Tên khác: bệnh Hirschsprung, bệnh Mya, mất hạch thần kinh thực vật.
Định nghĩa
Đại tràng bị giãn to do nguồn gốc thần kinh, dẫn tới biến chứng ứ đọng phân trong đại tràng.
Căn nguyên
Bệnh bẩm sinh, hay xuất hiện ở trẻ em trai.
Giải phẫu bệnh
Tật to đại tràng bẩm sinh thường xảy ở đại tràng sigma, nhưng cũng có thể lan rộng lên trên tới vùng hồi manh tràng. Tật bẩm sinh này có đặc điểm là những đám rối thần kinh thực vật Meissner và Auerbach vốn là các cấu tạo thần kinh chi phối lớp áo cơ của thành đại tràng không được tạo ra. Do đó, đại tràng bị giãn to ra và phân bị ứ đọng. Hẹp chức năng do co thắt ở điểm nối tiếp đại tràng sigma với trực tràng lại thường xảy ra, vì từ vị trí này thì chi phối thần kinh của ruột là bình thường.
Triệu chứng
Ngay từ sơ sinh trẻ bài tiết phân xu đã không bình thường. Trẻ bị táo bón xen kẽ bởi những đợt ỉa chảy. Trẻ bị chướng bụng nặng và nôn. Thăm trực tràng bằng ngón tay thấy bóng trực tràng không có phân. Trẻ chậm lớn.
Xét nghiệm bổ sung
Chụp X quang không chuẩn bị cho thấy hình ảnh chướng khí nặng trong đại tràng, trong khi đó đại tràng sigma – trực tràng lại bình thường. Ở trẻ sơ sinh, khi cho một ống thông (sonde) vào đại tràng thì thấy có khí (hơi) thoát ra và bụng của bệnh nhi xẹp xuống. Thụt baryt và chụp X quang thấy đoạn đại tràng không có thần kinh chi phối giống như một ống cứng, bất động, ở phía trên giãn rộng ra. Hình ảnh của chất cản quang bị ngừng lại ở đoạn đại tràng giãn rộng (với nguy cơ chất cản quang bị lưu giữ lâu dài ở trong đại tràng).
Sinh thiết bằng phương pháp hút lớp niêm mạc và lớp dưới niêm mạc ở phần dưới trực tràng cho thấy hình ảnh mô học điển hình. Có thể định lượng enzym acetylcholinesterase trong bệnh phẩm sinh thiết này và thường thấy tăng.
Đo áp lực ở đại tràng sigma – trực tràng phát hiện thấy không có phản xạ ức chế trực tràng- hậu môn.
Biến chứng
Ở trẻ em: viêm tiểu-đại tràng cấp tính hoại tử với ỉa chảy không cầm giữ nổi và tình trạng sốc, cũng như nguy cơ thủng manh tràng.
Ở người lớn: tắc ruột hoàn toàn, thủng đại tràng vì khối phân, thiếu máu đại tràng cục bộ do đại tràng bị giãn căng, xoắn đại tràng, rối loạn hô hấp (cơ hoành bị đẩy lên cao).
Điều trị
Cắt đoạn đại tràng không có thần kinh chi phối.
GHI CHÚ: tất cả các trường hợp táo bón kéo dài thực thể hoặc chức năng đều có thể gây ra to đại tràng mắc phải. Trong những trường hợp này, thì chi phối thần kinh của đại tràng vẫn bình thường nhưng toàn bộ đại tràng kể cả đại-trực tràng đều bị giãn to.