ xương
– Dòng hồng cầu tăng sinh hoặc giảm sinh. Ngừng phát triển; thường gặp hồng cầu non nhiễm sắt thể nhẫn (hồng cầu sắt vòng). Hồng cầu non nhiều nhân, nhân chia, nhiều tế bào có hốc sáng ở nguyên sinh chất.
2. TIẾN TRIỂN.
– Thời gian sống của người bệnh LST trung bình 3- 4 năm nếu không có rối loạn NST.
– Tiến triển thành leucemie cấp: tiến triển càng nhanh nếu số blast càng cao.
3. ĐIỀU TRỊ.
Bệnh nhân loạn sinh tuỷ có tiến triển xấu, ngay cả khi không biến thành leucemie cấp. Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị hữu hiệu, do đó chủ yếu là điều trị triệu chứng.
* Điều trị nâng đỡ:
– Truyền máu (truyền khối hồng cầu: đối với thiếu máu; truyền khối tiểu cầu: đối với giảm tiểu cầu và xuất huyết).
– Kháng sinh: đối với nhiễm trùng.
* Hoá trị liệu độc tế bào tấn công.
* Trị liệu thăm dò:
– Ghép tuỷ xương (ghép tuỷ đồng loại, ghép tuỷ tự thân).
– Sử dụng các tác biệt hoá và các yếu tố tăng trưởng tái tổ hợp.