Điều trị loạn dưỡng cơ tiến triển

LOẠN DƯỠNG CƠ TIẾN TRIỂN (Progressive muscular dystrophies) là một nhóm bệnh cơ vân thoái hóa tiến triển do các bất thường về gen di truyền với các đặc điểm về lâm sàng và di truyền đặc trưng   Bệnh được chia thành các thể: + Loạn dưỡng cơ Duchenne. + Loạn dưỡng cơ Becker. + Loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay và một số thể hiếm gặp khác. b)  Dịch tễ học Tùy theo thể, bệnh có thể gặp ở trẻ em hoặc cả trẻ em và … Xem tiếp

Chẩn đoán và điều trị bệnh loạn dưỡng cơ DUCHENNE ở trẻ em

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh gây nên do đột biến gen Dystrophin, là một gen lặn nằm trên cánh ngắn của nhiễm sac the X (Xq21). Gây thiếu hụt protein Dystrophin nằm ở bề mặt màng tế bào cơ vân, đưa đến thoái hoá cơ và teo cơ. CHẨN ĐOÁN Dựa vào triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm: Triệu chứng lâm sàng của bệnh Bệnh xuất hiện sớm, diễn biến từ từ, thường qua ba giai đoạn: Giai đoạn 1: Bệnh xuất hiện tự nhiên, từ … Xem tiếp

Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies)

Đại cương. Định nghĩa: Bệnh loạn dưỡng cơ phải có năm đặc điểm sau: Là một bệnh cơ được xác định bằng các triệu chứng lâm sàng, tổ chức học và điện cơ đồ (EMG). Không có rối loạn cảm giác và mất chi phối thần kinh trừ khi có một bệnh khác kết hợp. Tất cả các triệu chứng là hậu quả của sự yếu các cơ của đầu và chi (tim và các cơ quan nội tạng cũng bị tổn thương). Các triệu chứng trên tiến triển ngày … Xem tiếp

Chẩn đoán và điều trị loạn dưỡng cơ tiến triển

ĐẠI CƯƠNG Khái niệm + Bệnh loạn dưỡng cơ phải có 5 đặc điểm sau: Là một bệnh cơ được xác định bằng các triệu chứng lâm sàng, tổ chức học và điện cơ đồ (EMG); không có rối loạn cảm giác và mất chi phối thần kinh trừ khi có một bệnh khác kết hợp. Tất cả các triệu chứng là hậu quả của sự yếu các cơ đầu và chi (tim và các cơ quan nội tạng cũng bị tổn thương). Các triệu chứng trên tiến triển ngày … Xem tiếp

Các Bệnh Loạn dưỡng cơ – Chẩn đoán và thuốc điều trị

Nhóm di truyền đa dạng, thoái hoá cơ tiến triển, mỗi nhóm với từng đặc  trưng độc đáo. Mục lục LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE LOẠN DƯỠNG CƠ GỐC CHI LOẠN DƯỠNG CƠ BẮP THỊT LOẠN DƯỠNG CƠ THỂ MẶT-VAI-CÁNH TAY LOẠN DƯỠNG CƠ THỂ Ổ MẮT-HẦU LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE Đột biến lặn liên kết với NST X của gene dystrophin mà ảnh hưởng hầu như chỉ ở nam giơi. Yếu tiến triển ở hông và cơ vùng vai bắt đầu lúc 5 tuổi, 12 tuổi, phần lớn là không … Xem tiếp

Những bệnh cơ nguyên phát tiến triển (loạn dưỡng cơ tiến triển)

Tên khác: loạn dưỡng cơ tiến triển, loạn dưỡng cơ nguyên phát tiến triển, teo cơ tiến triển, bệnh cơ teo tuần tiến. Mục lục Định nghĩa Căn nguyên Các thể lâm sàng Xét nghiệm cận lâm sàng Sinh thiết cơ Chẩn đoán Định nghĩa Nhóm những bệnh cơ thoái hoá, thường khởi phát ở tuổi trẻ em, đặc hiệu bởi yếu cơ và đôi khi bởi teo cơ hoặc giả teo cơ xảy ra ở một nhóm cơ nhất định. Yếu hoặc teo cơ biểu hiện ở cả hai … Xem tiếp