U vỏ thượng thận tại vùng lưới sẽ sản xuất quá thừa một lượng hormon nam là androgen, gây cơ thể bị nam hoá chuyển giới với trẻ gái. Bẹrih tương đối hiếm gặp.
CHẨN ĐOÁN
Lâm sàng
Có thể gặp bất cứ lứa tuổi nào nhưng thường trước 10 tuổi.
Có 2 – 10% u gặp cả hai bên.
Triệu chứng cường vỏ thượng thận, chủ yếu là dấu hiệu nam hoá, cường androgen như trong CAH, lớn nhanh, phát triển cơ bắp, dương vật to lên, mụn trứng cá, mọc lông ở thân và bộ phận sinh dục, ria mép, râu cằm, dậy thì sớm.
Ở trẻ gái âm vật to lên như dương vật và nam hoá toàn thân như trẻ trai, dậy thì sớm.
Có từ 20 – 40% có kết hợp triệu chứng Cushing như béo phì, mặt trăng tròn, cao huyết áp.
Phân biệt với CAH: trẻ trước đó hoàn toàn bình thường. Các triệu chứng lâm sàng xuất hiện rầm rộ và đột ngột trong một thời gian ngắn.
Xét nghiệm chẩn đoán
17 cetosteroid, DHEA, DHEAS, androstenedion, testosteron đều tăng rất cao từ 5 – 10 lần so với tuổi.
Siêu âm hay CT bụng có thể thấy khối u ở vị trí tuyến thượng thận khoảng 1,5cm.
Có thể sờ thấy khối u khi thăm khám.
ĐIỀU TRỊ
Phẫu thuật cắt bỏ khối u cần thực hiện nhanh chóng.
Cần dùng hormon, corticoid hỗ trợ trong và sau phẫu thuật bằng: hydrocortison 10 – 25mg 6 giờ 1 lần trong ngày phẫu thuật, tiếp tục trong 3-4 ngày tiếp theo.
Cần được truyền dịch, natriclorua 9%o; glucose 5% để duy trì khối lượng tuần hoàn.
Cần tiếp tục theo dõi các chỉ số sinh hoá, nội tiết sau mổ.
Thường gặp tái phát sau 1 năm và tiên lượng xấu, di căn gan, phổi.
Có thể cho một số ức chế tuyến thượng thận như OP – DDD – mitotan, ketoconazol, aminoglutethimid, metyrapon để ức chế tổng hợp steroid vỏ thượng thận nhưng hiệu quả không nhiều, tiên lượng xấu.