Đại cương.
Bệnh giảm trương lực cơ bẩm sinh cũng thuộc các bệnh thoái hoá di truyền có tổn thương ưu thế nơron vận động ngoại vi, bệnh căn bệnh sinh còn chưa rõ còn có nhiều tranh luận.
Lâm sàng.
Triệu chứng của bệnh có thể biểu hiện từ những ngày đầu khi trẻ mới sinh nhưng thường thời gian đầu gia đình chưa nhận thấy. Bố mẹ chỉ chú ý đến vài tuần hay sau vài tháng, khi những đứa trẻ bắt đầu có những vận động chủ động như: cố gắng nâng đầu lên, ngồi, lấy đồ vật để chơi, ngoảnh cổ, đạp chân …v.v. Bố mẹ lo lắng nhận thấy rằng đứa trẻ rất khó thực hiện các vận động chủ động, nó nằm dính xuống giường không di động được, chân của nó ít hoạt động làm cho người ta cảm thấy như bị liệt, tay của nó cũng vậy không thực hiện được một động tác nào. Những đứa trẻ này thường không ngồi, không đứng, không đi, không nâng đầu lên được, giảm trương lực cơ rõ, có khi mất hoàn toàn trương lực. Phản xạ gân xương giảm nhiều, không có teo và giật cơ từng bó, cũng không có teo cơ tăng và co cứng teo cơ giả tạo. Các cơ mặt, cơ hoành, cơ nhai, cơ nuốt ít bị tổn thương. Các dây thần kinh sọ thường không tham gia vào quá trình bệnh lý. Không có các rối loạn về cảm giác; khung chậu phát triển bình thường. Trí tuệ không có biến đổi và sai lệch.
Cận lâm sàng.
Điện cơ và sinh thiết cơ không thấy biểu hiện rõ.Về tổ chức học những biến đổi giống như bệnh loạn dưỡng cơ: biến đổi kích thước những sợi cơ, mất những vân ngang thoái hoá những sợi cơ, teo cơ tăng, tăng sinh tổ chức liên kết. Một vài trường hợp thấy loạn dưỡng cơ tiến triển. Trong những trường hợp này hoặc là không, hoặc là thấy nhẹ: hoại tử cơ, có đại thực bào trong sợi cơ, tái tạo và phát triển tổ chức liên kết màng trong cơ.
Những biến đổi về cấu trúc về hóa học khá gần với giai đoạn sớm của loạn dưỡng cơ tiến triển. Sự khác nhau thể hiện bằng những biến đổi enzym, glucogen và lipít trong các bó cơ, phản ứng ôxy hoá khử được tăng cường trong những sợi cơ teo.
Chẩn đoán.
Chẩn đoán khó, những bệnh werdnig – Hoffmann, giảm trương lực cơ bẩm sinh và liệt não trẻ em có thể là nguyên nhân của hội chứng giảm trương lực cơ, chỉ có quan sát theo dõi đứa trẻ lâu dài mới nhận ra bản chất của yếu cơ.
Điều trị.
Chưa có điều trị đặc hiệu, chủ yếu điều trị nâng đỡ cơ thể, vận động lý liệu phục hồi chức năng là chính.
Tiến triển.
Nếu đứa trẻ phòng tránh được cho trẻ những bệnh nhiễm trùng thì chức năng vận động tốt lên và đôi khi hoàn toàn khoẻ mạnh trở lại.