Mất trương lực cơ bẩm sinh
Tên khác: bệnh Oppenheim.
Định nghĩa: bệnh lúc trẻ còn rất nhỏ, trương lực cơ rất giảm, không bị teo và không bị liệt.
Triệu chứng: cơ bị yếu và không có trương lực, nhất là các cơ ở thân mình. Được nhận thấy ngay lúc sinh hay lúc trẻ mới mấy tháng. Trẻ không ngồi được, đầu gục xuổng. Có thể đặt trẻ ở những tư thế rất bất thường như gấp đùi trẻ đến lúc bàn chân để ở sau đầu được. Một phần ba số trẻ chết trước lúc đầy tuổi.
Chẩn đoán phân biệt: bệnh rất giống bệnh teo cơ typ Werdnig- Hoffmann. Bệnh này xuất hiện muộn hơn. Ngược lại, bệnh khác rõ rệt các bệnh về cơ, đặc biệt là thể Landouzy-Déjerine.
Điều trị: không có.
GHI CHÚ: bệnh Minor hay chảy máu tủy sống là do sang chấn sản khoa và cũng có mất trương lực cơ.
Mất Trương Lực Cơ Charcot-Marie-Tooth
Tên khác: bệnh teo các cơ mác,bệnh Charcot-Marie, liệt có teo cơ các chi ở trẻ.
Định nghĩa: bệnh thoái hoá nơron vận động ngoại vi, bắt đầu trước lúc dậy thì; các đầu chi rất mảnh.
Căn nguyên: bệnh di truyền theo nhiễm sắc thể thân, di truyền lặn hay đôi khi di truyền trội.
Một vài thể thuộc loại thoái hoá toàn thể trục não-tuỷ; một số khác lại do tổn thương ngoại biên, thường do quá trình viêm thần kinh phì đại (xem bệnh Déjerine-Sottas).
Giải phẫu bệnh: thoái hoá lan toả cột trắng sau của tủy sống, thoái hoá các tế bào của cột Clarke; các tế bào thần kinh của sừng trước, các rễ trước và các dây thần kinh ngoại biên bị thương tổn nặng (viêm thần kinh kẽ). Các tổn thương tương tự cũng gặp trong bệnh Déjerine- Sottas. Teo cơ là hậu quả của tổn thương thần kinh.
Triệu chứng: bao giờ bệnh cũng khởi phát lúc còn là trẻ nhỏ, đôi khi muộn hơn. Có teo cơ ở các phần xa của chi, nhất là các cơ mác nên đi kiểu chân rơi và bàn chân xoay vào trong hoặc xoay ra ngoài.
Có thể cơ bị teo rất nặng và vẫn còn chút ít khả năng co. Các cơ của bàn tay, nhất là cơ do dây trụ chi phối bị mắc sau, các cơ của thân mình và của mặt không bị. Các phản xạ gót và đôi khi phản xạ đầu gốỉ, bị giảm rồi mất hẳn. Trong khi các tế bào của sừng trước bị thoái hoá có hiện tượng máy cơ.
Tiên lượng: tiến triển rất chậm, đôi khi có ổn định. Một vài bệnh nhân có cuộc sống gần như bình thường.
Điều trị: không có. Lý liệu pháp, đi giầy chỉnh hình.