Acid orotic là một chất chuyển hoá quan trọng trong sinh tổng hợp các base pyrimidin. Trong bệnh’ acid orotic niệu, bệnh nhân bị thiếu hụt (do di truyền lặn qua nhiễm sắc thể thân) phosphorylase và decarboxylase orotidylic nên thận đào thải nhiều acid này. Bình thường, trong nước tiểu có 1,5 – 7 mg acid orotic cho mỗi gam creatinin niệu. Bệnh biểu hiện ở trẻ còn bú bằng các bệnh nhiễm trùng tái phát, chậm lớn, thiếu máu hồng cầu to trơ với vitamin B12. Điều trị: pyrimidin có tác dụng chữa thiếu máu.
Bảng 10.1. Rối loạn di truyền chuyển hoá acid amin
| Acid amin bị rối loạn | Enzym bj thieu | Biểu hiện lâm sàng | |
| Phenylceton niệu* | Phenylalanin | Phenylalanin hydroxylase | -> Phenylceton niệu |
| Alcapton niệu | Tyrosin | A. homogentisic oxydase | -> Alcapton niệu |
| Tyrosin huyết I | Tyrosin | Fumaryl acetase | Xơ gan, còi xương |
| Tyrosin huyết II (hội chứng Richner-Hanhart) | Tyrosin | Tyrosin amino transferase | Viêm sừng hoá kết mạc Sừhg hoá gan bàn tay, bàn chân. |
| Bạch tạng | Tyrosin | Tyrosinase | -> Bạch tạng |
| Cystathion niệu | Methionin | Cystathlonase | Không có triệu chứng |
Bảng 10.2. Rối loạn di truyền chuyển hoá acid amin (tiếp)
| Nhiễm cystin* | Cystin | Không rõ | Nhiễm cystin |
| Homocystin niệu | Methionin | Cystathionin synthetase | -» Homocystin niệu |
| Nhiễm leucin* | Leucin, valin, isoleucln | Thiếu hụt nhiều enzym | Nước tiểu có mùi thông -> Nhiễm leucin |
| Valin huyết | Valin | Valin amino transferase | Trí tuệ chậm phát triển |
| Acld isovaleric huyết* | Leucin | Isovaleryl CoA dehydroge nase | Nhiễm acid chuyển hoá Nôn, ngủ lịm |
| Histidin huyết* | Histidin | Histidase | Rối loạn thần kinh Trí tuệ chậm phát triển |
| Glycin huyết cao* | Glycin (glycocol) | A. D-glyceric dehydrogenase | Trí tuệ chậm phát triển, nhiễm acid chuyển hoá, co giật |
| Prolin huyết cao, typ 1 | Prolin | Prolin oxydase | Bệnh thận, điếc |
| Prolin huyết cao, typ II | Prolin | Delta-pyrrolin- dehydroge nase | Trí tuệ chậm phát triển Co giật |
| Hydroxyprolin huyết | Hydroxyprolin | Hydroxyprolin reductase | Rối loạn thần kinh Trí tuệ chậm phát triển |
| Ammoniac huyết cao typ 1 | Carbamyl phosphat | Carbamyl phosphat synthetase | Ngủ lịm, nhiễm acid-ceton, nôn, chết sớm |
| Ammoniac huyết cao typ II* | Ornithin | Ornithin – Carbamyl transferase | Ngủ lịm, co giật Di truyền theo giới tính |
| Ornithin huyết | Ornithin | Ornithin cetoacid transaminase | Teo hình xoắn ốc ở màng mạch và ở võng mạc |
| Citrulin huyết* | Citrulin | Argininosuccinat synthetase | Nôn, co giật, hôn mê, chết sớm |
| Argininosucclnin niệu* | A. argininosuccinic | Argininosuccinase | Trí tuệ chậm phát triển, co giật, tóc bất thường |
| Arglnin huyết cao* | Arginin | Arginase | Co giật, tăng trương lực, trí tuệ chậm phát triển |
GHI CHÚ – phần lớn các bệnh này là di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thần. Hiếm gặp các thể có biểu hiện rõ ràng. Hay gặp các thể không có triệu chứng (1-2 trường hỢp/1000 trẻ sinh ra). Chẩn đoán sớm bằng phân tích toàn diện máu và nước tiểu của trẻ sơ sinh. Chẩn đoán một số bệnh trước khi sinh bằng phân tích nước ối cho phép phòng ngừa các rối loạn nặng bằng một chế độ thích hợp.